WikiDer > OpenSNP

OpenSNP

openSNP это веб-сайт с открытым исходным кодом, на котором пользователи могут делиться своей генетической информацией.[1] Пользователи загружают свои гены, включая пол, возраст, цвет глаз, историю болезни, данные Fitbit. С акцентом на исследования, проводимые пользователями и пациентами (PLR), есть потенциал для переопределения методов проведения медицинских исследований.

«Он обещает стать жизненно важным дополнением к стандартным исследованиям: он может сосредоточиться на состояниях, которые игнорируются стандартными исследованиями, таких как редкие заболевания или побочные эффекты, и может использовать более широкий спектр данных и быстрее обеспечивать результаты. Он также может быть способом реализации ценных форм социального взаимодействия и поддержки в тех случаях, когда члены сообщества проводят PLR вместе, например, пациенты, страдающие одним и тем же заболеванием ».[2]

Название проекта вдохновлено однонуклеотидный полиморфизм (SNP), который представляет собой вариацию ДНК в определенном месте цепи. Ученые обнаружили, что существует корреляция между определенными SNP и генетическими предрасположенностями, такими как болезнь Менделя.[3]

Код проекта находится на GitHub, а CSS находится под лицензией Apache 2.0.[1]

Возможные риски

Поскольку openSNP - это социальная сеть с открытым исходным кодом, которая легко доступна в Интернете, возникли вопросы, связанные с проблемами конфиденциальности и другими рисками.[4] Хотя страница регистрации предупреждает потенциальных пользователей о том, что запись будет длиться вечно, участники должны сами решить, перевешивают ли преимущества недостатки. По мере того, как исследования в области здравоохранения продолжают развиваться, все больше и больше научного анализа отводит все большую роль PLR, что приводит к увеличению требований к новому социальному контракту для обеспечения условий для участников.[2] Исследования с участием людей не только помещают субъектов в потенциально опасные ситуации, но также могут привести к другим рискам, таким как эксплуатация и экспериментирование с собой в неконтролируемой среде. Также существует риск предвзятости и искажений, «возникающих из-за самоотчетности и самостоятельного сбора данных». Однако на данном этапе и в настоящее время последствия генетической дискриминации неизвестны из-за отсутствия доказательств.[5]

«До настоящего времени в реальных условиях не проводилась систематическая оценка истинной ценности анонимности с точки зрения стоимости информации о геноме и понимания. Это потребовало бы соответствующей доступности информации, включая предостережения для оценки и анализа всего генома»[6]

Тем не менее, с ростом открытых геномных исследований структуры защиты конфиденциальности нуждаются в усилении усилий, выходящих за рамки «традиционных правовых и организационных мер безопасности», технических решений, таких как шифрование данных, и взаимопонимания.[7] В исследовании, опубликованном в Юридической школе Университета Сан-Диего, Седжин Ан обнаружил, что, возможно, наиболее важным решением, которое необходимо усилить, является законодательный запрет на повторную идентификацию и защиту от дискриминации. Ан объясняет, что эти средства правовой защиты должны быть рассмотрены и обновлены, чтобы защитить участников от нарушений конфиденциальности.[8]

Опрос пользователей сайта показал, что, хотя большинство респондентов «были хорошо осведомлены о рисках для конфиденциальности своего участия в открытом обмене генетическими данными и считали возможность прямых, личных последствий для беспокойства, они оценили риск этого как незначительный». .[9]

Потенциальные преимущества

Веб-сайт предоставляет механизм проверки концепции, позволяющий любому участвовать на любом этапе исследования геномики. Эта модель позволяет формировать партнерства, которые могут быть независимыми от правительств, научных кругов или коммерческих организаций, и является способом создания благоприятных условий для любого доступа, влияния и участия на каждом этапе цикла исследований в области геномики.[10] Модель отражает ценность, которую пользователи таких сайтов придают обмену данными как «содействию общему благу исследований».[9]

Прозрачный код с открытым исходным кодом, возможно, допускает более тщательную проверку и контроль, чем аналогичные проекты с закрытым исходным кодом.

История

Сайт был основан немецким биологом Бастианом Грешаком. В настоящее время он получает степень доктора наук в области прикладной биоинформатики во Франкфуртском университете в Германии. Ранее он получил степень магистра экологии и эволюции.[11]

В 2012 году Грешак отправил ампулу со своей слюной в 23andMe, компания, занимающаяся геномикой, чтобы изучить его собственную ДНК. Его результаты показали, что у него был риск рака простаты, а затем порекомендовали его отцу пройти медицинское обследование. Врач обнаружил растущую опухоль в простате своего отца и смог быстро ее поймать. Получив свои результаты, он разместил их на Githubв надежде найти других пользователей, желающих поделиться своим генетическим кодом. Осознав, что многие люди не хотели или не включали много информации, необходимой для научных исследований, Грешак создал openSNP.[12]

«Может быть, есть люди, которые заинтересованы в публикации своей генетической информации в Интернете, чтобы сделать ее доступной, но у этих людей нет возможности»,[12]

Хотя Грешак признает, что существуют службы, которые позволяют людям проверять свои собственные гены и обнаруживать врожденные предрасположенности, они часто дороги или труднодоступны. В 2013 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) вынудило компанию 23andMe прекратить маркетинг своих скрининговых тестов из-за отсутствия научных доказательств. Однако в 2015 году FDA ослабило свои ограничения и заявило, что скрининговые тесты носителей не должны проходить предварительную проверку.[13]

Грешак надеется, что, сделав openSNP доступным и простым, он не только привлечет широкую публику к интересу к их генетическому составу, но и побудит его использовать инновационные направления, такие как превращение данных openSNP в музыку.[14]

Лента новостей

  • Сентябрь 2011 г. - выпущен openSNP.[15]
  • Сентябрь 2012 г. - Добавлена ​​функция включения данных Fitbit, поскольку ожирение коррелирует с конкретными SNP.[16]
  • Май 2014 г. - На сайте выполнено 1000 генотипов.
  • Сентябрь 2015 г. - На платформе Patreon стартовала краудфандинговая кампания.[17]
  • Февраль 2016 г. - Разработан Кодекс поведения, в котором изложены соответствующие правила поведения и общие правила.[18]
  • Август 2016 г. - openSNP был участником Google Summer of Code.[19]

использованная литература

  1. ^ а б "openSNP". opensnp.org. Получено 2016-11-20.
  2. ^ а б Вайена, Эффи; Браунсворд, Роджер; Эдвардс, Сара Джейн; Грешак, Бастиан; Кан, Джеффри П .; Ladher, Navjoyt; Монтгомери, Джонатан; О'Коннор, Дэниел; О'Нил, Онора (2016-04-01). «Исследование, проводимое участниками: новый общественный договор для нового вида исследований». Журнал медицинской этики. 42 (4): 216–219. Дои:10.1136 / medethics-2015-102663. ISSN 1473-4257. ЧВК 4819634. PMID 25825527.
  3. ^ Грешак, Бастиан (2014). «openSNP - краудсорсинговый веб-ресурс для личной геномики». PLOS ONE. 9 (3): e89204. Дои:10.1371 / journal.pone.0089204. ЧВК 3960092. PMID 24647222.
  4. ^ «Социальная сеть для людей, которые хотят выложить свою ДНК в Интернет». Fusion. Получено 2016-11-20.
  5. ^ Ангрист, Миша (2014). «Открытое окно: когда легко идентифицируемые геномы и черты являются общественным достоянием». PLOS ONE. 9 (3): e92060. Дои:10.1371 / journal.pone.0092060. ЧВК 3960179. PMID 24647311.
  6. ^ Скария, Винод (2014). «Личные геномы, совместная геномика и загадка анонимности и конфиденциальности». Индийская академия наук. 93 (3): 917–20. Дои:10.1007 / s12041-014-0451-3. PMID 25572254.
  7. ^ Вайена, Эффи (2016). «Между открытостью и конфиденциальностью в геномике». PLOS Медицина. 13 (1): e1001937. Дои:10.1371 / journal.pmed.1001937. ЧВК 4710519. PMID 26757154.
  8. ^ «В любом случае, чей это геном ?: Повторная идентификация и защита конфиденциальности в пабе ...: начните поиск!». eds.a.ebscohost.com. Получено 2016-11-20.
  9. ^ а б Хаузерманн, Тобиас; Грешак, Бастиан; Бласимме, Алессандро; Ирдам, Дарья; Ричардс, Мартин; Вайена, Эффи (2017-05-09). «Открытый обмен геномными данными: кто это делает и почему?». PLOS ONE. 12 (5): e0177158. Дои:10.1371 / journal.pone.0177158. ISSN 1932-6203. ЧВК 5423632. PMID 28486511.
  10. ^ "Wayback Machine" (PDF). 2017-11-28. Архивировано 28 ноября 2017 года.. Получено 2017-11-28. Cite использует общий заголовок (Помогите)CS1 maint: BOT: статус исходного URL-адреса неизвестен (ссылка на сайт)
  11. ^ Грешак, Бастиан. "Бастиан Грешак на about.me". обо мне. Получено 2016-11-20.
  12. ^ а б «Этот парень - Марк Цукерберг из генетики с открытым исходным кодом». Fusion. Получено 2016-11-20.
  13. ^ «FDA упрощает доступ к домашнему скрининговому тесту ДНК». Получено 2016-11-20.
  14. ^ Звук Бастьяна Грешака, получено 2016-11-20
  15. ^ "openSNP". openSNP. Получено 2016-11-20.
  16. ^ «Ожирение - SNPedia». snpedia.com. Получено 2016-11-20.
  17. ^ "openSNP создает науку | Patreon". Патреон. Получено 2016-11-20.
  18. ^ "gedankenstuecke / snpr". GitHub. Получено 2016-11-20.
  19. ^ "openSNP: Связывание фенотипов с SNP в openSNP - 2016 - Google Summer of Code Archive". summerofcode.withgoogle.com. Получено 2016-11-20.