WikiDer > DYM
DYM
Димеклин это белок что у людей кодируется DYM ген.[5]
Этот ген кодирует белок, необходимый для нормального развития скелета и функция мозга. Мутации в этом гене связаны с двумя типами рецессивных остеохондродисплазия, Диггве-Мельхиор-Клаузен (DMC) дисплазия и дисплазия Смита-МакКорта (SMC), которые включают как дефекты скелета, так и умственная отсталость.[5]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000141627 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035765 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б "Entrez Gene: DYM dymeclin".
дальнейшее чтение
- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Эхтешам Н., Кантор Р.М., Кинг Л.М. и др. (2002). «Доказательства того, что дисплазия Смита-МакКорта и дисплазия Диггве-Мельхиора-Клаузена являются аллельными нарушениями, возникающими в результате мутаций в гене на хромосоме 18q12». Являюсь. J. Hum. Genet. 71 (4): 947–51. Дои:10.1086/342669. ЧВК 378548. PMID 12161821.
- Thauvin-Robinet C, El Ghouzzi V, Chemaitilly W. и др. (2002). «Картирование гомозиготности гена синдрома Диггве-Мельхиора-Клаузена на хромосоме 18q21.1». J. Med. Genet. 39 (10): 714–7. Дои:10.1136 / jmg.39.10.714. ЧВК 1734996. PMID 12362026.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Cohn DH, Ehtesham N, Krakow D, et al. (2003). «Умственная отсталость и аномальное развитие скелета (дисплазия Диггве-Мельхиора-Клаузена) из-за мутаций в новом, эволюционно консервативном гене». Являюсь. J. Hum. Genet. 72 (2): 419–28. Дои:10.1086/346176. ЧВК 420018. PMID 12491225.
- Эль Гуззи V, Дагоно Н., Киннинг Э. и др. (2003). «Мутации в новом гене Димеклина (FLJ20071) ответственны за синдром Диггве-Мельхиора-Клаузена». Гм. Мол. Genet. 12 (3): 357–64. Дои:10.1093 / hmg / ddg029. PMID 12554689.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Кларк Т.А., Швейцер А.С., Чен ТХ и др. (2007). «Открытие тканеспецифических экзонов с использованием комплексных микроматриц экзонов человека». Геном Биол. 8 (4): R64. Дои:10.1186 / gb-2007-8-4-r64. ЧВК 1896007. PMID 17456239.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 18 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |