WikiDer > BLOC1S1

BLOC1S1
BLOC1S1
Идентификаторы
ПсевдонимыBLOC1S1, BLOS1, GCN5L1, MICoA, RT14, BORCS1, биогенез лизосомальных органелл, комплекс 1, субъединица 1
Внешние идентификаторыOMIM: 601444 MGI: 1195276 ГомолоГен: 1140 Генные карты: BLOC1S1
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение BLOC1S1
Геномное расположение BLOC1S1
Группа12q13.2Начинать55,716,037 бп[1]
Конец55,720,087 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE BLOC1S1 202592 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001487

NM_015740

RefSeq (белок)

NP_001478

NP_056555

Расположение (UCSC)Chr 12: 55,72 - 55,72 МбChr 10: 128.92 - 128.92 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Биогенез связанных с лизосомами органелл комплекса 1 субъединица 1 это белок что у людей кодируется BLOC1S1 ген.[5][6][7]

BLOC1S1 является компонентом повсеместно экспрессируемого мультисубъединичного белкового комплекса BLOC1. BLOC1 необходим для нормального биогенеза специализированных органелл эндосомно-лизосомальной системы, таких как меланосомы и плотные гранулы тромбоцитов (Starcevic and Dell'Angelica, 2004). [Предоставлено OMIM][7]

Взаимодействия

BLOC1S1 был показан взаимодействовать с BLOC1S2,[6] SNAPAP[6] и PLDN.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000135441 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000090247 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Иноуэ М., Исомура М., Икегава С., Фудзивара Т., Шин С., Мория Х., Накамура И. (июль 1996 г.). «Выделение и характеристика клона кДНК человека (GCN5L1), гомологичного GCN5, активатору транскрипции дрожжей». Cytogenet Cell Genet. 73 (1–2): 134–6. Дои:10.1159/000134324. PMID 8646881.
  6. ^ а б c d Старчевич М., Dell'Angelica EC (июнь 2004 г.). «Идентификация снэпина и трех новых белков (BLOS1, BLOS2 и BLOS3 / снижение пигментации) как субъединиц биогенеза комплекса-1 связанных с лизосомами органелл (BLOC-1)». J Biol Chem. 279 (27): 28393–401. Дои:10.1074 / jbc.M402513200. PMID 15102850.
  7. ^ а б "Ген Entrez: биогенез BLOC1S1 связанных с лизосомами органелл комплекса-1, субъединица 1".

внешняя ссылка

дальнейшее чтение