WikiDer > FAM20A
FAM20A это белок что у людей кодируется FAM20A ген.[5]
Функция
FAM20A принадлежит эволюционно сохраненный семья секретируемые белки выражается во многих тканях. Этот локус кодирует белок, который, вероятно, секретируется и может функционировать в кроветворение.[6]Мутация в этом локусе связана с несовершенным амелогенезом и синдромом гиперплазии десен. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов. [предоставлено RefSeq, август 2011 г.]
Клиническое значение
Сообщалось, что мутация в FAM20A связана с несовершенный амелогенез, наследственный дефект эмали, и гиперплазия десен синдром.[7]
Сообщалось также, что мутации человека в FAM20A вызывают Эмалево-почечный синдром, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся тяжелой гипоплазией эмали, неудачным прорезыванием зубов, внутрипульпальными кальцификациями, увеличением десны и нефрокальцинозом.[8]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000108950 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020614 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ген Энтреса: семейство со сходством последовательностей 20».
- ^ Налбант Д., Юн Х., Налбант С.И., Шарма С., Кобос Э., Бил Е.Г., Ду Й., Уильямс С.К. (2005). «FAM20: эволюционно консервативное семейство секретируемых белков, экспрессируемых в гематопоэтических клетках». BMC Genomics. 6 (1): 11. Дои:10.1186/1471-2164-6-11. ЧВК 548683. PMID 15676076.
- ^ О'Салливан Дж., Биту СС, Дэйли С.Б., Уркхарт Дж. Э., Бэррон М. Дж., Бхаскар С. С., Мартелли-Жуниор Х., дос Сантос Нето П. Е., Мансилла М. А., Мюррей Дж. К., Колетта Р. Д., Блэк Г. К., Диксон М. Дж. (Май 2011 г.). «Секвенирование всего экзома определяет мутации FAM20A как причину несовершенного амелогенеза и синдрома гиперплазии десен». Являюсь. J. Hum. Genet. 88 (5): 616–20. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.04.005. ЧВК 3146735. PMID 21549343.
- ^ Ван С.К., Ареф П., Ху Й., Милкович Р.Н., Симмер Дж. П., Эль-Хатиб М., Даггаг Х., Бакайн Ж. Х., Ху Дж. К. (февраль 2013 г.). «Мутации FAM20A могут вызывать эмалево-почечный синдром (ERS)». PLOS Genet. 9 (2): e1003302. Дои:10.1371 / journal.pgen.1003302. ЧВК 3585120. PMID 23468644.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 17 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |