WikiDer > Некомпактная кардиомиопатия

Noncompaction cardiomyopathy
Некомпактная кардиомиопатия
Другие именаГубчатая кардиомиопатия
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Некомпактная кардиомиопатия наследуется по аутосомно-доминантному типу.
СпециальностьКардиология Отредактируйте это в Викиданных

Кардиомиопатия без уплотнения (NCC), является редким врожденный кардиомиопатия это влияет как на детей, так и на взрослых.[1] Это происходит из-за отказа миокард развитие во время эмбриогенез.[2][3]

Во время развития большая часть сердечной мышцы представляет собой губчатую сеть переплетенных волокон миокарда. По мере нормального развития эти трабекулярные структуры подвергаются значительному уплотнению, которое превращает их из губчатых в твердые. Этот процесс особенно очевиден в желудочкии особенно в левом желудочке. Некомпактная кардиомиопатия возникает при нарушении этого процесса уплотнения. Поскольку последствия отсутствия уплотнения особенно очевидны в левом желудочке, это состояние также называют некомпактирование левого желудочка. Были предложены другие гипотезы и модели, ни одна из которых не получила столь широкого признания, как модель без уплотнения.

Симптомы сильно различаются по степени тяжести. Большинство из них является результатом плохой работы сердца. Заболевание может быть связано с другими проблемами с сердцем и телом.

Признаки и симптомы

Симптомы у субъектов кардиомиопатии без уплотнения широко варьируются. Это состояние может быть диагностировано, но при этом отсутствуют какие-либо симптомы, связанные с сердечными заболеваниями.[2] Точно так же возможна тяжелая сердечная недостаточность,[3] которое, даже если это состояние присутствует с рождения, может проявиться только в более позднем возрасте.[2] Различия в симптомах между взрослыми и детьми также преобладают: взрослые чаще страдают сердечной недостаточностью, а дети - депрессией систолической функции.[2]

Общие симптомы, связанные со снижением насосной способности сердца, включают:[4]

  • Одышка
  • Усталость
  • Отек лодыжек
  • Ограниченные физические возможности и непереносимость упражнений

Два состояния, которые более распространены при некомпактной кардиомиопатии: тахиаритмия, которая может привести к внезапная сердечная смерть и свертывание крови в сердце.

Осложнения

Наличие ЯК также может привести к другим осложнениям в области сердца и других частей тела. Это не обязательно распространенные осложнения, и ни в одной статье пока не комментируется, насколько часто эти осложнения возникают и при НК.

Генетика

В Американская Ассоциация Сердцаклассификация 2006 г. кардиомиопатии считает некомпактную кардиомиопатию генетической кардиомиопатией.[5] Мутации в LDB3 (также известный как «Cypher / ZASP») были описаны у пациентов с этим заболеванием.[6] Есть недавняя информация, в которой NCC был замечен в сочетании с Синдром делеции 1q21.1.[7] Кроме того, мутации в Титине (TTN), RBM20 а также LMNA может быть обнаружен в большой когорте пациентов с LVNC.[8] Варианты потери функции в НЕТ НЕТ были связаны с Х-сцепленной формой кардиомиопатии без компактации у мужчин, которые также часто имеют задержку в развитии.[9] Кроме того, небольшая внутрикадровая делеция была обнаружена в DES ген, кодирующий белок промежуточного филамента десмин.[10]

Диагностика

Трабекуляция желудочков является нормальной, как и заметные отдельные мышечные пучки размером более 2 мм. В отсутствие уплотнения наблюдаются чрезмерно выраженные трабекулы. Эхокардиография является эталонным стандартом для диагностики ЯК, хотя ее можно точно определить с помощью компьютерной томографии, позитронно-эмиссионной томографии и магнитно-резонансной томографии.[11] Чин и др. Описали эхокардиографический метод, позволяющий отличить отсутствие уплотнения от нормальной трабекуляции. Они описали соотношение расстояния от впадины и пика трабекулы до поверхности эпикарда.[12] Отсутствие уплотнения диагностируется, когда трабекулы более чем в два раза превышают толщину подлежащей стенки желудочка.

  • Двумерные изображения апикальной четырехкамерной и парастернальной короткой оси на уровне желудочков показывают дилатацию обоих желудочков, множественные трабекулы и межтрабекулярные выемки в нижней, боковой, передней стенках, средней и апикальной частях перегородки и вершине левого желудочка. [1]

  • Трансторакальное двумерное исследование с использованием цветного и непрерывно-волнового допплера показывает несуплотнение левого желудочка, связанное с открытым артериальным протоком (ОАП). [2]

  • Трансторакальная двумерная эхокардиограмма в апикальной четырехкамерной и парастернальной короткой оси на уровне обоих желудочков демонстрирует дилатацию, глубокие трабекулы и межтрабекулярные выемки в нижней, боковой, передней стенках, средней и апикальной частях перегородки и вершине левого желудочка. [3]

  • Двумерные парастернальные и цветные допплеровские изображения на уровне обоих желудочков, которые показывают соотношение некомпактной и уплотненной стенок и то, как цвет попадает в межтрабекулярные углубления [4]

Дифференциальная диагностика

В исследовании (2006)[нужна цитата] проведено у 53 пациентов с этим заболеванием в Мексике, у 42 была диагностирована другая форма сердечного заболевания, и только в самых последних 11 случаях была диагностирована желудочковая несостоятельность, и для подтверждения этого потребовалось несколько эхокардиограмм. Наиболее частыми ошибочными диагнозами были:

Большое количество ошибочных диагнозов можно объяснить тем, что кардиомиопатия без уплотнения впервые была зарегистрирована в 1990 году; поэтому диагноз часто упускается из виду или откладывается. Достижения в области медицинского оборудования для визуализации облегчили диагностику состояния, особенно благодаря более широкому использованию МРТ.

Управление

Одна бумага [13]перечислил различные типы управления медицинской помощью, которые использовались для различных типов NCC. Они похожи на программы управления другими типами кардиомиопатий, которые включают использование Ингибиторы АПФ, бета-блокаторы и аспирин терапия для снятия давления на сердце, хирургические варианты, такие как установка кардиостимулятора, также являются вариантом для тех, кто, как считается, подвергается высокому риску аритмия проблемы.

В тяжелых случаях, когда NCC привел к сердечная недостаточность, с последующим хирургическим лечением, включая операцию на сердечном клапане, или пересадка сердца.

Прогноз

Поскольку кардиомиопатия без уплотнения является относительно новым заболеванием, ее влияние на продолжительность жизни человека не очень хорошо изучено. В исследовании 2005 г. [3] которые документально подтвердили долгосрочное наблюдение за 34 пациентами с NCC, 35% умерли в возрасте 42 +/- 40 месяцев, а еще 12% пришлось перенести трансплантацию сердца из-за сердечной недостаточности. Однако это исследование было основано на пациентах с симптомами, направленных в центр третичной медицинской помощи, и поэтому они страдали более тяжелыми формами NCC, чем обычно встречаются в популяции. Седагхат-Хамедани и др. также показали, что клиническое течение симптоматического LVNC может быть тяжелым.[8] В этом исследовании сердечно-сосудистые события были значительно более частыми у пациентов с LVNC по сравнению с группой пациентов того же возраста с неишемической дилатационной кардиомиопатией (DCM).[8] Поскольку NCC является генетическим заболеванием, ближайшие члены семьи проходят тестирование в качестве меры предосторожности, что приводит к увеличению числа предположительно здоровых людей с NCC, которые не имеют симптомов. Долгосрочный прогноз для этих людей в настоящее время неизвестен.

Эпидемиология

Из-за того, что он недавно был установлен как диагноз, и не был классифицирован как кардиомиопатия в соответствии с ВОЗ, не совсем понятно, насколько распространено это состояние. По некоторым данным, это порядка 0,12 случая на 100 000 человек. Однако небольшое количество зарегистрированных случаев связано с отсутствием каких-либо крупных популяционных исследований этого заболевания и было основано в основном на пациентах, страдающих сердечной недостаточностью на поздней стадии. Аналогичная ситуация произошла с гипертрофическая кардиомиопатия, который изначально считался очень редким; однако в настоящее время считается, что он встречается у каждого 500 человек в популяции.

Опять же из-за того, что это состояние недавно было установлено как диагноз, продолжаются дискуссии относительно его природы и различных моментов, таких как соотношение уплотненного и неуплотненного на разных возрастных стадиях. Однако общепризнано, что кардиомиопатия без уплотнения анатомически характеризуется: глубокие трабекулы в стенке желудочка, которые определяют углубления, сообщающиеся с камерой главного желудочка. Основные клинические корреляты включают систолическую и диастолическую дисфункцию, иногда связанную с системными эмболическими событиями.[14]

