WikiDer > Синдром Беринга-Опица

Bohring–Opitz syndrome
Синдром Беринга-Опица
Другие именаСиндром Оберклайда – Дэнкса, С-подобный синдром
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Беринга-Опица (BOS) является медицинским синдром вызвано мутацией в ASXL1 ген.

Презентация

Это состояние характеризуется характерным черепно-лицевой внешний вид, исправлено контрактуры верхних конечностей, неправильная осанка, трудности с кормлением, Интеллектуальная недееспособность, маленький размер при рождении и неспособность процветать.[1]

У детей с BOS также могут быть повторяющиеся респираторные инфекции, тихий стремление, апноэ во сне, отставание в развитии, аномальная густота и длина волос, Опухоли Вильмса, аномалии мозга и другие проблемы.[нужна цитата]

Генетика

Генетически, de novo усекающие мутации в ASXL1 было показано, что на их долю приходится около 50% случаев синдрома Беринга-Опица.[2][3]

Второй ген, связанный с этим заболеванием, - это член семейства Кельча 7 (KLHL7).

Диагностика

Поскольку некоторые из этих функций используются совместно с другими генетические синдромы, диагноз ставится генетическое тестирование.[нужна цитата]

Эпидемиология

Синдром чрезвычайно редок, во всем мире зарегистрировано менее 80 случаев.[нужна цитата]

Рекомендации

  1. ^ Hastings R; Cobben JM; Gillessen-Kaesbach G; и другие. (2011). «Синдром Беринга-Опица (Оберклайда-Данкса): клиническое исследование, обзор литературы и обсуждение возможного патогенеза». Европейский журнал генетики человека. 19 (5): 513–519. Дои:10.1038 / ejhg.2010.234. ЧВК 3083618. PMID 21368916.
  2. ^ Hoischen A; ван Бон Б.В.; Родригес-Сантьяго В; и другие. (2011). "De novo бессмысленные мутации в ASXL1 вызывают синдром Беринга-Опица ». Природа Генетика. 43 (8): 729–731. Дои:10,1038 / нг. 868. PMID 21706002. S2CID 10367717.
  3. ^ Magini P; Della Monica M; Узелли МЛ; и другие. (2012). "Два новых пациента с синдромом Беринга-Опица, вызванным de novo ASXL1 мутации ». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 158A (4): 917–921. Дои:10.1002 / ajmg.a.35265. PMID 22419483. S2CID 44412661.

внешняя ссылка

Классификация