Синдром катаракты и микрокорнеи |
---|
Другие имена | Синдром катаракты микрокорнеи[1] |
---|
 |
Синдром катаракты и микрокорнеи наследуется по аутосомно-доминантному типу.[2] |
В синдром катаракты-микрокорнеи это ассоциация врожденная катаракта и микрорнея.
Генетика
Мутации в ABCA3 были обнаружены связанные с этим синдромом.[3]
Диагностика
Уход
Рекомендации
- ^ «Синдром катаракты и микрокорнеи | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 18 октября 2019.
- ^ «Запись OMIM - № 116200 - КАТАРАКТ 1, НЕСКОЛЬКО ТИПОВ; CTRCT1». omim.org. Получено 1 сентября 2017.
- ^ Чен, П; Дай, Й; Ву, Х; Ван, Y; Солнце, S; Сяо, Дж; Чжан, Q; Гуань, L; Чжао, X; Хао, Х; Wu, R; Се, Л. (2014). «Мутации в гене ABCA3 связаны с синдромом катаракты и микрокорнеи». Исследовательская офтальмология и визуализация. 55 (12): 8031–43. Дои:10.1167 / iovs.14-14098. PMID 25406294.
внешняя ссылка
Классификация | |
---|
Внешние ресурсы | |
---|