WikiDer > ESCO2

ESCO2
ESCO2
Идентификаторы
ПсевдонимыESCO2, 2410004I17Rik, EFO2, RBS, установление когезии сестринских хроматид N-ацетилтрансфераза 2, EFO2p, hEFO2
Внешние идентификаторыOMIM: 609353 MGI: 1919238 ГомолоГен: 12432 Генные карты: ESCO2
Расположение гена (человек)
Хромосома 8 (человек)
Chr.Хромосома 8 (человек)[1]
Хромосома 8 (человек)
Геномное расположение ESCO2
Геномное расположение ESCO2
Группа8p21.1Начинать27,771,949 бп[1]
Конец27,812,640 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001017420

NM_028039

RefSeq (белок)

NP_001017420

NP_082315

Расположение (UCSC)Chr 8: 27.77 - 27.81 МбChr 14: 65,82 - 65,83 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши
Ген ESCO2 расположен на коротком (p) плече хромосомы 8 в положении 21.1.

N-ацетилтрансфераза ESCO2, также известный как установление сплоченности 1 гомолог 2 или же ECO1 гомолог 2, является фермент что у людей кодируется ESCO2 ген.[5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует белок, который может иметь ацетилтрансфераза активность и может потребоваться для создания сестринских хроматид сплоченность вовремя Фаза S из клеточный цикл.[5]

Клиническое значение

Мутации в гене ESCO2 связаны с Синдром Робертса.[8]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000171320 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022034 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Ген Entrez: установление когезии 1, гомолог 2 (S. cerevisiae)».
  6. ^ Вега Х, Вайсфис К., Гордилло М., Сакаи Н., Янагихара И., Ямада М., ван Гослига Д., Кайсерили Х., Сю Ц., Озоно К., Джабс Е. В., Инуи К., Джоендже Х. (май 2005 г.). «Синдром Робертса вызван мутациями в ESCO2, человеческом гомологе дрожжевого ECO1, который необходим для установления сплоченности сестринских хроматид». Nat. Genet. 37 (5): 468–70. Дои:10,1038 / ng1548. PMID 15821733. S2CID 22948986.
  7. ^ Хоу Ф, Цзоу Х (август 2005 г.). «Два человеческих ортолога ацетилтрансфераз Eco1 / Ctf7 необходимы для правильного сцепления сестринских хроматид». Мол. Биол. Клетка. 16 (8): 3908–18. Дои:10.1091 / mbc.E04-12-1063. ЧВК 1182326. PMID 15958495.
  8. ^ Гордилло М., Вега Х, Тренер А.Х., Хоу Ф, Сакаи Н., Луке Р., Кайсерили Х, Басаран С., Сковби Ф., Хеннекам Р.С., Узелли М.Л., Шнур Р.Э., Мануврие С., Чанг С., Блэр Э., Херст Дж. А., Форзано Ф. , Майнс М., Симола К.О., Раас-Ротшильд А., Шульц Р.А., МакДэниел Л.Д., Озоно К., Инуи К., Зоу Х., Джабс Э.В. (июль 2008 г.). «Молекулярный механизм, лежащий в основе синдрома Робертса, включает потерю активности ацетилтрансферазы ESCO2». Гм. Мол. Genet. 17 (14): 2172–80. Дои:10.1093 / hmg / ddn116. PMID 18411254.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.