WikiDer > OSLAM синдром
OSLAM syndrome
| OSLAM синдром | |
|---|---|
| Другие имена | Остеосаркома-аномалии конечностей-синдром макроцитоза эритроцитов |
 | |
| Синдром OSLAM наследуется по аутосомно-доминантному типу | |
OSLAM синдром редкий аутосомно-доминантный наследственное заболевание. Его название - инициализм "оSteosаркома, лimb аномалии и эритроид макроцитоз с синдромом мегалобластного костного мозга ». Синдром OSLAM был признан и описан Mulvilhill и другие. как синдром, повышающий восприимчивость к опухолям и характеризующийся нарушением регуляции развития костного и костного мозга.[1][2]
Люди с синдромом OSLAM имеют повышенный риск рака костей, аномалий конечностей и увеличения красных кровяных телец.
Признаки и симптомы
- Рак кости
- Изогнутые пятые пальцы (клинодактилия) с брахимезофалангией (укороченные фаланги пальцев ног и / или пальцев (пальцев))
- Отсутствие одного пальцевого луча стопы (пальца и соответствующей пястной или плюсневой кости)
- Двусторонний лучевой синостоз
- Увеличенные эритроциты
- Кариес
- Невысокий рост
Диагностика
![[значок]](/wiki/File:Wiki_letter_w_cropped.svg){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
Уход
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
Смотрите также
Рекомендации
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |