WikiDer > OPA3

OPA3

OPA3

Идентификаторы

Псевдонимы

OPA3, MGA3, атрофия зрительного нерва 3 (аутосомно-рецессивная, с хореей и спастической параплегией), регулятор липидного метаболизма внешней митохондриальной мембраны, OPA3, регулятор липидного метаболизма внешней митохондриальной мембраны, регулятор липидного метаболизма внешней митохондриальной мембраны OPA3

Внешние идентификаторы

OMIM: 606580 MGI: 2686271 ГомолоГен: 57022 Генные карты: OPA3

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 19 (человек)^[1]

Группа	19q13.32	Начните	45,527,427 бп^[1]
Группа	19q13.32	Конец	45,602,212 бп^[1]

Экспрессия РНК шаблон

Дополнительные данные эталонного выражения

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь


80207


403187

Ансамбль


ENSG00000125741


ENSMUSG00000052214


Q9H6K4


Q505D7

RefSeq (мРНК)


NM_001017989 NM_025136


NM_207525

RefSeq (белок)


NP_001017989 NP_079412


NP_997408

Расположение (UCSC)

Chr 19: 45.53 - 45.6 Мб

н / д

PubMed поиск

^[2]

^[3]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Оптическая атрофия 3 белка это белок что у людей кодируется OPA3 ген.^[4]^[5]^[6]

Смотрите также

3-метилглутаконовая ацидурия

Рекомендации

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000125741 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Нистуен А, Костефф Х, Elpeleg ON, Apter N, Bonne-Tamir B, Mohrenweiser H, Haider N, Stone EM, Sheffield VC (июль 1997 г.). «Иракско-еврейские родственники с атрофией зрительного нерва (3-метилглутаконовая ацидурия тип 3) демонстрируют неравновесие по сцеплению с повторением CTG в 3'-нетранслируемой области гена протеинкиназы миотонической дистрофии». Хум Мол Генет. 6 (4): 563–9. Дои:10,1093 / чмг / 6.4.563. PMID 9097959.
^ Аникстер Ю., Клета Р., Шааг А., Гал В. А., Эльпелег О. (ноябрь 2001 г.). "3-метилглутаконовая ацидурия типа III (синдром атрофии зрительного нерва плюс синдром атрофии зрительного нерва Костеффа): идентификация гена OPA3 и его мутации-основателя у иракских евреев". Am J Hum Genet. 69 (6): 1218–24. Дои:10.1086/324651. ЧВК 1235533. PMID 11668429.
^ «Ген Entrez: OPA3 атрофия зрительного нерва 3 (аутосомно-рецессивный, с хореей и спастической параплегией)».

дальнейшее чтение

Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК 310948. PMID 11076863.
Клета Р., Сковби Ф., Кристенсен Э. и др. (2003). «3-Метилглутаконовая ацидурия III типа у неиракско-еврейских родственников: клинические и молекулярные данные». Мол. Genet. Метаб. 76 (3): 201–6. Дои:10.1016 / S1096-7192 (02) 00047-1. PMID 12126933.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
GARCIN R, RAVERDY P, DELTHIL S и др. (1998). «[О наследственно-семейном заболевании, сочетающем катаракту, атрофию зрительного нерва, экстрапирамидные симптомы и некоторые дефекты болезни Фридрейха (его нозологическое положение по отношению к синдрому Бера, синдрому Маринеско-Шегрена и болезни Фридрейха с глазными симптомами.]». Rev. Neurol. (Париж). 104: 373–9. PMID 13703570.
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
Рейнир П., Амати-Бонно П., Верни С. и др. (2005). «Мутации гена OPA3, ответственные за аутосомно-доминантную атрофию зрительного нерва и катаракту». J. Med. Genet. 41 (9): e110. Дои:10.1136 / jmg.2003.016576. ЧВК 1735897. PMID 15342707.
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК 528930. PMID 15489336.
Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (Выпуск базы данных): D415–8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК 1347501. PMID 16381901.
Финк Н., Муаллем М. (2006). «[Синдром Костефа: синдром, который был описан в Израиле, и ответственный ген обнаружен израильским врачом]». Harefuah. 145 (6): 402–3, 472. PMID 16838891.

внешняя ссылка

Эта статья о ген на хромосома человека 19 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.