WikiDer > Ювенильный гиалиновый фиброматоз
| Ювенильный гиалиновый фиброматоз | |
|---|---|
| Другие имена | Чистый синдром[1] |
 | |
| Аутосомно-рецессивный паттерн - это способ наследования этого состояния. | |
| Специальность | Дерматология |
Ювенильный гиалиновый фиброматоз (также известный как «Фиброматоз гиалиничный множественный ювенильный»,[2] «Синдром Мюррея – Пюретика – Дрешера»[2]) это очень редкий, аутосомный рецессивный болезнь из-за мутации в капиллярном морфогенезе белок-2 (CMG-2 ген). Он возникает с раннего детства до взрослого возраста и представляет собой медленнорастущий, жемчужно-белый или телесный цвет. кожный или же подкожный папулы или же узелки на лицо, скальп, и назад, который клинически можно спутать с нейрофиброматоз.[3]
Презентация
Это состояние характеризуется аномальным ростом гиалинизированной фиброзной ткани с поражением кожи, слизистых оболочек, костно-суставных и системных органов.
Клинические признаки включают сильную боль при минимальном обращении у новорожденного, гипертрофию десен, подкожные узелки, болезненную жесткость и контрактуры суставов, мышечную слабость и гипотонию.
Генетика
Это состояние связано с мутациями в рецепторе токсина сибирской язвы-2 (ANTXR2) ген. Этот ген также известен как белок-2 морфогенеза капилляров.
Этот ген расположен на длинной руке хромосома 4 (4q21.21).
Управление
В настоящее время не существует известного лечебного лечения этого состояния.[нужна цитата]
Менеджмент благосклонный
Прогноз
Это очень плохо, средний возраст смерти составляет 15 месяцев.
Эпидемиология
По состоянию на 2018 год зарегистрировано 84 случая.[4]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: ювенильный гиалиновый фиброматоз». www.orpha.net. Получено 28 апреля 2019.
- ^ а б Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине. (6-е изд.). Стр. 989. МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0.
- ^ Casas-Alba D, Martínez-Monseny A, Pino-Ramírez RM, Alsina L, Castejón E, Navarro-Vilarrubí S, Pérez-Dueñas B, Serrano M, Palau F, García-Alix A (2018) Синдром гиалинового фиброматоза: обновление клинических данных и корреляции фенотип-генотип. Hum Mutat doi: 10.1002 / humu.23638
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
| Эта статья о кожных и подкожных новообразованиях является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |