WikiDer > Дефицит митохондриального комплекса II

Mitochondrial complex II deficiency

Дефицит митохондриального комплекса II, также называемый Дефицит CII, это редкое митохондриальное заболевание. По состоянию на 2013 год было зарегистрировано около тридцати шести случаев.[1]

Признаки и симптомы

Дефицит митохондриального комплекса II влияет на митохондрии[2] и может иметь множество презентаций. В некоторых случаях поражаются мозг, сердце, печень, почки и мышцы, в то время как в других случаях поражаются только сердце и мышцы во взрослом возрасте.[3] Общие симптомы включают: Знак Бабинского, мышечная слабость, дистальный амиотрофия (истощение мышц конечностей), регресс в развитии (потеря вех в развитии) и легкое утомление.[2]

Причины

Дефицит CII - это генетическое заболевание с аутосомный рецессивное наследование,[3] Это означает, что человек должен унаследовать генетическую мутацию от каждого родителя, чтобы быть затронутым.[2]

Диагностика

Самый эффективный способ диагностировать дефицит CII - измерить активность комплекс II в мышцах.[3]

Прогноз

В более тяжелых случаях, когда поражены несколько систем органов, смерть может наступить в раннем возрасте из-за отказа нескольких систем.[1]

Рекомендации

  1. ^ а б Шаковелли, Марко; Шмидт, Кристина; Maher, Eamonn R .; Фрезза, Кристиан (2020). «Метаболические факторы наследственных онкологических синдромов». Ежегодный обзор биологии рака. 4: 77–97. Дои:10.1146 / annurev-Cancebio-030419-033612.
  2. ^ а б c «Дефицит митохондриального комплекса II». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям. Получено 25 июн 2020.
  3. ^ а б c «ДЕФИЦИТ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО КОМПЛЕКСА II». OMIM. Получено 25 июн 2020.