WikiDer > Ян Мор

Эта статья включает Список ссылок, связанное чтение или внешняя ссылка, но его источники остаются неясными, потому что в нем отсутствует встроенные цитаты. Пожалуйста, помогите улучшать эта статья введение более точные цитаты. (Май 2020 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения)

Ян Гуннар Фэй Мор, (10 января 1921 - 17 марта 2009) был норвежский язык-Датский врач и генетик, известный своим открытием первых случаев аутосомного генетическая связь в человеке, между Лютеранский группы крови и ABH-секреторная система, а также между ними и наследственный болезнь миотоническая дистрофия. Помимо того, что это первые шаги в отображении человеческого геном, полученные данные продемонстрировали медицинский потенциал анализа сцепления в пренатальной генетической диагностике. Мора одноименно известно синдром Mohr-Tranebjrg, прогрессирующая глухота с Х-связанный способ наследования, который впервые был описан Яном Мором, а затем более подробно Tranebjærg et al. «Синдром Мора», или орально-лицево-цифровой синдром типа II, назван в честь Отто Лоуса Мора, дяди Яна Мора.

биография

Ян Мор родился в 1921 г. Париж. Его отцом был норвежский художник Хуго Лус Мор. Ян Мор окончил 1948 г. медицинская школа, Осло университет. Затем под Фонд Рокфеллера, изучал генетику в Колумбийский университет, Университетский колледж Лондона и Институт медицинской генетики, Копенгагенский университет. Доктор мед Копенгаген Университет 1954. Член Королевская датская академия наук и литературы 1968.

В университете в Осло он основал и руководил в 1954-1964 годах Институтом медицинской генетики по аналогии с Копенгагенским институтом. В 1964 году он сменил Таге Кемпа на посту председателя. Профессор медицинской генетики Копенгагенского университета. Вместе с Ганс Эйберг в 1972 году он основал Копенгагенский семейный банк, магазин ДНК образцы, включающие около 1000 больших датских семей в качестве основы для Ресурсного центра анализа связей, RC-LINK, для изучения также семейных заболеваний, таких как кистозный фиброз и Болезнь Баттена, оба из которых относятся к числу заболеваний, нанесенных на карту в центре.

В 1968 году Мор представил концепцию антенатальной генетической диагностики с использованием образцов ворсинок хориона, а затем вместе с Н. Ганеманом разработал подход (для диагностики на ранних сроках беременности) для клинического применения.

Мор основал и редактировал до выхода на пенсию журнал Клиническая генетика - Международный журнал генетики в медицине как продолжение серии опер Копенгагенского института, выпуск которой был прекращен. Это было в сотрудничестве с двумя его северными коллегами. Kåre Berg в Осло и Ян Арвид Бёк в Упсале. В 1966 году Мор был избран председателем-основателем Европейское общество генетики человека, и управлял Обществом в последующие годы. Как профессор заслуженный он преследовал свои генетические интересы в Европейская комиссия как лидер проекта согласованных действий в рак генетика, с участием исследовательских групп из большинства европейских стран.

Рекомендации

• Мор, Ян (1951). Найдите связь между группами крови лютеранцев и другими наследственными персонажами. Acta Path. Microbiol. Сканд. 28: 207-210
• Мор, Ян (1954). Исследование сцепления в человеке. Opera ex Domo Biol Hered. Humanae Universitatis Hafniensis. Vol 33, Munksgaards Forlag. Копенгаген.
• Ренвик, Дж. и Боллинг, Д. (1971). Подтвержден хет-трик Мора. Четвертый Международный конгресс генетики человека, Париж, 1971 г. и
• Ренвик, Дж. и Боллинг, Д. (1971). Процедура анализа, иллюстрирующая использование тройной связи для пренатальной диагностики миотонической дистрофии. J. Medical Genet. 8: 399-406, 1971
• Мор, Дж. И Магерой, К. (1960). Глухота, связанная с полом, возможно, нового типа. Acta Genet. Статист. Med. 10: 54-62
• Tranebjærg, L; Шварц, К., Хиггинс, К., Баркер, Д.; Стивенсон, Р .; Arena, J.F .; Gedde-Dahl, T .; Mikkelsen, M .; Меллгрен, С., Андерсен, К., Хансен, Э .; Даль, А .; Эриксен, H .; Lubs, H. X-связанная рецессивная умственная отсталость с прогрессирующей нейросенсорной глухотой, слепотой, спастической параплегией и дистонией. Являюсь. J. Hum. Genet. 51 (доп.); Только A47 (1992 г.).
• Эйберг, Х., Мор, Дж., Шмигелоу, К., Нильсен, Л.С., Уильямсон, Р.: Взаимосвязь параоксоназы (PON) с другими маркерами: индикация синтении кистозного фиброза PON. Clin Genet 28: 265-271 (1985)
• Эйберг, Х., Гардинер Р.М., Мор, Дж. Болезнь Баттена (болезнь Шпильмейера-Шегрена) и гаптоглобин: указание на связь и отнесение к chr.16 Clin Genet 36: 217-218
• Мор, О. (1941). Наследственный летальный синдром у человека. Avh. Норске-Виденск. Акад. Осло 14: 1-18
• Данн, Л. и Мор Дж. (1952). Связь наследственных дефектов глаз с белыми пятнами. Proc. Natl. Акад. Sci. США, 38: 872-875
• Мор, Дж. (1968). Генетическая диагностика плода. Разработка методик раннего отбора образцов клеток плода. Acta Pathologica Microbiologic. Скандинавия 73: 7377
• Ганеманн Н. и Мор Дж. (1969). Антенатальная диагностика генетических заболеваний. Бюллетень Европейского общества генетики человека, том 3, стр. 47-54
• Ганеман, Н. (1974). Ранняя пренатальная диагностика: изучение методов биопсии и методов культивирования клеток внеэмбриональной мембраны. Clin.Genet., 6, 294-306
• Мина Упадхьяя, Алан Фрайер, Грэм Фоут, Дениз Робинсон, Оливер Куоррелл, Адриан Робертс, П.С. Харпер (1989). Взятие пробы ворсинок хориона для пренатальной диагностики в Уэльсе с использованием ДНК зонды - опыт 5 лет. Пренатальная диагностика. Том 10, выпуск 9, страницы 593-603
• Ву, Дж. (1990+). Краткая история амниоцентеза, фетоскопии и взятия проб ворсинок хориона (сеть).

Библиография

Мор, Дж. (1954) Исследование сцепления в человеке. Манксгаардс Форлаг, Копенгаген.

Мор, Дж. (1982). Arvelighedslære 4 уд. Nyt Nordisk Forlag Арнольд Буск, Копенгаген.

внешняя ссылка

Европейское общество генетики человека - ESHG [1]

Клиническая генетика [2]