WikiDer > Гигаксонин
Gigaxonin
| GAN | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | GAN, GAN1, KLHL16, гигаксонин, GIG | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 605379 MGI: 1890619 ГомолоГен: 32523 Генные карты: GAN | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 16: 81.31 - 81.38 Мб | н / д | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Гигаксонин также известен как кельчоподобный белок 16 это белок что у людей кодируется GAN ген.[4][5][6]
Функция
Гигаксонин входит в цитоскелетный BTB / кельч (Broad-Complex, Tramtrack и Bric a brac) повторяющаяся семья. (Предполагается, что повторы Кельха образуют форму бета-пропеллера.) Гигаксонин играет роль в нейрофиламент архитектура и видоизменяется в гигантская аксональная нейропатия.[6]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000261609 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Фланиган К.М., Кроуфорд Т.О., Гриффин Дж. У., Гебель Х. Х., Кольшуттер А., Ранеллс Дж., Камфилд ПР, Птачек Л. Дж. (Февраль 1998 г.). «Локализация гена гигантской аксональной невропатии на хромосоме 16q24». Энн Нейрол. 43 (1): 143–8. Дои:10.1002 / ana.410430126. PMID 9450783. S2CID 33206272.
- ^ Бомонт П., Кавальер Л., Блондо Ф., Бен Хамида С., Белал С., Тазир М., Демир Е., Топалоглу Х., Коринтенберг Р., Туйсуз Б., Ландриу П., Хентати Ф., Кениг М. (декабрь 2000 г.). «Ген, кодирующий гигаксонин, новый член семейства цитоскелетных BTB / келч-повторов, мутировал при гигантской аксональной нейропатии». Нат Жене. 26 (3): 370–4. Дои:10.1038/81701. PMID 11062483. S2CID 2917153.
- ^ а б «Энтрез Ген: гигантская аксональная нейропатия GAN (гигаксонин)».
дальнейшее чтение
- Ян Й, Аллен Э, Дин Дж, Ван В (2007). «Гигантская аксональная нейропатия». Клетка. Мол. Life Sci. 64 (5): 601–9. Дои:10.1007 / s00018-007-6396-4. PMID 17256086. S2CID 8113473.
- Kuhlenbäumer G, Young P, Oberwittler C, et al. (2002). «Гигантская аксональная нейропатия (GAN): отчет о болезни и две новые мутации в гене гигаксонина». Неврология. 58 (8): 1273–6. Дои:10.1212 / wnl.58.8.1273. PMID 11971098. S2CID 31121602.
- Динг Дж., Лю Дж. Дж., Ковал А.С. и др. (2002). «Связанный с микротрубочками белок 1B: нейрональный партнер по связыванию гигаксонина». J. Cell Biol. 158 (3): 427–33. Дои:10.1083 / jcb.200202055. ЧВК 2173828. PMID 12147674.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Bomont P, Ioos C, Yalcinkaya C, et al. (2003). «Идентификация семи новых мутаций в гене GAN». Гм. Мутат. 21 (4): 446. Дои:10.1002 / humu.9122. PMID 12655563. S2CID 45580532.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Бензингер А., Мустер Н., Кох HB и др. (2005). «Целевой протеомный анализ 14-3-3 сигма, эффектора р53, который обычно подавляется при раке». Мол. Клетка. Протеомика. 4 (6): 785–95. Дои:10.1074 / mcp.M500021-MCP200. PMID 15778465.
- Аллен Э., Динг Дж., Ван В. и др. (2005). «Регулируемое гигаксонином разрушение легкой цепи MAP1B имеет решающее значение для выживания нейронов». Природа. 438 (7065): 224–8. Дои:10.1038 / природа04256. PMID 16227972. S2CID 4401163.
- Ван В., Дин Дж., Аллен Э. и др. (2006). «Гигаксонин взаимодействует с кофактором сворачивания тубулина B и контролирует его деградацию посредством пути убиквитин-протеасома». Curr. Биол. 15 (22): 2050–5. Дои:10.1016 / j.cub.2005.10.052. PMID 16303566. S2CID 13939886.
- Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
- Leung CL, Pang Y, Shu C. и др. (2007). «Изменения в экспрессии генов метаболизма липидов и аномальное накопление липидов в эксплантах фибробластов от пациентов с гигантской аксональной нейропатией». BMC Genet. 8: 6. Дои:10.1186/1471-2156-8-6. ЧВК 1810559. PMID 17331252.
- Houlden H, Groves M, Miedzybrodzka Z и др. (2007). «Новые мутации, исследования фенотипа генотипа и явные носители при гигантской аксональной нейропатии». J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия. 78 (11): 1267–70. Дои:10.1136 / jnnp.2007.118968. ЧВК 2117591. PMID 17578852.
- Куп О., Ширмахер А., Нелис Э. и др. (2007). «Генотип-фенотипический анализ у пациентов с гигантской аксональной нейропатией (GAN)». Neuromuscul. Disord. 17 (8): 624–30. Дои:10.1016 / j.nmd.2007.03.012. PMID 17587580. S2CID 23376570.
Галерея PDB | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома человека 16 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |