WikiDer > Хромосома 20

Chromosome 20
Хромосома 20
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 20 cropped.png
Хромосома человека 20 пар после G-полосы.
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 20.png
Хромосома 20 пара
в человеческом мужчине кариограмма.
Функции
Длина (бп)64 444 167 п.н.
(ГРЧ38)[1]
Нет. генов516 (CCDS)[2]
ТипАутосома
Положение центромерыМетацентрический[3]
(28,1 Мбит / с[4])
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 20
EntrezХромосома 20
NCBIХромосома 20
UCSCХромосома 20
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000020 (ФАСТА)
GenBankCM000682 (ФАСТА)

Хромосома 20 одна из 23 пар хромосомы в люди. Хромосома 20 охватывает около 63 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК) и составляет от 2 до 2,5 процентов всей ДНК в клетки. Хромосома 20 была полностью секвенирована в 2001 году и, как сообщалось, содержала более 59 миллионов пар оснований.[5] С тех пор, благодаря улучшениям и исправлениям секвенирования, длина хромосомы 20 была обновлена ​​до чуть более 63 миллионов пар оснований.[6]

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 20 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.[7]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS516——[2]2016-09-08
HGNC519191297[8]2017-05-12
Ансамбль540594247[9]2017-03-29
UniProt550——[10]2018-02-28
NCBI555487333[11][12][13]2017-05-19

Список генов

Смотрите также: Категория: Гены на хромосоме 20 человека.

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 20 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

  • ADA: Аденозиндезаминаза (дефицит аденозиндезаминазы)
  • ANDP: кодировка белок Активно-зависимый нейропротектор homeobox
  • AHCY: S-аденозилгомоцистеингидролаза
  • APMAP: кодировка белок Белок, связанный с плазматической мембраной адипоцитов
  • ARFGEF2: Фактор АДФ-рибозилирования, гуанин, фактор обмена нуклеотидов 2 (ингибируется брефельдин А)
  • BCAS1: Последовательность амплификации карциномы молочной железы 1
  • BLCAP: Белок, ассоциированный с раком мочевого пузыря.
  • BMP2: Костный морфогенетический белок 2 (дифференцировка остеобластов).
  • BPIFB1: кодировка белок Лист BPI, содержащий семейство B, член 1
  • BPIFB4: кодировка белок Лист BPI, содержащий семейство B, член 4
  • C20orf27: кодировка белок UPF0687 белок C20orf27
  • CSRP2BP: кодировка белок CSRP2-связывающий белок
  • CST9L: Цистатин-9-подобный
  • CSTL1: Цистатиноподобный 1
  • CTCFL: CCCTC-связывающий фактор-подобный
  • CTNNBL1: Бета-катенин-подобный белок 1
  • DBNDD2: Белок 2, содержащий домен дисбиндина
  • DDX27: Полипептид DEAD box 27
  • DEFB118, DEFB119, DEFB126, DEFB127, DEFB129: Гены бета-дефенсина
  • DLGAP4: Диски связаны с большим белком 4
  • DNAJC5: Протеин цепочки цистеина
  • EDEM2: Альфа-маннозидаза-подобная 2, усиливающая деградацию ER
  • EDN3: эндотелин 3
  • ENTPD6: Эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролаза 6
  • ESF1: Гомолог белка ядрышка пре-рРНК ESF1
  • FASTKD5: кодировка белок Белок 5, содержащий киназный домен FAST (FASTKD5)
  • FITM2: кодировка белок Трансмембранный белок 2, индуцирующий накопление жира
  • GZF1: кодировка белок GDNF-индуцибельный белок цинкового пальца 1
  • GMEB2: Белок, связывающий модулирующий элемент глюкокортикоидов 2
  • GNAS1: Альфа-субъединица Gs (мембранный G-белок)
  • GSS: глутатионсинтетаза
  • ITPA: кодировка фермент Инозинтрифосфатпирофосфатаза
  • JAG1: зубчатый 1 (синдром Алажиля)
  • JPH2: кодировка белок Юнктофилин 2
  • КИЗ: кодировка белок Кизуна центросомальный белок
  • Куа-УЕВ:
  • LIME1: кодировка белок Lck-взаимодействующий трансмембранный адаптер 1
  • LZTS3: кодировка белок Лейциновая застежка-молния, предполагаемый член семейства опухолевых супрессоров 3
  • MROH8: кодировка белок маэстро тепло как повторный член семьи 8
  • НАПБ: кодировка белок Бета-растворимый белок прикрепления NSF
  • NOL5A: кодировка белок Ядерный белок 56
  • NRSN2: кодировка белок Неуренсин-2
  • ОТОР: кодировка белок Отораплин
  • PANK2: пантотенаткиназа 2 (нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой)
  • ПКИГ: кодировка белок ингибитор цАМФ-зависимой протеинкиназы гамма
  • PLAGL2: кодировка белок Белок цинковых пальцев PLAGL2
  • POLR3F: кодировка фермент ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы III RPC6
  • PRIC285:
  • PRNP: прионный белок (p27-30) (болезнь Крейтцфельдта-Якоба, синдром Герстманна-Штрауслера-Шейнкера, фатальная семейная бессонница)
  • PXMP4: кодировка белок Белок пероксисомальной мембраны 4
  • R3HDML: кодировка белок R3H домен, содержащий подобное
  • RTF2: кодирующий гомолог белка RTF2
  • SALL4: Sal-like 4 (Drosophila).
  • SERINC3: кодировка белок Инкорпоратор серина 3
  • SLC2A4RG: кодировка белок Регулятор SLC2A4
  • SLX4IP: кодировка белок SLX4 взаимодействующий белок
  • SPATA2: кодировка белок Белок, связанный со сперматогенезом 2
  • SPEF1: кодировка белок Белок жгутика сперматозоидов 1
  • SRXN1: кодировка белок Сульфиредоксин-1
  • STAU1: кодировка белок Двухцепочечный РНК-связывающий белок гомолог 1 Staufen
  • STK35L1: кодировка белок STK35L1
  • ВС 5: кодировка белок Белок 5, содержащий домен SUN
  • TASP1: кодировка фермент Треонин аспартаза 1
  • tTG: тканевая трансглутаминаза (аутоантиген целиакии)
  • TMEPAI: кодировка белок Трансмембранный андроген-индуцированный белок простаты
  • TTPAL: кодировка белок Токоферол (альфа) переносящий белок
  • UCKL1: кодировка фермент Уридин-цитидинкиназа-подобная 1
  • UQCC: кодировка фермент Гомолог CBP3 комплекса убихинол-цитохром с редуктаза шаперон
  • ВАПБ: VAMP (ассоциированный с пузырьками мембранный белок) -ассоциированный белок B и C
  • YTHDF1: кодировка белок Семейство доменов YTH, член 1
  • ZFP64 кодирование белок Гомолог цинкового пальца 64, изоформы 1 и 2
  • ЗГПАТ: кодировка белок Цинковый палец CCCH-типа с белком, содержащим домен G-фрагмента
  • ZHX3: кодировка белок Цинковые пальцы и протеин гомеобоксов 3
  • ZNF334: кодировка белок Цинк-палец протеин 334
  • ZNF343: кодировка белок Цинк-палец протеин 343
  • ZSWIM3: кодировка белок Цинковый палец типа SWIM, содержащий 3
  • ZMYND8: кодировка фермент Протеинкиназа С-связывающий белок 1
  • ZNF133: кодировка белок Цинковый палец 133

