WikiDer > Дефицит долихолкиназы - Википедия

Dolichol kinase deficiency - Wikipedia
Дефицит долихолкиназы
Другие именаГипотония и ихтиоз из-за недостаточности долихолфосфата[1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Дефицит долихолкиназы кожное заболевание, вызванное мутацией в долихолкиназа ген.[2][3]

Он также известен как Врожденное нарушение гликозилирования 1м.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. "Орфанет: DK1 CDG". www.orpha.net. Получено 11 апреля 2019.
  2. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  3. ^ Кранц С., Юнгеблут С., Денеке Дж. И др. (Март 2007 г.). «Дефект биосинтеза долихолфосфата вызывает новое наследственное заболевание со смертью в раннем младенчестве». Являюсь. J. Hum. Genet. 80 (3): 433–40. Дои:10.1086/512130. ЧВК 1821118. PMID 17273964.










внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы