WikiDer > Нейро-кардио-лицево-кожные синдромы - Википедия
Нейро-кардио-лицево-кожные синдромы (NCFC), (также называемый нервно-краниофациально-сердечные синдромы) представляет собой группу нарушений развития с генетической основой, влияющих на нервную систему, систему кровообращения, (кранио) лицевое и кожное развитие. Эти четыре части являются общим знаменателем синдромов, но чаще всего сопровождаются нарушениями в других частях тела.
Два наиболее распространенных синдрома под этим «зонтиком»: Синдром леопарда (LS) и Синдром Нунана (NS).
Остальные члены Синдром Костелло (CS), кардио-фациально-кожный синдром (CFC) и Нейрофиброматоз I типа (NF1). Недавно было замечено, что синдромы NCFC являются результатом de novo зародышевый мутации, которые изменяют Рас / Раф / Мек преобразование сигнала путь.[1] Они называются РАСопатии.
1 процент детей с аутизмом имеют потерю или дублирование в регионе Хромосома 16 который включает в себя ген ERK 1. Мутации в пути передачи сигнала ERK, по-видимому, являются общий причина синдромов NCFC. Немного аутичный у детей также есть черепно-лицевые и сердечные дефекты.[2]