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на 20 хромосоме:[14]

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 20-й хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 20-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC).
Шаблоны G-полос 20-й хромосомы человека в трех различных разрешениях (400,[15] 550[16] и 850[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).[17] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.[18]
G-диапазоны хромосомы 20 человека с разрешением 850 ударов в час[19]
Chr.Рука[20]Группа[21]ISCN
Начните[22]		ISCN
остановка[22]		Базовая пара
Начните		Базовая пара
остановка		Пятно[23]Плотность
20п13033315,100,000гнег
20п12.33335135,100,0019,200,000gpos75
20п12.25136249,200,00112,000,000гнег
20п12.162491512,000,00117,900,000gpos75
20п11.23915116417,900,00121,300,000гнег
20п11.221164127521,300,00122,300,000gpos25
20п11.211275144122,300,00125,700,000гнег
20п11.11441160825,700,00128,100,000Acen
20q11.11608177428,100,00130,400,000Acen
20q11.211774192730,400,00133,500,000гнег
20q11.221927205133,500,00135,800,000gpos25
20q11.232051223235,800,00139,000,000гнег
20q122232243939,000,00143,100,000gpos75
20q13.112439257843,100,00143,500,000гнег
20q13.122578275843,500,00147,800,000gpos25
20q13.132758307747,800,00151,200,000гнег
20q13.23077329951,200,00156,400,000gpos75
20q13.313299338256,400,00157,800,000гнег
20q13.323382349357,800,00159,700,000gpos50
20q13.333493377059,700,00164,444,167гнег

Рекомендации

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
  2. ^ а б "Результаты поиска - 20 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [опора]) - Ген». NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
  3. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ а б Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Deloukas P; и другие. (2001). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 20 человека». Природа. 414 (6866): 865–871. Bibcode:2001Натура.414..865D. Дои:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
  6. ^ «Хромосома 20 Homo sapiens, первичная сборка GRCh37.p13». Национальный центр биотехнологической информации. Получено 17 октября, 2013.
  7. ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК 2898077. PMID 20441615.
  8. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 20». Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
  9. ^ "Хромосома 20: Краткое описание хромосомы - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
  10. ^ «Хромосома человека 20: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
  11. ^ "Результаты поиска - 20 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [prop]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  12. ^ "Результаты поиска - 20 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ «genetype scrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snorna» [Свойства]) НЕ «кодирование белка генотипа» [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  13. ^ "Результаты поиска - 20 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  14. ^ Гилберт Ф (1997). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека». Genet Test. 1 (3): 225–229. Дои:10.1089 / gte.1997.1.225. PMID 10464650.
  15. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  16. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  17. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  18. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека». В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.: 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
  19. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  20. ^ "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
  21. ^ Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
  22. ^ а б Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
  23. ^ gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.

внешняя ссылка

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 20». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-06.
  • «Хромосома 20». Информационный архив проекта "Геном человека", 1990–2003 гг.. Получено 2017-05-06.