WikiDer > PCDH11X

PCDH11X
PCDH11X
Идентификаторы
ПсевдонимыPCDH11X, PCDH-X, PCDH11, PCDHX, PPP1R119, протокадгерин 11 X-связанный, PCDH22, PCDH11Y, PCDH-Y
Внешние идентификаторыOMIM: 300246 MGI: 2442849 ГомолоГен: 13194 Генные карты: PCDH11X
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение PCDH11X
Геномное расположение PCDH11X
ГруппаXq21.31Начните91,779,261 бп[1]
Конец92,623,230 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PCDH11X 211227 s в формате fs.png

PBB GE PCDH11X 217049 x at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001081385
NM_001271809
NM_001271810

RefSeq (белок)

н / д

Расположение (UCSC)Chr X: 91,78 - 92,62 МбChr X: 120.29 - 120.91 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Протокадгерин 11 Х-сцепленный, также известный как PCDH11X, это белок который у человека кодируется PCDH11X ген.[5][6]

Функция

Этот ген принадлежит к протоколадгерин генное семейство, подсемейство кадгерин надсемейство. Кодируемый белок состоит из внеклеточного домена, содержащего 7 повторов кадгерина, трансмембранного домена и цитоплазматического хвоста, который отличается от таковых у классических кадгеринов. Ген расположен в основном блоке гомологии X / Y и его гомологе Y (PCDH11Y), несмотря на дивергенцию, ведущую к изменениям кодирующей области, является наиболее тесно связанным членом семейства кадгеринов. Считается, что белок играет фундаментальную роль в клетка-клеточное распознавание необходим для сегментарного развития и функции Центральная нервная система. Транскрипты, возникающие в результате альтернативного сплайсинга, кодируют изоформы с вариабельными цитоплазматическими доменами.[5]

Клиническое значение

В исследование ассоциации всего генома, ген PCDH11X был связан как фактор риска с поздним началом Болезнь Альцгеймера,[7] но другие исследования на разных популяциях [8][9][10][11] не удалось подтвердить первоначальную связь. Клиническое значение этого гена неясно, и этот ген может играть разные роли в разных популяционных контекстах.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000102290 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034755 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Ген Entrez: PCDH11X, протокадгерин 11, X-связанный».
  6. ^ Йошида К., Сугано С. (декабрь 1999 г.). «Идентификация нового гена протокадгерина (PCDH11) в области гомологии XY человека в Xq21.3». Геномика. 62 (3): 540–3. Дои:10.1006 / geno.1999.6042. PMID 10644456.
  7. ^ Карраскильо М.М., Зоу Ф., Панкрац В.С., Уилкокс С.Л., Ма Л., Уокер Л.П., Юнкин С.Г., Юнкин С.С., Юнкин Л.Х., Бишельо Г.Д., Эртекин-Танер Н., Крук Дж.Э., Диксон Д.В., Петерсен Р.С., Графф-Рэдфорд Н.Р., Юнкин SG (февраль 2009 г.). «Генетическая изменчивость PCDH11X связана с предрасположенностью к болезни Альцгеймера с поздним началом». Nat. Genet. 41 (2): 192–8. Дои:10,1038 / нг.305. ЧВК 2873177. PMID 19136949.
  8. ^ Lescai F, Pirazzini C, D'Agostino G, Santoro A, Ghidoni R, Benussi L, Galimberti D, Federica E, Marchegiani F, Cardelli M, Olivieri F, Nacmias B, Sorbi S, Bagnoli S, Tagliavini F, Albani D, Мартинелли Бонески Ф, Бинетти Дж, Форлони Дж, Квадри П., Скарпини Е., Франчески С. (2010). «Неспособность воспроизвести ассоциацию rs5984894 SNP в гене PCDH11X в коллекции из 1222 пациентов, пораженных болезнью Альцгеймера». Дж. Альцгеймерс Дис. 21 (2): 385–8. Дои:10.3233 / JAD-2010-091516. PMID 20555150.
  9. ^ Бичем GW, Naj AC, Gilbert JR, Haines JL, Buxbaum JD, Pericak-Vance MA (декабрь 2010 г.). «Вариация PCDH11X не связана с восприимчивостью к болезни Альцгеймера с поздним началом». Психиатр. Genet. 20 (6): 321–4. Дои:10.1097 / YPG.0b013e32833b635d. ЧВК 2964434. PMID 20523261.
  10. ^ Wu ZC, Yu JT, Wang ND, Yu NN, Zhang Q, Chen W, Zhang W, Zhu QX, Tan L (октябрь 2010 г.). «Отсутствие связи между генетической изменчивостью PCDH11X и поздним началом болезни Альцгеймера в популяции ханьских китайцев». Мозг Res. 1357: 152–6. Дои:10.1016 / j.brainres.2010.08.008. PMID 20707987. S2CID 12500978.
  11. ^ Миар А., Альварес В., Корао А. И., Алонсо Б., Диас М., Менендес М., Мартинес К., Калатаюд М., Морис Г., Кото Е. (2011). «Отсутствие связи между полиморфизмами протокадгерина 11-X / Y (PCDH11X и PCDH11Y) и поздним началом болезни Альцгеймера» (PDF). Исследование мозга. 1383 (1383): 252–6. Дои:10.1016 / j.brainres.2011.01.054. PMID 21276771. S2CID 6154815.

дальнейшее чтение