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Hemofilie
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Blutungskrankheit
Hämophilie
Synonyme
Lateinmorbus haematicus[1]

Hämophilie[2][3]
Hämatophilie[4]
Hämorrhophilie[5]
Idiosynkrasie Hämorrhagica[5]

Codierungen
ICD-10d66-d68.1
ICD-9286
OMIM306700306900264900
KrankheitenDB5555556129376
MedlinePlus000537
eMedizinmed/3528
GittergewebeD025861
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Hämophilie[6][7] oder Blutungskrankheit[6][7] ist ein erblich Unordnung überall Blutgerinnung. Es Blut kann nicht richtig gerinnen, weil ein Gerinnungsfaktor fehlt im Blut. Es gibt zwei Arten von Hämophilie. Bei Hämophilie A hat der Patient zu wenig Faktor VIII; bei zu wenig Faktor IX spricht man von Hämophilie B. Hämophilie tritt fast ausschließlich bei Männern auf, da die Produktion der Faktoren VIII und IX durch ein Gen auf dem X-Chromosom reguliert wird und das defekte Gen nur rezessiv vererbt wird. Nur in sehr seltenen Fällen kommt es auch bei Frauen zu Hämophilie, nämlich wenn sie das defekte Gen auf beiden X-Chromosomen haben. Ein Mangel an einem der anderen Gerinnungsfaktoren wird nicht als Hämophilie bezeichnet, sondern ist ein weiteres Gerinnungsproblem. Hämophilie ist eine ziemlich seltene Krankheit, etwa 1 von 10.000 Menschen hat Hämophilie. Hämophilie A ist am häufigsten (80%).

Beschreibung

Bei Hämophilie bleibt der Patient mit a Verletzung oder inneren Blutungen länger bluten als Menschen ohne Hämophilie, selbst bei einem relativ kleinen Unfall wie einem Schnitt oder Nasenbluten. Blutergüsse oder Hämatome können bereits Folge eines kleinen Traumas sein. Es dauert auch lange, bis ein Bluterguss bei einer Person mit Hämophilie verschwindet. Bleibt diese Krankheit unbehandelt, kann sich eine Anämie entwickeln und eine Hämophilie kann indirekt sogar zum Tod führen. Besonders schädlich sind Blutungen im Kopf und in den Gelenken (insbesondere Knöchel, Knie, Schultern und Hüfte). Unbehandelt können sie zu einer dauerhaften Behinderung führen. Innere Blutungen sind sehr schmerzhaft.

Ein häufiges Missverständnis über Hämophilie ist, dass ein Schnitt zu Blutungen führen kann. Obwohl es Tage dauern kann, bis eine kleine Wunde in der Haut vollständig verheilt ist, was ziemlich schwierig ist, wird das Blut schließlich ohne zu großen Blutverlust gerinnen.

Es können verschiedene Grade unterschieden werden: schwere Hämophilie, bei der bereits spontan Blutungen auftreten können; mittelschwere Hämophilie, bei der Blutungen normalerweise aufgrund einer offensichtlichen Ursache auftreten, und leichte Hämophilie, bei der Blutungen normalerweise nur nach einem schweren Unfall oder einer schweren Operation auftreten.

Symptome

Die Symptome der Hämophilie A und B hängen von der Schwere der Erkrankung ab und sind bei beiden Typen identisch:

  • Große blaue Flecken
  • Blutungen in Muskeln und Gelenke, insbesondere in den Knien, Ellbogen und Knöcheln
  • Spontane Blutung (ohne ersichtliche Ursache)
  • Längere Blutungen nach Verletzungen, zahnärztlichen Eingriffen oder Operationen
  • Schwere innere Blutungen in lebenswichtigen Organen nach einem schweren Unfall
  • Gehirnblutungen

Ursache

Hämophilie wird in den meisten Fällen durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das für einen der Gerinnungsfaktoren kodiert. Hämophilie hat eine geschlechtsgebundene rezessiv Erbe. Da sich das Hämophilie-Gen auf dem X . befindetChromosom Die Erkrankung tritt fast ausschließlich bei Männern auf. Die Erkrankung wird nur bei Frauen diagnostiziert, wenn beide X-Chromosomen ein mutiertGen oder wenn während der Embryonalperiode alle gesunden X-Chromosomen um . ausgeschaltet werden X-Inaktivierung.

Therapie

Video: Biochip gibt Hämophilie-Patienten die Möglichkeit, den Blutgerinnungsspiegel zu Hause zu messen

Hämophilie ist heutzutage ziemlich gut behandelbar. Die fehlenden Gerinnungsfaktoren werden dann regelmäßig per Injektion verabreicht, um Blutungen zu verhindern. Kommt es dennoch zu einer Blutung, kann diese mit den gleichen Gerinnungsfaktoren gestoppt werden. Die Behandlung kann Nebenwirkungen haben, wie die Bildung von Antikörpern. Dies erschwert die Behandlung, ist aber in den meisten Fällen nicht unmöglich. Eine gute Behandlung steht und fällt mit der Verfügbarkeit der notwendigen Gerinnungsfaktoren.

Hämophilie ist seit Jahrhunderten als Blutgerinnungsstörung bekannt. Erst seit 1964 wird Hämophilie mit Gerinnungsmitteln behandelt. Die bekanntesten modernen Gerinnungsmittel sind Faktor VIII und Faktor IX. Diese Proteine ​​werden von pharmazeutischen Unternehmen aus menschlichem Blutplasma isoliert oder unter Verwendung rekombinanter DNA-Techniken hergestellt. Sie alle sorgen dafür, dass im Blut des Patienten - temporär - ausreichend Gerinnungsmittel vorhanden ist, damit beispielsweise während einer Operation ein normaler Gerinnungsgrad erreicht werden kann.

Die Behandlung mit Gerinnungsmitteln aus menschlichem Blut hatte für einen Teil der Hämophilie-Bevölkerung katastrophale Folgen. In den 1980er Jahren wurden aus menschlichem Blut hergestellte Gerinnungsmittel kontaminiert mit HIV. 17 % der niederländischen Hämophiliepatienten haben sich beispielsweise mit HIV infiziert. Viele von ihnen sind an den Folgen von AIDS gestorben. Über den gleichen Verabreichungsweg von Gerinnungsmitteln (auch vor 1980) infizierten sich 66 % der niederländischen Hämophilie-Patienten mit dem Hepatitis-C-Virus. Plasmaprodukte sind seit 1985 für HIV und seit 1992 für Hepatitis C sicher. Rekombinanter Faktor VIII wird zunehmend verwendet.[8]

Die Operation von Hämophiliepatienten kann schwierig sein, da sich der Körper im Laufe der Zeit verändert immun kann für ein Koagulans verwendet werden. Ein relativ einfacher Unfall, wie beispielsweise ein Hüftbruch nach einem Sturz, kann daher bereits ein großes Problem darstellen. Schließlich muss ausreichend Gerinnungsmittel verabreicht werden, um eventuelle innere Blutungen zu stoppen. Danach bleibt abzuwarten, ob der Körper noch mehr Gerinnungsmittel für eine mögliche Folgeoperation aufnimmt.

Forschung

VandenDriessche

Professor Doktor. Thierry VandenDriessche und prof. Marinee Chuah des Freie Universität Brüssel untersuchen die Möglichkeiten verbesserter Behandlungsmethoden für Hämophilie, einschließlich der Möglichkeit einer Gentherapie. Beide Forscher waren die ersten, die die Hämophilie A bei Mäusen mit Gentherapie nachhaltig heilen konnten. Bei Versuchen mit größeren Tieren traten Probleme auf. Mit einem Forschungsprojekt will die VUB-Forschergruppe die Mechanismen aufklären, die für das Versagen der Gentherapie bei Hämophilen verantwortlich sind.

Geschichte

Hämophilie tritt in mehreren europäischen Königsfamilien auf. Königin Victoria von England trug es (rezessiv) Allel an ihren Sohn Leopold und an zwei ihrer Töchter: Alice und Beatrice. Alice vererbte das Gen durch ihre Tochter Alexandra, später Zarin von Russland, an ihren Enkel, den Zarewitsch Aleksej. Er war vielleicht der berühmteste Bluter. Um seine Krankheit zu heilen, wechselten seine Eltern, Nikolaus II. von Russland und Alexandra Fjodorowna, der Glaubensheiler rasputin im. Durch Beatrice gelangte die Krankheit in die spanische Königsfamilie. Derzeit sind keine Mitglieder europäischer Königshäuser mit Hämophilie bekannt.

Der Zusammenhang mit dem weiblichen Geschlechtschromosom muss den Juden vor 3000 Jahren bekannt gewesen sein. Es war eine Mutter, die das erlaubte Beschneidung ihres Sohnes, wenn ein älterer Bruder nach seiner Beschneidung stark geblutet hatte und die Mutter eine Schwester hatte, deren Söhne das gleiche Problem hatten.[9]

 
 
 
Krone des Heiligen Eduard (Heraldik).svg
Victoria
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Krone des Heiligen Eduard (Heraldik).svg
Edward
 
Alice
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Leopold
 
Beatrix
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Britische Königsfamilie
 
Irene
 
Friedrich Wilhelm
 
Zarin Alexandra
 
Alice
 
Victoria Eugenia
 
Leopold
 
Mauritius
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Waldemar von PreußenSigismundHeinrich von Preußen
 
 
 
Alexei Nikolaevich von Russland
 
Rupert Cambridge
 
Alfonso de BorbonJaime de BorbonJuangonzalo

Der obige Stammbaum zeigt eine rote Linie bei den Männchen, die an Hämophilie litten, und bei den Weibchen, die Träger waren. Einige Schlussfolgerungen:

  • Leopold kann das Gen nur von seiner Mutter Victoria geerbt haben (weil eine Vererbung vom Vater auf den Sohn nicht möglich ist, da Jungen keine X-Chromosomen von ihren Vätern erben und außerdem Albert, Victorias Ehemann, gesund war) und somit Victoria eine Trägerin war .
  • Eduard VII war gesund, hat das Gen also nicht geerbt und somit sind auch seine Nachkommen gesund.
  • Alexei hatte Hämophilie und so war seine Mutter Alexandra eine Trägerin. Es ist nicht bekannt, ob Alekseys Schwestern (nicht gezeigt) Trägerinnen waren, da sie keine Kinder hatten.
  • Alice (Lopolds Tochter) hatte einen Vater mit Hämophilie und war daher Trägerin, wie die Tatsache zeigt, dass sie einen Sohn mit Hämophilie hatte.

Siehe auch

von Willebrand-Faktor

Externe Links