WikiDer > HHAT - Википедия

HHAT - Wikipedia
ацилтрансфераза ежа
Идентификаторы
СимволHHAT
Альт. символыFLJ10724, MART-2, MART2, GUP2
Ген NCBI55733
HGNC18270
OMIM605743
RefSeqNM_018194
UniProtQ5VTY9
Прочие данные
Номер ЕС2.3.1.-
LocusChr. 1 q32

Ацилтрансфераза ежа (HHAT), также называемый гомология тощего ежа у людей, это человек ген.[1][2]

Ген HHAT кодирует фермент что катализирует N-концевой пальмитоилирование из звуковой еж. Мутации в HHAT производят фенотип что похоже на потерю функции ежа. Наконец, белок HHAT имеет короткое, но значительное сходство последовательности с мембраносвязанные O-ацилтрансферазы.[3]

Рекомендации

  1. ^ Каваками Y, Ван Х, Шофуда Т., Сумимото Х., Тупезис Дж., Фицджеральд Э, Розенберг С. (февраль 2001 г.). «Выделение нового антигена меланомы, MART-2, содержащего мутированный эпитоп, распознаваемый аутологичными Т-лимфоцитами, инфильтрирующими опухоль». J. Immunol. 166 (4): 2871–7. Дои:10.4049 / jimmunol.166.4.2871. PMID 11160356.
  2. ^ «Запись OMIM - * 605743 - HEDGEHOG ACYLTRANSFERASE; HHAT». www.omim.org. Получено 2017-02-20.
  3. ^ Чамун З., Манн Р.К., Неллен Д., фон Кесслер Д.П., Беллотто М., Бичи, Пенсильвания, Баслер К. (сентябрь 2001 г.). «Тощий еж, ацилтрансфераза, необходимая для пальмитоилирования и активности сигнала ежа». Наука. 293 (5537): 2080–4. Дои:10.1126 / science.1064437. PMID 11486055.

внешняя ссылка