WikiDer > ATP13A2
ATP13A2
Вероятная переносящая катионы АТФаза 13A2 является фермент что у людей кодируется ATP13A2 ген который участвует в переносе катионов двухвалентных переходных металлов.[5][6][7] Похоже, что он защищает клетки от марганец[8] и токсичность цинка,[9] возможно, вызывая отток клеток и / или лизосомную секвестрацию; и от токсичности железа, возможно, за счет сохранения целостности лизосом от индуцированного железом перекисного окисления липидов.[10] Однако он усиливает токсическое действие кадмия и никеля на развивающиеся нейриты,[11] и широко применяемого гербицида паракват[12] возможно за счет увеличения полиамин поглощение.[13]
Дефицит связан со спастической параплегией и Синдром Куфора-Ракеба, при котором наблюдается прогрессирующий паркинсонизм с деменцией.[14]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000159363 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036622 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Schultheis PJ, Hagen TT, O'Toole KK, Tachibana A, Burke CR, McGill DL, Okunade GW, Shull GE (октябрь 2004 г.). «Характеристика подсемейства P5 транспортных АТФаз P-типа у мышей». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 323 (3): 731–8. Дои:10.1016 / j.bbrc.2004.08.156. PMID 15381061.
- ^ Рамирес А., Хаймбах А., Грюндеманн Дж., Стиллер Б., Хэмпшир Д., Сид LP, Гебель I, Мубайдин А.Ф., Рикат А.Л., Ропер Дж., Аль-Дин А., Хиллмер А.М., Карсак М., Лисс Б., Вудс К.Г., Беренс М.И., Кубищ С (октябрь 2006 г.). «Наследственный паркинсонизм с деменцией вызывается мутациями в ATP13A2, кодирующем лизосомную АТФазу P-типа 5». Природа Генетика. 38 (10): 1184–91. Дои:10,1038 / ng1884. PMID 16964263.
- ^ «Ген Entrez: ATP13A2, АТФаза типа 13A2».
- ^ Тан Дж, Чжан Т., Цзян Л., Чи Дж, Ху Д., Пан Кью, Ван Д., Чжан З. (август 2011 г.). «Регулирование внутриклеточного гомеостаза марганца с помощью белка ATP13A2, связанного с синдромом Куфора-Ракеба». Журнал биологической химии. 286 (34): 29654–62. Дои:10.1074 / jbc.M111.233874. ЧВК 3191006. PMID 21724849.
- ^ Цунэми Т., Крайнц Д. (июнь 2014 г.). «Дисомеостаз Zn²⁺, вызванный потерей ATP13A2 / PARK9, приводит к дисфункции лизосом и накоплению альфа-синуклеина». Молекулярная генетика человека. 23 (11): 2791–801. Дои:10.1093 / hmg / ddt572. ЧВК 4014186. PMID 24334770.
- ^ Ринальди Д.Е., Корради Г.Р., Куэста Л.М., Адамо HP, де Тезанос Пинто Ф. (август 2015 г.). «Связанная с паркинсоном человеческая P5B-АТФаза ATP13A2 защищает от цитотоксичности, индуцированной железом». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Биомембраны. 1848 (8): 1646–55. Дои:10.1016 / j.bbamem.2015.04.008. PMID 25912790.
- ^ Подгайска А., Муссо А., Транчикова А., Стафа К., Мозер Р., Сонней С., Глаузер Л., Мур DJ (2012-06-29). «Общие патогенные эффекты миссенс-мутаций в АТФазе P-типа ATP13A2 (PARK9), связанные с ранним началом паркинсонизма». PLOS ONE. 7 (6): e39942. Bibcode:2012PLoSO ... 739942P. Дои:10.1371 / journal.pone.0039942. ЧВК 3386943. PMID 22768177.
- ^ Пинто Ф, Корради Г.Р., Гера Д.П., Адамо HP (февраль 2012 г.). «Клетки СНО, экспрессирующие человеческую P₅-АТФазу ATP13A2, более чувствительны к токсическим эффектам гербицида параквата». Neurochemistry International. 60 (3): 243–8. Дои:10.1016 / j.neuint.2012.01.002. PMID 22265822.
- ^ Де Ла Хера Д.П., Корради Г.Р., Адамо HP, Де Тезанос Пинто Ф. (февраль 2013 г.). «Связанная с болезнью Паркинсона человеческая P5B-АТФаза ATP13A2 увеличивает захват спермидина». Биохимический журнал. 450 (1): 47–53. Дои:10.1042 / BJ20120739. PMID 23205587.
- ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): АТФаза, ТИП 13A2; ATP13A2 - 610513
внешние ссылки
- Человек ATP13A2 расположение генома и ATP13A2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Хэмпширский ди-джей, Робертс Э., Ворона Y, Бонд Дж., Мубайдин А., Врикат А.Л., Аль-Дин А., Вудс К.Г. (октябрь 2001 г.). «Синдром Куфора-Ракеба, паллидопирамидная дегенерация с надъядерным парезом и деменцией, соответствует 1p36». Журнал медицинской генетики. 38 (10): 680–2. Дои:10.1136 / jmg.38.10.680. ЧВК 1734748. PMID 11584046.
- Ди Фонцо А, Чиен Х.Ф., Socal M, Giraudo S, Tassorelli C, Iliceto G, Fabbrini G, Marconi R, Fincati E, Abbruzzese G, Marini P, Squitieri F, Horstink MW, Montagna P, Libera AD, Stocchi F, Goldwurm С., Феррейра Дж. Дж., Меко Дж., Мартинони Е., Лопиано Л., Жардим Л. Б., Остра Б. А., Барбоса Е. Р., Бонифати В. (май 2007 г.). «Миссенс-мутации ATP13A2 при ювенильном паркинсонизме и юношеской болезни Паркинсона». Неврология. 68 (19): 1557–62. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000260963.08711.08. PMID 17485642.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |