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Leukodystrophie
Codierungen
ICD-10	E71.3, E75.2
ICD-9	330.0
KrankheitenDB	32504
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Leukodystrophie bezieht sich auf eine Gruppe von Zuständen, bei denen eine fortschreitende Degeneration der Weiße Substanz von dem Das zentrale Nervensystem und/oder Periphäres Nervensystem aufgrund von Fehlern während des Wachstums oder der Entwicklung der Myelinscheide. Diese myelin fungiert als Isolator für die Axon des Nervenzelle. Darüber hinaus spielt Myelin auch bei der Übertragung des Nervenimpulses eine Rolle. Myelin verleiht der weißen Substanz ihre Farbe und ist eine komplexe Substanz, die aus mindestens zehn verschiedenen Substanzen besteht. Die Leukodystrophien werden durch Defekte in den Genen verursacht, die die Produktion und den Stoffwechsel der Myelinkomponenten kontrollieren. Jede der Leukodystrophien ist das Ergebnis eines Defekts in einem Gen nur für einen dieser Stoffe.

Benennung

Das Wort Leukodystrophie kommt von folgendem: griechisch Wörter:

• Leuko aus : Weiß. Dies bezieht sich auf die weiße Substanz oder Myelin.
• Dys- von δυσ-: schlecht, schwierig, un-
• Trophäe des τροφέω (τρέφω) Med.pass.: leben, erwachsen werden

Das von Ärzten komponierte Wort Leukodystrophie beschreibt somit eine Sammlung von Krankheiten, die das Wachstum und die Erhaltung der weißen Substanz (Myelin) beeinträchtigen.

Ursache

Leukodystrophien werden normalerweise durch das genetische Material identifiziert bestanden von den Eltern an das Kind. Diese kann je nach Art der Leukodystrophie rezessiv, dominant oder geschlechtsgebunden sein. Die einzelnen Seiten der verschiedenen Leukodystrophien beschreiben den Verlauf und die Vererbung der Erkrankung bei dieser Erkrankung.

Einige Leukodystrophien scheinen nicht erblich zu sein, in diesen Fällen scheint sich die Krankheit spontan zu entwickeln. Diese Leukodystrophien werden verursacht durch a Mutation dies wurde jedoch nicht von den Elternteilen weitergegeben. In diesem Fall ist die Wahrscheinlichkeit nicht größer, dass ein zweites Kind die Krankheit entwickelt, weil die Eltern das defekte Gen nicht haben. In solchen Fällen spricht man von einer "de novo-Mutation".

Symptome

Das häufigste Symptom der Leukodystrophie ist ein langsamer Rückgang der Gesundheit bei einem Baby oder Kind, das ursprünglich gesund schien. Ein fortschreitender Funktionsverlust kann bei Muskelmasse, Bewegung, Gehen, Sprechen, Sehen, Hören und Verhalten auftreten. Oft kommt es zu einer Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung. Diese Symptome variieren je nach spezifischer Leukodystrophie und können in den frühen Stadien der Krankheit sehr schwer zu diagnostizieren sein.

Tippen

Spezifische Leukodystrophien sind (mit ICD-10-Code):

• (E71.3) Adrenoleukodystrophie;
• (E75.2) Metachromatische Leukodystrophie (MLD);
• (E75.2) Krabbes Krankheit;
• (E75.2) Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit;
• (E75.2) Canavan-Krankheit;
• (G37.8) Ataxie im Kindesalter mit Hypomyelinisierung des zentralen Nervensystems (CACH) oder verschwindende weiße Substanz;
• Leukoenzephalie mit verschwindender weißer Substanz;
• (G37.8) Alexander-Krankheit;
• (G60.1) Refsum-Krankheit;
• (E75.5) Zerebrotendinöse Xanthomatose.

Vergleich

Externe Links

• Dieser Artikel verwendet eine Übersetzung des gemeinfreien Textes auf Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall.
• X-ALD-Interessengruppe
• X-ALD-Mutation und Forschungsdatenbank