WikiDer > Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия - Википедия

Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия (Orphanet 3711) описывает разнородную группу редкий генетические нарушения с аутосомно-рецессивный шаблон наследования и клинический фенотип с участием мозжечковая атаксия.

Это может относиться к:

• Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия 1 типа, a.k.a. аутосомно-рецессивная атаксия, тип Босе
• Аутосомно-рецессивное церебеллопаренхиматозное расстройство 3 типа
• Синдром дисбаланса
• КАМОС-синдром
• Мозжечковая атаксия Кайманова типа
• Синдром Жубера с дефектом окулопочечной железы
• Синдром Жубера
• Синдром Жубера с дефектом печени
• Орофациодигитальный синдром 6 типа
• Синдром Жубера с дефектом глаза
• Синдром Жубера с почечным дефектом
• Синдром Жубера с удушающей грудной дистрофией Jeune
• Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия из-за дефицита CWF19L1
• Врожденная мозжечковая атаксия из-за мутации RNU12
• Атаксия при дефиците витамина Е
• Абеталипопротеинемия
• Болезнь Рефсума
• Церебротехнический ксантоматоз
• Инфантильная болезнь Рефсума
• Синдром рецессивной митохондриальной атаксии
• Аутосомно-рецессивная атаксия из-за дефицита PEX10
• Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия с поздней спастичностью
• Аутосомно-рецессивная врожденная мозжечковая атаксия из-за дефицита MGLUR1
• Аутосомно-рецессивная врожденная мозжечковая атаксия из-за дефицита GRID2
• Атаксия-телеангиэктазия
• Атаксия-глазодвигательная апраксия 1 типа
• Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной нейропатией 2 типа
• Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной нейропатией 1 типа
• Комплекс пигментной ксеродермии-синдрома Кокейна
• Расстройство, подобное атаксии-телеангиэктазии
• Пигментная ксеродермия
• ЗАГАДКА синдром
• Атаксия Фридрейха
• Мозжечковая атаксия с ранним началом с сохранением сухожильных рефлексов
• Инфантильная спиноцеребеллярная атаксия
• Синдром Маринеско-Шегрена
• Синдром врожденной катаракты-лицевого дисморфизма-нейропатии
• Синдром атаксии-пигментного ретинита задней колонны
• Синдром ранней прогрессирующей энцефалопатии-спастической атаксии-дистальной спинальной мышечной атрофии
• Аутосомно-рецессивный синдром спиноцеребеллярной атаксии-слепоты-глухоты, a.k.a. спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 3 (SCAR3)
• Аутосомно-рецессивный синдром мозжечковой атаксии-саккадической интрузии
• Аутосомно-рецессивный синдром мозжечковой атаксии-психомоторной задержки
• Атаксия-глазодвигательная апраксия 4 типа
• Синдром Джеминьяни, a.k.a. синдром спиноцеребеллярной атаксии-амиотрофии-глухоты
• Мозжечковая атаксия с нейропатией и синдромом двусторонней вестибулярной арефлексии
• Острая детская печеночная недостаточность, мозжечковая атаксия, синдром периферической сенсомоторной нейропатии, иначе спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 21 (SCAR21)
• Аутосомно-рецессивная атаксия из-за дефицита убихинона
• Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия с началом у взрослых
• Аутосомно-рецессивная медленно прогрессирующая спиноцеребеллярная атаксия с дебютом в детстве
• Аутосомно-рецессивная непрогрессивная мозжечковая атаксия с младенческим началом, a.k.a. спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 6 (SCAR6)
• Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия, связанная со спектрином
• Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия-эпилепсия-синдром умственной отсталости вследствие дефицита WWOX
• Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия-эпилепсия-синдром умственной отсталости вследствие дефицита TUD
• Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия-эпилепсия-синдром интеллектуальной инвалидности вследствие дефицита RUBCN
• Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия из-за дефицита STUB1

Указатель статей, связанных с тем же именем Этот статья включает список связанных элементов с одинаковыми именами (или похожими именами). Если внутренняя ссылка неправильно привел вас сюда, вы можете изменить ссылку, чтобы она указывала непосредственно на предполагаемую статью.