WikiDer > DGCR14 - Википедия
DGCR14 - Wikipedia
Белок DGCR14 это белок что у людей кодируется DGCR14 ген.[5][6][7]
Этот ген расположен в минимальной критической области DGS (MDGCR), которая, как считается, содержит ген (ы), ответственный за группу нарушений развития. Эти расстройства включают Синдром ДиДжорджи, велокардиофациальный синдром, синдром конотрункальной аномалии лицаи некоторые семейные или спорадические конотрункальные пороки сердца, которые были связаны с микроделецией 22q11.2. Кодируемый белок может быть компонентом комплекса C сплайсосомы, а ортологичный белок у мышей локализуется в ядре.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000100056 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000003527 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Гонг В., Эмануэль Б.С., Коллинз Дж., Ким Д.Х., Ван З., Чен Ф., Чжан Г., Роу Б., Бударф М.Л. (декабрь 1996 г.). «Карта транскрипции минимальной критической области ди Джорджи и велокардиофациального синдрома на 22q11». Хум Мол Генет. 5 (6): 789–800. Дои:10,1093 / чмг / 5,6,789. PMID 8776594.
- ^ Гонг В., Эмануэль Б.С., Галили Н., Ким Д.Х., Роу Б., Дрисколл Д.А., Бударф М.Л. (август 1997 г.). «Структурный и мутационный анализ консервативного гена (DGSI) из минимальной критической области синдрома ДиДжорджи». Хум Мол Генет. 6 (2): 267–276. Дои:10.1093 / hmg / 6.2.267. PMID 9063747.
- ^ а б «Ген Энтреса: ген 14 критической области синдрома ДиДжорджи DGCR14».
дальнейшее чтение
- Риццу П., Линдси Е.А., Тейлор С. и др. (1996). «Клонирование и сравнительное картирование гена из часто удаляемой области ДиДжорджи и Велокардиофациального синдромов, сохраненных у C. elegans». Мамм. Геном. 7 (9): 639–643. Дои:10.1007 / s003359900197. PMID 8703114.
- Линдси Э.А., Риццу П., Антоначчи Р. и др. (1996). «Карта транскрипции в критической области CATCH22: идентификация, картирование и упорядочение четырех новых транскриптов, экспрессируемых в сердце». Геномика. 32 (1): 104–112. Дои:10.1006 / geno.1996.0082. PMID 8786095.
- Ботта А., Линдси Е.А., Юречич В., Балдини А. (1998). «Сравнительное картирование области синдрома ДиДжорджи у мышей показывает непоследовательный порядок генов и различную степень сохранения генов». Мамм. Геном. 8 (12): 890–895. Дои:10.1007 / s003359900606. PMID 9383280.
- Puech A, Saint-Jore B, Funke B и др. (1998). «Сравнительное картирование хромосомной области 22q11 человека и ортологической области у мышей показывает сложные изменения в организации генов». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 94 (26): 14608–14613. Дои:10.1073 / пнас.94.26.14608. ЧВК 25069. PMID 9405660.
- Линдси Е.А., Харви Е.Л., Скамблер П.Дж., Балдини А. (1998). «ES2, ген, удаленный при синдроме ДиДжорджи, кодирует ядерный белок и экспрессируется во время раннего развития мышей, где он разделяет домен экспрессии с геном, подобным гусекоиду». Гм. Мол. Genet. 7 (4): 629–635. Дои:10,1093 / чмг / 7,4,629. PMID 9499415.
- Taricani L, Tejada ML, Young PG (2002). «Гомолог ES2 делящихся дрожжей, Bis1, взаимодействует с чувствительным к стрессу белком ядерной оболочки Ish1». J. Biol. Chem. 277 (12): 10562–10572. Дои:10.1074 / jbc.M110686200. PMID 11751918.
- Чернев В.Т., Мэнсфилд Т.А., Гиот Л. и др. (2002). «Белок Чедиака-Хигаши взаимодействует с комплексом SNARE и белками сигнальной трансдукции». Мол. Med. 8 (1): 56–64. Дои:10.1007 / bf03402003. ЧВК 2039936. PMID 11984006.
- Юрица М.С., Ликлидер Л.Дж., Гиги С.Р. и др. (2002). «Очистка и характеристика нативных сплайсосом, пригодных для трехмерного структурного анализа». РНК. 8 (4): 426–439. Дои:10.1017 / S1355838202021088. ЧВК 1370266. PMID 11991638.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–16903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–45. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А. и др. (2005). «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека». Геном Биол. 5 (10): R84. Дои:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. ЧВК 545604. PMID 15461802.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–648. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 22 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |