WikiDer > Хондродисплазия Бломстранда
Chondrodysplasia Blomstrand
| Хондродисплазия Бломстранда | |
|---|---|
| Другие имена | Смертельная хондродисплазия Бломстранда |
 | |
| Это состояние наследуется от аутосомно-рецессивный манера. | |
Хондродисплазия Бломстранда это редкое заболевание, вызванное мутация из рецептор паратироидного гормона что приводит к отсутствию функционирования PTHR1. Это приводит к окостенение из эндокринная система и межмембранные ткани[1] и продвинутое созревание скелета.[2]
Рекомендации
- ^ Билезикян, Джон П.; Raisz, Lawrence G .; Мартин, Т. Джон Мартин (2008). Принципы биологии костей. Академическая пресса. п. 610. ISBN 9780123738844.
- ^ Glorieux, Francis H .; Петтифор, Джон М .; Юппнер, Харальд (2011). Детская кость: биология и болезни. Академическая пресса. п. 46. ISBN 9780123820402.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | Эта статья об эндокринных заболеваниях, нарушениях питания или нарушениях обмена веществ заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |