| Беспорядок | Хромосома или ген | Тип | Справка | Распространенность |
|---|
| Синдром делеции 1p36 | 1 | D | | 1:7,500 |
| Синдром делеции 18p | 18p | D | | 1:50,000 |
| Дефицит 21-гидроксилазы | 6п21.3 | рецессивный | | 1:15,000 |
| Дефицит альфа-1-антитрипсина | 14q32 | содоминантный, | | 1:2,500-5,000 |
| Синдром AAA (синдром ахалазии – аддисонизма – алакримы) | AAAS | рецессивный | | |
| Синдром Аарскога-Скотта | FGD1 | Х-сцепленный рецессивный | | 1:25,000 |
| Синдром ABCD | ЕДНРБ | рецессивный | | 1:18,000-20,000 |
| Ацерулоплазминемия | CP (3п26.3) | рецессивный | | 1:2,000,000 |
| Ахейроподии | LMBR1 | рецессивный | | |
| II тип ахондрогенеза | COL2A1 (12q13.11) | доминирующий | | 1:40,000-60,000 |
| ахондроплазия | FGFR3 (4п16.3) | доминирующий | | 1:2,000 |
| Острая перемежающаяся порфирия | HMBS | доминантные и рецессивные формы | | 1:500-50,000 |
| дефицит аденилосукцинатлиазы | ADSL | рецессивный | | 1:7,800,0000 |
| Адренолейкодистрофия | ABCD1 (ИКС) | рецессивный | | 1:17,000 |
| Синдром Алажиля | JAG1, NOTCH2 | доминирующий | [1] | 1:30,000-50,000 |
| ВЗРОСЛЫЙ синдром | TP63 | доминирующий | | |
| Синдром Айкарди – Гутьера | TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, АДАР, IFIH1 | | | 1:19,500,000 |
| Альбинизм | | | | 1:18,000-20,000 |
| Болезнь Александра | GFAP | | | 1:15,600,000 |
| алкаптонурия | HGD | | | 1:250,000-1,000,000 |
| Синдром Альпорта | 10q26.13 COL4A3, COL4A4, и COL4A5 | | | 1:5,000-10,000 |
| Переменная гемиплегия детского возраста | ATP1A3 | | | 1:1,000,000 |
| Боковой амиотрофический склероз – Лобно-височная деменция | C9orf72, SOD1, FUS, TARDBP, ЧЧД10, MAPT | | | 1:100,000 |
| Синдром Альстрёма | ALMS1 | | | 1:8,600,000 |
| Болезнь Альцгеймера | PSEN1, PSEN2, ПРИЛОЖЕНИЕ, APOEε4 | | | 1:177 |
| Несовершенный амелогенез | | | | 1:14,000 |
| Порфирия, вызванная дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты | ALAD | | | 1:780,000,000 |
| Синдром нечувствительности к андрогенам | | | | 1:20,000-50,000 |
| Синдром ангельмана | UBE3A | | | 1:12,000-20,000 |
| Синдром аперта | FGFR2 | | | 1:65,000-80,000 |
| Синдром артрогрипоза-почечной дисфункции-холестаза | VPS33B | | | 1:78,000,000 |
| Атаксия телеангиэктазия | Банкомат | | | 1:40,000-1,000,000 |
| Синдром Аксенфельда | PITX2, FOXO1А, FOXC1, PAX6 | | | 1:200,000 |
| Синдром Бира-Стивенсона кутисовой извилины | 10q26, FGFR2 | | | 1:390,000,000 |
| Синдром Беквита – Видемана | IGF-2, CDKN1C, H19, KCNQ1OT1 | | | 1:15,000 |
| Синдром Бенджамина | | | | 1:20,000,000 |
| дефицит биотинидазы | BTD | | | 1:110,000,000 |
| Синдром Бьёрнстада | BCS1L | | | 1:260,000,000 |
| Синдром Блума | 15q26.1 | | | 1:480,000 |
| Синдром Бирта – Хогга – Дюбе | 17 FLCN | | | 1:19,500,000 |
| Броди миопатия | ATP2A1 | | | 1:10,000,000 |
| Синдром Бруннера | MAOA | | | 1:500,000,000 |
| КАДАСИЛЬНЫЙ синдром | NOTCH3 | п | | 1:156,000,000 |
| CRASIL синдром | HTRA1 | | | 1:156,000,000 |
| Хроническое гранулематозное заболевание | | | | 1:200,000 |
| Кампомелическая дисплазия | X 17q24.3 – q25.1 | C | | 1:40,000-200,000 |
| Болезнь Канавана | СПА | | | 1:6,400-13,500 |
| Синдром Карпентера | RAB23 | | | 1:1,000,000 |
| Церебральный дисгенез - нейропатия - ихтиоз - синдром кератодермии (СЕДНИК) | SNAP29 | | | 1:1,000,000,000 |
| Кистозный фиброз | CFTR (7q31.2) | D или S | [2] | 1:100,000 |
| Болезнь Шарко – Мари – Зуба | PMP22, MFN2 | | | 1:2,500 |
| ЗАРЯДНЫЙ синдром | CHD7 | | | 1:8,500-10,000 |
| Синдром Чедиака – Хигаши | LYST | рецессивный | | 1:39,000,000 |
| Клейдокраниальный дизостоз | RUNX2 | | | 1:7,800 |
| Синдром Кокейна | ERCC6, ERCC8 | | | 1:2,600-3,900 |
| Синдром Коффина – Лоури | Икс RPS6KA3 | | | 1:40,000-50,000 |
| Синдром Коэна | COH1 | | | 1:7,800,000 |
| коллагенопатия II и XI типов | COL11A1, COL11A2, COL2A1 | | | |
| Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе (CIPA) | НТРК1 | | | |
| Врожденная мышечная дистрофия | множественный | доминантный или рецессивный | [3] | |
| Синдром Корнелии де Ланге (CDLS) | HDAC8, SMC1A, НИПБЛ, SMA3, RAD21 | | | |
| Синдром Каудена | PTEN | | | |
| Дефицит CPO (копропорфирия) | CPOX | | | |
| Кранио-лентикуло-шовная дисплазия | 14q13 – q21 | | | |
| Кри дю чат | 5p | D | | |
| болезнь Крона | 16q12 | п | | |
| Синдром Крузона | FGFR2, FGFR3 | | | |
| Крузонодермоскелетный синдром (Синдром Крузона с черным акантозом) | FGFR3 | | | |
| Болезнь Дарье | ATP2A2 | | | |
| Болезнь Дента (Генетическая гиперкальциурия) | Xp11.22 CLCN5, OCRL | | | |
| Синдром Дениса-Драша | WT1 | | | |
| Синдром де Груши | 18q | D | | |
| Синдром Дауна | 21 | C | | |
| Синдром Ди Джорджа | 22q11.2 | D | | |
| Дистальные наследственные моторные невропатии, несколько типов | HSPB8, HSPB1, HSPB3, ГАРС, REEP1, IGHMBP2, SLC5A7, DCTN1, TRPV4, SIGMAR1 | | | |
| Дистальная мышечная дистрофия | Дисферлин, TIA1, GNE (ген), MYH7, Титин, МИОТ, MATR3, неизвестно | Доминантный или рецессивный | [4] | |
| Мышечная дистрофия Дюшенна | Дистрофин | Х-сцепленный рецессивный | [5] | |
| Синдром Драве | SCN1A, SCN2A | | | |
| Синдром Эдвардса | 18 | трисомия | | |
| Синдром Элерса-Данлоса | COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE | доминирующий | | |
| Синдром Эмери-Дрейфуса | EMD, LMNA, SYNE1, SYNE2, FHL1, TMEM43 | | | |
| Буллезный эпидермолиз | KRT5, KRT14, DSP, ПКП1, ЮП, PLEC1, Летнее время, EXPH5, ТГМ5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1, ITGA6, ITGA4, ITGA3, COL7A1, FERMT1 | доминантный или рецессивный | [6][7] | 11.08:1,000,000 |
| Эритропоэтическая протопорфирия | FECH | | | |
| Анемия Фанкони (FA) | ФАНКА, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, ФАНСА, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCP, FANCS, RAD51C, XPF | | | |
| Болезнь Фабри | GLA (Xq22.1) | п | | |
| Фактор V лейденской тромбофилии | | | | |
| Смертельная семейная бессонница | PRNP | доминирующий | | |
| Семейный аденоматозный полипоз | APC | | | |
| Семейная дизавтономия | ИКБКАП | | | |
| Семейная болезнь Крейтцфельда – Якоба | PRNP | доминирующий | | |
| Синдром Фейнгольда | MYCN | | | |
| Синдром ФГ | MED12 | | | |
| Синдром ломкой Х-хромосомы | FMR1 | Т | | |
| Атаксия Фридрейха | FXN | Т | | |
| Дефицит G6PD | | | | |
| Галактоземия | ГАЛТ, ГАЛК1, ГЕЙЛ | | | |
| Болезнь Гоше | GBA (1) | | | |
| Синдром Герстмана – Штройсслера – Шейнкера | PRNP | доминирующий | | |
| Синдром Гиллеспи | PAX6 | | | |
| Глутаровая ацидурия, тип I и тип 2 | GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH | рецессивный | | |
| ГРАЦИЛЬНЫЙ синдром | BCS1L | | | |
| Синдром Грищелли | MYO5A, RAB27A, MLPH | | | |
| Болезнь Хейли-Хейли | ATP2C1 (3) | | | |
| Ихтиоз арлекинского типа | ABCA12 | | | |
| Гемохроматоз, наследственный | HFE, HAMP, HFE2B, СКР2, TF, CP | | | |
| Гемофилия | FVIII | | | |
| Гепатоэритропоэтическая порфирия | UROD | | | |
| Наследственная копропорфирия | 3q12 | п | | |
| Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (Синдром Ослера – Вебера – Ренду) | ENG, ACVRL1, MADH4 | | | 1:5,000 [8] |
| Наследственная миопатия с тельцами включения | GNE, MYHC2A, VCP, HNRPA2B1, HNRNPA1 | | | |
| Наследственные множественные экзостозы | EXT1, EXT2, EXT3 | | | |
| Наследственная спастическая параплегия (Восходящий наследственный спастический паралич с младенческим началом) | AP4M1, AP4S1, AP4B1, AP4E1 | аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или X-сцепленный рецессивный | | |
| Синдром Германского-Пудлака | HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1 | | | |
| Наследственная невропатия со склонностью к параличам от давления (ГАЭС) | PMP22 | | | |
| Гетеротаксия | Узловой, NKX2-5, ZIC3, CCDC11, CFC1, СЕСН1 | | | |
| Гомоцистинурия | CBS (ген) | рецессивный | [9] | |
| болезнь Хантингтона | хромосома 4 HTT ген | аутосомно-доминантный | [1: 10 000 США] | | |
| Синдром Хантера | IDS | | |
| Синдром Гурлера | IDUA | | | |
| Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда | LMNA | | | |
| Гиперлизинемия | AASS | рецессивный | | |
| Гипероксалурия первичная | AGXT, GRHPR, DHDPSL | | | |
| Гиперфенилаланинемия | 12q | | | |
| Гипоальфалипопротеинемия (Болезнь Танжера) | ABCA1 | | | |
| Гипохондрогенез | COL2A1 | | | |
| Гипохондроплазия | FGFR3 (4п16.3) | | | |
| Синдром иммунодефицита - центромерной нестабильности - лицевых аномалий (Синдром МКФ) | 20q11.2 | | | |
| Incontinentia pigmenti | ИКБКГ (Xq28) | п | | |
| Ишиопателлярная дисплазия | TBX4 | доминирующий | | |
| Изодицентрик 15 | 15q11–14 | Inv dup | | 1:30,000 [10] |
| Синдром Джексона-Вейсса | FGFR2 | | | |
| Синдром Жубера | INPP5E, TMEM216, AHI1, НПХП1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A, OFD1, TMEM138, TCTN3, ZNF423, AMRC9 | | | |
| Ювенильный первичный боковой склероз (JPLS) | ALS2 | | | |
| Келоидное расстройство | | | | |
| Самая известная дисплазия | COL2A1 | | | |
| Синдром чрезмерного роста Косаки | PDGFRB | | | |
| Болезнь Краббе | ГАЛК | | | |
| Синдром Куфора – Ракеба | ATP13A2 | | | |
| Дефицит LCAT | LCAT | | | |
| Синдром Леша – Найхана | HPRT (ИКС) | | | |
| Синдром Ли – Фраумени | TP53 | | | |
| Мышечная дистрофия конечностей и поясов | Множественный | доминантный или рецессивный | [11][12] | |
| Синдром Линча | MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, PMS1, TGFBR2, MLH3 | | | |
| дефицит липопротеинлипазы | | рецессивный | | |
| Злокачественная гипертермия | RYR1 (19q13.2) | доминирующий | | |
| Заболевание мочи кленовым сиропом | BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD | рецессивный | | |
| Синдром Марфана | 15 | доминирующий | | |
| Синдром Марото-Лами | ARSB | рецессивный | | |
| Синдром МакКьюна – Олбрайта | 20 q13.2–13.3 | | | |
| Синдром Маклеода | XK (ИКС) | | | |
| Синдром МЕДНИК | AP1S1 | D | [13][14] | |
| Средиземноморская лихорадка, семейная | MEFV | | | |
| Болезнь Менкеса | ATP7A (Xq21.1) | | | |
| Метгемоглобинемия | | | | |
| Метилмалоновая ацидемия | ММАА, MMAB, MMACHC, MMADHC, LMBRD1, MUT | рецессивный | | |
| Микросиндром | RAB3GAP (2q21.3) | | | |
| Микроцефалия | ASPM (1q31) | п | | |
| Синдром Моркио | ГАЛЬНЫ, GLB1 | | | |
| Синдром Мовата-Вильсона | ZEB2 (2) | | | |
| Синдром Мюнке | FGFR3 | | | |
| Множественная эндокринная неоплазия 1 типа (Синдром Вермера) | MEN1 | доминирующий | | |
| Множественная эндокринная неоплазия 2 типа | RET | доминирующий | | |
| Мышечная дистрофия | множественный | AR, AD, X-связанный | | |
| Мышечная дистрофия по типу Дюшенна и Беккера | | | | |
| Гипертрофия мышц, связанная с миостатином | MSTN | | | |
| миотоническая дистрофия | ДМПК, CNBP | доминантный или T | | |
| Синдром Натовича | HYAL1 | | | |
| Нейрофиброматоз I типа | 17q11.2 | | | |
| Нейрофиброматоз II типа | | | | |
| Болезнь Ниманна – Пика | SMPD1, NPA, НПБ, NPC1, NPC2 | | | |
| Некетотическая гиперглицинемия | GLDC, AMT, GCSH | рецессивный | | |
| Несиндромная глухота | | | | |
| Синдром Нунана | ПТПН11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, HRAS, BRAF, SHOC2, MAP2K1, MAP2K2, CBL | доминирующий | | |
| Синдром Нормана – Робертса | RELN | рецессивный | | |
| Синдром Огдена | Икс | п | | |
| Синдром Оменна | RAG1, RAG2 | рецессивный | | |
| Несовершенный остеогенез | COL1A1, COL1A2, IFITM5 | доминирующий | | |
| Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой | PANK2 (20p13 – p12.3) | рецессивный | | |
| Синдром Патау (Трисомия 13) | 13 | трисомия | | |
| Дефицит PCC (пропионовая ацидемия) | ПК | рецессивный | | |
| Поздняя кожная порфирия (РСТ) | UROD | доминирующий | | |
| Синдром Пендреда | ПДС (7) | рецессивный | | |
| Синдром Пейтца-Егерса | STK11 | доминирующий | | |
| Синдром Пфайффера | FGFR1, FGFR2 | доминирующий | | |
| Фенилкетонурия | ПАУ | рецессивный | | |
| Пипеколическая ацидемия | AASDHPPT | рецессивный | | |
| Синдром Питта-Хопкинса | TCF4 (18) | доминирующий, de novo | | |
| Поликистоз почек | PKD1 (16) или PKD2 (4) | п | | |
| Синдром поликистоза яичников (СПКЯ) | | | | |
| Порфирия | | | | |
| Синдром Прадера – Вилли | 15 | отцовский импринтинг | | |
| Первичная цилиарная дискинезия (PCD) | ДНКI1, ДНКH5, TXNDC3, ДНКH11, ДНКI2, КТУ, RSPH4A, RSPH9, LRRC50 | рецессивный | | |
| Первичная легочная гипертензия | | | | |
| Дефицит протеина С | PROC | доминирующий | [15] | |
| Дефицит протеина S | PROS1 | доминирующий | | |
| Псевдо-болезнь Гоше | | | | |
| Эластическая псевдоксантома | ABCC6 | рецессивный | | |
| Пигментный ретинит | RP1, RP2, RPGR, PRPH2, IMPDH1, PRPF31, CRB1, PRPF8, TULP1, CA4, HPRPF3, ABCA4, EYS, CERKL, FSCN2, TOPORS, SNRNP200, PRCD, NR2E3, MERTK, USH8LNG, PROMB1, MERTK, USH2A, PROMB1 ARL6, DHDDS, BEST1, LRAT, SPARA7, CRX | доминантный или рецессивный | | |
| Синдром Ретта | MECP2 | доминирующий, часто de novo | | |
| Синдром Робертса | ESCO2 | рецессивный | | |
| Синдром Рубинштейна – Тайби (RSTS) | CREBBP | доминирующий | | |
| Болезнь Сандхоффа | HEXB | рецессивный | | |
| Синдром Санфилиппо | SGSH, НАГЛУ, HGSNAT, GNS | | | |
| Синдром Шварца-Джампеля | HSPG2 | рецессивный | | |
| Синдром Шегрена-Ларссона | ALDH3A2 | Аутосомно-рецессивный | [1], [2],[3] | |
| Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (САС) | COL2A1 | доминирующий | | |
| Синдром Шпринцена – Гольдберга | FBN1 | доминирующий | | |
| Серповидноклеточная анемия | 11p15 | п | | |
| Синдром умственной отсталости, сцепленный с Сидериусом X | PHF8 | Х-связанный рецессивный | [16] | |
| Сидеробластная анемия | ABCB7, SLC25A38, GLRX5 | рецессивный | | |
| Хитрый синдром | GUSB | рецессивный | | |
| Синдром Смита – Лемли – Опица | DHCR7 | рецессивный | | |
| Синдром Смита – Магениса | 17p11.2 | доминирующий | | |
| Синдром Снайдера-Робинсона | Xp21.3-p22.12 | рецессивный | |
| Спинальная мышечная атрофия | 5q | | | |
| Спиноцеребеллярная атаксия (типы 1–29) | ATXN1, ATXN2, ATXN3, ПЛЕХГ4, СПТБН2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, PRKCG, ITPR1, TBP, KCND3, FGF14 | доминантный, рецессивный или Т | | |
| SSB-синдром (САДДАН) | FGFR3 | доминирующий | | |
| Болезнь Штаргардта (дегенерация желтого пятна) | ABCA4, CNGB3, ELOVL4, ПРОМ1 | доминантный или рецессивный | | |
| Синдром Стиклера (несколько форм) | COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1 | доминантный или рецессивный | | |
| Синдром Штрудвика (спондилоэпиметафизарная дисплазия по типу Штрудвика) | COL2A1 | доминирующий | | |
| Болезнь Тея – Сакса | HEXA (15) | рецессивный | | |
| Дефицит тетрагидробиоптерина | GCH1, PCBD1, PTS, QDPR, MTHFR, DHFR | рецессивный | | |
| Танатофорная дисплазия | FGFR3 | доминирующий | | |
| Синдром Тричера Коллинза | 5q32 – q33.1 (TCOF1, POLR1C, или POLR1D) | доминирующий | | |
| Комплекс туберозного склероза (TSC) | TSC1, TSC2 | доминирующий | | |
| Синдром Тернера | Икс | моносомия | | 1: 2 000–2500 живорождений женского пола |
| Синдром Ашера | MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31, CLRN1 | рецессивный | | |
| Разнообразная порфирия | PPOX | доминирующий | | |
| болезнь фон Гиппеля – Линдау | ВХЛ | доминирующий |
| болезнь фон Виллебранда | VWF | доминирующий | |
| Синдром Ваарденбурга | PAX3, MITF, WS2B, WS2C, SNAI2, ЕДНРБ, EDN3, SOX10 | доминирующий | | |
| Синдром Вайссенбахера – Цвеймюллера | COL11A2 | рецессивный | | |
| Синдром Вильямса | 7q11.23 | доминирующий | | 1:10,000 |
| Болезнь Вильсона | ATP7B | рецессивный | | |
| Синдром Вудхауса – Сакати | C2ORF37 (2q22.3 – q35) | рецессивный | | |
| Синдром Вольфа – Хиршхорна | 4п16.3 | доминирующий, часто de novo | | |
| Пигментная ксеродермия | 15 ERCC4 | рецессивный | | |
| Х-сцепленная умственная отсталость и макроорхизм (синдром ломкой Х-хромосомы) | Икс | | | |
| Х-сцепленная атрофия спинно-бульбарных мышц (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) | Икс | | | |
| Xp11.2 дублирование синдром | Xp11.2 | D | [17] | 1:1000000 |
| Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (X-SCID) | Икс | | | |
| Х-сцепленная сидеробластная анемия (XLSA) | ALAS2 (ИКС) | | | |
| 47, XXX (синдром тройной Х) | Икс | C | | |
| ХХХХ синдром (48, XXXX) | Икс | | | |
| ХХХХХ синдром (49, XXXXX) | Икс | | | |
| XYY-синдром (47, XYY) | Икс | | | |
| Синдром Зеллвегера | PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 | рецессивный | | |
