WikiDer > ПЛЕХГ4
PLEKHG4
| ПЛЕХГ4 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | ПЛЕХГ4, ARHGEF44, PRTPHN1, SCA4, гомология плекстрина и домен RhoGEF, содержащий G4 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 609526 MGI: 2142544 ГомолоГен: 18516 Генные карты: ПЛЕХГ4 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt |
| ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) |
| ||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 16: 67.28 - 67.29 Мб | Chr 8: 105,37 - 105,38 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Пуратрофин-1 это белок что у людей кодируется ПЛЕХГ4 ген.[5][6][7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000196155 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000014782 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Wieczorek S, Arning L, Alheite I, Epplen JT (апрель 2006 г.). «Мутации гена пуратрофина-1 (PLEKHG4) на хромосоме 16q22.1 не являются частой генетической причиной мозжечковой атаксии в европейской популяции». J Hum Genet. 51 (4): 363–7. Дои:10.1007 / s10038-006-0372-y. PMID 16491300.
- ^ Исикава К., Тору С., Цунэми Т., Ли М., Кобаяси К., Йокота Т., Амино Т., Овада К., Фудзигасаки Х., Сакамото М., Томимицу Х., Такашима М., Кумагаи Дж., Ногучи Ю., Кавасима И., Окоши Н., Исида Г. , Gomyoda M, Yoshida M, Hashizume Y, Saito Y, Murayama S, Yamanouchi H, Mizutani T., Kondo I, Toda T., Mizusawa H (июль 2005 г.). «Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия, связанная с хромосомой 16q22.1, связана с однонуклеотидной заменой в 5'-нетранслируемой области гена, кодирующего белок с повторением спектрина и доменами фактора обмена Rho-гуанин-нуклеотид». Am J Hum Genet. 77 (2): 280–96. Дои:10.1086/432518. ЧВК 1224530. PMID 16001362.
- ^ «Ген Entrez: домен гомологии плекстрина PLEKHG4, содержащий член 4 семейства G (с доменом RhoGef)».
дальнейшее чтение
- Фланиган К., Гарднер К., Олдерсон К. и др. (1996). «Аутосомно-доминантная спиноцеребеллярная атаксия с сенсорной аксональной нейропатией (SCA4): клиническое описание и генетическая локализация в хромосоме 16q22.1». Являюсь. J. Hum. Genet. 59 (2): 392–9. ЧВК 1914712. PMID 8755926.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Hellenbroich Y, Bubel S, Pawlack H и др. (2003). «Уточнение локуса спиноцеребеллярной атаксии типа 4 в большой немецкой семье и исключение экспансий CAG-повторов в этой области». J. Neurol. 250 (6): 668–71. Дои:10.1007 / s00415-003-1052-х. PMID 12796826. S2CID 24535657.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Хирано Р., Такашима Х., Окубо Р. и др. (2005). «Точное картирование 16q-сцепленной аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии типа III в японских семьях». Нейрогенетика. 5 (4): 215–21. Дои:10.1007 / s10048-004-0194-z. PMID 15455264. S2CID 34569635.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Лим Дж., Хао Т., Шоу С. и др. (2006). «Сеть межбелкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.
- Оуян Ю., Сакоэ К., Шимазаки Х. и др. (2006). «16q-сцепленная аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия: клиническое и генетическое исследование». J. Neurol. Наука. 247 (2): 180–6. Дои:10.1016 / j.jns.2006.04.009. PMID 16780885. S2CID 35623283.
- Нодзаки Х., Икеучи Т., Каваками А. и др. (2007). «Клинические и генетические характеристики 16q-связанной аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии (AD-SCA) и частотный анализ AD-SCA в популяции Японии». Mov. Disord. 22 (6): 857–62. Дои:10.1002 / mds.21443. PMID 17357132. S2CID 7082224.
- Амино Т., Исикава К., Тору С. и др. (2007). «Переопределение очага заболевания 16q22.1-связанной аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии». J. Hum. Genet. 52 (8): 643–9. Дои:10.1007 / s10038-007-0154-1. PMID 17611710.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 16 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |