WikiDer > GABRG2

GABRG2
GABRG2
Идентификаторы
ПсевдонимыGABRG2, CAE2, ECA2, GEFSP3, субъединица гамма-2 рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа A, EIEE74, FEB8
Внешние идентификаторыOMIM: 137164 MGI: 95623 ГомолоГен: 22443 Генные карты: GABRG2
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение GABRG2
Геномное расположение GABRG2
Группа5q34Начинать162,000,057 бп[1]
Конец162,162,977 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE GABRG2 206849 в fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_198904
NM_000816
NM_198903

NM_008073
NM_177408
NM_001362655
NM_001362656

RefSeq (белок)

NP_032099
NP_803127
NP_001349584
NP_001349585

Расположение (UCSC)Chr 5: 162 - 162,16 МбChr 11: 41.91 - 42 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Субъединица рецептора гамма-аминомасляной кислоты гамма-2 это белок что у людей кодируется GABRG2 ген.

Функция

Гамма-аминомасляная кислота (ГАМК), главный тормозящий нейротрансмиттер в головном мозге, опосредует нейрональное ингибирование путем связывания с рецепторами ГАМК. Рецепторы ГАМК типа А представляют собой пентамерные хлоридные каналы, собранные из многих генетических вариантов субъединиц ГАМК (А). Этот ген кодирует субъединицу гамма 2 рецептора ГАМК (А). Мутации в этом гене связаны с эпилепсией и фебрильными припадками. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к вариантам транскрипта, кодирующим разные изоформы.[5]

Взаимодействия

Показано, что GABRG2 взаимодействовать с ГАБАРАП[6][7][8] и Дофаминовый рецептор D5.[9]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000113327 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020436 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ "Ген Entrez: GABRG2 рецептор гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) A, гамма 2".
  6. ^ Ниманн-Андерсен Дж., Ван Х., Чен Л., Киттлер Дж. Т., Мосс С. Дж., Олсен Р. У. (март 2002 г.). «Субъединичная специфичность и домен взаимодействия между рецептором ГАМК (А) белка (ГАБАРАП) и рецепторами ГАМК (А)». Журнал нейрохимии. 80 (5): 815–823. Дои:10.1046 / j.0022-3042.2002.00762.x. PMID 11948245. S2CID 38049055.
  7. ^ Койл Дж. Э., Камар С., Раджашанкар К. Р., Николов Д.Б. (январь 2002 г.). «Структура GABARAP в двух конформациях: значение для локализации рецептора GABA (A) и связывания тубулина». Нейрон. 33 (1): 63–74. Дои:10.1016 / S0896-6273 (01) 00558-X. PMID 11779480. S2CID 14487823.
  8. ^ Ван Х., Бедфорд Ф. К., Брэндон Н. Дж., Мосс С. Дж., Олсен Р. У. (январь 1999 г.). «Белок, связанный с ГАМК (А) рецептором, связывает рецепторы ГАМК (А) и цитоскелет». Природа. 397 (6714): 69–72. Дои:10.1038/16264. PMID 9892355. S2CID 204990449.
  9. ^ Лю Ф., Ван Ц., Приступа З. Б., Ю Х. М., Ван Ю. Т., Низник Х. Б. (январь 2000 г.). «Прямое белок-белковое соединение обеспечивает перекрестную связь между дофамином D5 и рецепторами гамма-аминомасляной кислоты A». Природа. 403 (6767): 274–280. Bibcode:2000Натурал.403..274л. Дои:10.1038/35002014. PMID 10659839. S2CID 4415918.

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.