WikiDer > PCDHA6

PCDHA6
PCDHA6
Белок PCDHA6 PDB 1wuz.png
Идентификаторы
ПсевдонимыPCDHA6, CNR2, CNRN2, CNRS2, CRNR2, PCDH-ALPHA6, протокадгерин альфа 6
Внешние идентификаторыOMIM: 606312 MGI: 1298367 ГомолоГен: 75098 Генные карты: PCDHA6
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение PCDHA6
Геномное расположение PCDHA6
Группа5q31.3Начинать140,827,958 бп[1]
Конец141,012,347 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PCDHA6 211811 s at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_031849
NM_018909
NM_031848

NM_007767

RefSeq (белок)

NP_061732
NP_114036
NP_114037

н / д

Расположение (UCSC)Chr 5: 140.83 - 141.01 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Протокадгерин альфа-6 это белок что у людей кодируется PCDHA6 ген.[4][5][6]

Этот ген является членом кластера генов протокадгерина альфа, одного из трех связанных кластеров генов, тандемно связанных на пятой хромосоме, которые демонстрируют необычную геномную организацию, аналогичную структуре кластеров генов В-клеток и Т-клеточных рецепторов. Кластер альфа-генов состоит из 15 генов суперсемейства кадгерина, связанных с генами CNR мыши, и состоит из 13 очень похожих и 2 более отдаленно связанных кодирующих последовательностей. За тандемным массивом из 15 N-концевых экзонов или вариабельных экзонов следуют расположенные ниже C-концевые экзоны или константные экзоны, которые являются общими для всех генов в кластере. Каждый из больших непрерывных N-концевых экзонов кодирует шесть эктодоменов кадгерина, тогда как C-концевые экзоны кодируют цитоплазматический домен. Эти нейронные кадгерин-подобные белки клеточной адгезии являются интегральными белками плазматической мембраны, которые, скорее всего, играют решающую роль в установлении и функционировании специфических межклеточных связей в головном мозге. Наблюдалось альтернативное сращивание и предлагались дополнительные варианты, но их полноразмерный характер еще предстоит определить.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000081842 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Wu Q, Maniatis T (июль 1999 г.). «Поразительная организация большого семейства генов адгезии нервных кадгерин-подобных клеток человека». Клетка. 97 (6): 779–90. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID 10380929. S2CID 6014717.
  5. ^ Сугино Х., Хамада С., Ясуда Р., Туджи А., Мацуда Й., Фудзита М., Яги Т. (апрель 2000 г.). «Геномная организация семейства генов кадгерина CNR у мышей и людей». Геномика. 63 (1): 75–87. Дои:10.1006 / geno.1999.6066. PMID 10662547.
  6. ^ а б «Энтрез Ген: PCDHA6 протокадгерин альфа 6».

дальнейшее чтение