История

Кардиомиопатия без уплотнения была впервые идентифицирована как изолированное состояние в 1984 году Энгбердингом и Бенбером.[15] Они сообщили о 33-летней женщине с одышкой и учащенным сердцебиением. Исследования пришли к выводу, что синусоиды миокарда сохраняются (теперь это называется неуплотнением). До этого сообщения о состоянии сообщалось только в связи с другими сердечными аномалиями, а именно атрезией легких или аорты. Синусоиды миокарда не считается точным термином, поскольку эндотелий выстилает межтрабекулярные углубления.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Пигнателли Р.Х., МакМахон С.Дж., Драйер В.Дж., Денфилд С.В., Прайс Дж., Бельмонт Дж. (Ноябрь 2003 г.). «Клиническая характеристика некомпактности левого желудочка у детей: относительно распространенная форма кардиомиопатии». Тираж. 108 (21): 2672–8. Дои:10.1161 / 01.CIR.0000100664.10777.B8. PMID 14623814.
  2. ^ а б c d Эспинола-Завалета Н., Сото М.Э., Кастелланос Л.М., Хатива-Чавес С., Кейрнс С. (сентябрь 2006 г.). «Некомпактная кардиомиопатия: клинико-эхокардиографическое исследование».. Кардиоваск Ультразвук. 4: 35. Дои:10.1186/1476-7120-4-35. ЧВК 1592122. PMID 17002802.
  3. ^ а б c Дженни Р., Охслин Э (2005). «Неуплотнение миокарда левого желудочка - от клинических наблюдений до обнаружения нового заболевания». Европейский кардиологический обзор. 1 (1): 23. Дои:10.15420 / ECR.2005.23. ISSN 1758-3756.
  4. ^ Ассоциация кардиомиопатии (2007-07-23). «LV без уплотнения» (интернет сайт). Получено 2007-07-23.
  5. ^ Марон Б.Дж., Таубин Дж.А., Тьен Дж., Анцелевич С., Коррадо Д., Арнетт Д. и др. (Апрель 2006 г.). "Современные определения и классификация кардиомиопатий: научное заявление Американской кардиологической ассоциации Совета по клинической кардиологии, сердечной недостаточности и трансплантации; исследования качества лечения и результатов, а также междисциплинарные рабочие группы по функциональной геномике и трансляционной биологии; и Совет по эпидемиологии и профилактике" ". Тираж. 113 (14): 1807–16. Дои:10.1161 / CIRCULATIONAHA.106.174287. PMID 16567565.
  6. ^ Ватта М., Мохапатра Б., Хименес С., Санчес Х, Фолкнер Г., Перлес З. и др. (Декабрь 2003 г.). «Мутации в Cypher / ZASP у пациентов с дилатационной кардиомиопатией и некомпактностью левого желудочка». Варенье. Coll. Кардиол. 42 (11): 2014–27. Дои:10.1016 / j.jacc.2003.10.021. PMID 14662268.
  7. ^ Ожидается публикация в Медицинском центре Лейденского университета.
  8. ^ а б c Седагхат-Хамедани Ф., Хаас Дж., Чжу Ф., Гейер С., Кайванпур Э., Лисс М. и др. (2017). «Клиническая генетика и исход некомпактной кардиомиопатии левого желудочка». Европейский журнал сердца. 38 (46): 3449–3460. Дои:10.1093 / eurheartj / ehx545. PMID 29029073.
  9. ^ Скотт, Дэрил А; Эрнандес-Гарсия, Андрес; Азамян, Махшид С; Иордания, Валери К.; Ким, Бом Джун; Старкович, Молли; Чжан, Цзинлань; Вонг, Ли-Джун; Дарилек, Сандра А; Бреман, Эми М; Ян, Япин (ноябрь 2016 г.). «Врожденные пороки сердца и неуплотнение левого желудочка у мужчин с вариантами потери функции в NONO». Журнал медицинской генетики. 54 (1): 47–53. Дои:10.1136 / jmedgenet-2016-104039. ISSN 0022-2593.
  10. ^ Марахонов, Андрей В .; Бродель, Андреас; Мясников, Роман П .; Спарбер, Питер А .; Киселева, Анна В .; Куликова, Ольга В .; Мешков, Алексей Н .; Жарикова Анастасия А .; Корецкий, Сергей Н. (25.03.2019). «Кардиомиопатия без уплотнения вызывается новой внутрикадровой делеционной мутацией десмина (DES) в сегменте стержня спиральной спирали 1A, приводящей к серьезному дефекту сборки филаментов». Человеческая мутация. 40 (6): 734–741. Дои:10.1002 / humu.23747. ISSN 1098-1004. PMID 30908796.
  11. ^ Kalavakunta, Jagadeesh K .; Токала, Хемасри; Госави, Апарна; Гупта, Вишал (01.01.2010). «Неуплотнение левого желудочка и фиброз миокарда: клинический случай». Международный архив медицины. 3: 20. Дои:10.1186/1755-7682-3-20. ISSN 1755-7682. ЧВК 2945326. PMID 20843341.
  12. ^ Чин Т.К., Перлофф Дж.К., Уильямс Р.Г. и др. (Август 1990 г.). «Изолированное некомпактирование миокарда левого желудочка. Исследование восьми случаев». Тираж. 82 (2): 507–13. Дои:10.1161 / 01.cir.82.2.507. PMID 2372897.
  13. ^ Лоренцо Ботто, доктор медицины (сентябрь 2004 г.). «Левый желудочек без уплотнения» (PDF). Получено 2007-06-13.
  14. ^ Вейфорд BC, Суббарао В.Д., Малхерн К.М. (2004). «Неуплотнение миокарда желудочков». Тираж. 109 (24): 2965–71. Дои:10.1161 / 01.CIR.0000132478.60674.D0. PMID 15210614.
  15. ^ Энгбердинг Р., Бендер Ф (июнь 1984 г.). «Выявление редкой врожденной аномалии миокарда методом двумерной эхокардиографии: наличие изолированных синусоидов миокарда». Являюсь. Дж. Кардиол. 53 (11): 1733–4. Дои:10.1016/0002-9149(84)90618-0. PMID 6731322.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация