WikiDer > Врожденные нарушения метаболизма стероидов

Inborn errors of steroid metabolism
Врожденная ошибка метаболизма стероидов
Стероидогенез.svg
Стероидогенез
СпециальностьМедицинская генетика, эндокринология Отредактируйте это в Викиданных

An врожденная ошибка метаболизма стероидов является врожденная ошибка обмена веществ из-за дефектов в метаболизм стероидов.[нужна цитата]

Типы

Разнообразие условия ненормального стероидогенез существуют из-за генетические мутации в стероидогенные ферменты вовлечены в процесс, в том числе:

Обобщенный

Андрогены и эстроген-специфические

Специфические для глюкокортикоидов и минералокортикоидов

Разное

Кроме того, несколько состояний аномального стероидогенеза из-за генетических мутаций в рецепторы, в отличие от ферментов, также существуют, в том числе:

Активирующие мутации рецептора GnRH у человека не описаны. медицинская литература,[3] и только один из рецепторов ФСГ был описан как бессимптомный.[4][5]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Парвин, Шахина; Фернандес-Кансио, Моника; Бенито-Санс, Сара; Каматс, Нурия; Рохас Веласкес, Мария Наталья; Лопес-Сигуэро, Хуан-Педро; Удхане, Самир С; Кагава, Норио; Flück, Christa E; Ауди, Лаура; Панди, Амит V (апрель 2020 г.). «Молекулярная основа дефицита CYP19A1 у пациента 46, XX лет с мутацией R550W в POR: расширение фенотипа PORD». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 105 (4): e1272 – e1290. Дои:10.1210 / clinem / dgaa076. PMID 32060549.
  2. ^ Фернандес-Кансио, Моника; Каматс, Нурия; Flück, Christa E .; Залевски, Адам; Дик, Бернхард; Frey, Brigitte M .; Монне, Ракель; Торан, Нурия; Ауди, Лаура (2018-04-29). «Механизм двойной активности человеческого CYP17A1 и связывания с лекарственным средством против рака простаты абиратероном, обнаруженный новой мутацией V366M, вызывающей дефицит лиазы 17,20». Фармацевтические препараты. 11 (2): 37. Дои:10.3390 / ph11020037. ЧВК 6027421. PMID 29710837.
  3. ^ Каргес Б., Каргес В., де Ру Н. (2003). «Клиническая и молекулярная генетика рецептора человеческого ГнРГ». Обновление репродукции человека. 9 (6): 523–30. Дои:10.1093 / humupd / dmg040. PMID 14714589.
  4. ^ Эберхард Нишлаг; Герман М. Бере; Сьюзан Нишлаг (3 декабря 2009 г.). Андрология: мужское репродуктивное здоровье и дисфункция. Springer. п. 226. ISBN 978-3-540-78354-1. Получено 11 июн 2012.
  5. ^ Марк А. Сперлинг (25 апреля 2008 г.). Электронная книга по детской эндокринологии. Elsevier Health Sciences. п. 35. ISBN 978-1-4377-1109-7. Получено 11 июн 2012.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация