Дистальная спинномозговая мышечная атрофия 2 типа Другие имена Аутосомно-рецессивная дистальная мышечная атрофия позвоночника 2 типа Это состояние передается по аутосомно-рецессивному типу. Специальность Неврология
Дистальная спинномозговая мышечная атрофия 2 типа (DSMA2 ), также известный как Дистальная наследственная моторная нейропатия Джераша (HMNJ ) - очень редкое генетическое заболевание с детским началом, характеризующееся прогрессирующим истощением мышц нижних, а затем и верхних конечностей. Расстройство описано в Араб жители Джераш регион в Иордания [1] [2] [3]
Состояние связано с генетическим мутация в SIGMAR1 хромосома 19 (локус 19p13.3) и, вероятно, унаследован от аутосомно-рецессивный манера.[3]
Смотрите также
Рекомендации
^ Christodoulou, K; Zamba, E; Цингис, М; Мубайдин, А; Horani, K; Абу-Шейх, S; Эль-Хатиб, М; Kyriacou, K; Кириакидес, Т; Аль-Куда, AK; Миддлтон, Л. (декабрь 2000 г.). «Новая форма дистальной наследственной двигательной нейронопатии отображается на хромосоме 9p21.1-p12». Анналы неврологии . 48 (6): 877–84. Дои :10.1002 / 1531-8249 (200012) 48: 6 <877 :: AID-ANA8> 3.0.CO; 2- # . PMID 11117544 . ^ Консорциум по наследственным невропатиям. «Наследственные моторные невропатии (HMN)» . ^ а б Ли, Х; Ху, Z; Лю, L; Се, Y; Жан, Ы; Zi, X; Ван, Дж; Wu, L; Ся, К; Тан, B; Чжан, Р. (2015). «Мутация сайта сплайсинга SIGMAR1 вызывает дистальную наследственную моторную невропатию». Неврология . 84 (24): 2430–7. Дои :10.1212 / WNL.0000000000001680 . PMID 26078401 . S2CID 22155027 . внешняя ссылка
Классификация Внешние ресурсы
_(14784117803).jpg){kind=small}