WikiDer > Синдром Пари-Труссо

Paris-Trousseau syndrome
Синдром Пари-Труссо
Другие именаТромбоцитопения Пари-Труссо[1]

Синдром Пари-Труссо (PTS) - это наследственное заболевание характеризуется мягким геморрагический тенденция, связанная с 11q хромосома удаление.[2][3] Это проявляется в виде гранулярного дефекта в индивидуальном тромбоциты. Он характеризуется тромбоциты с дефектами компонентов α-гранул, что влияет на площадь поверхности клетки и, как следствие, на ее способность при необходимости распространяться.[4]

FLI1 был предложен в качестве кандидата.[5]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Тромбоцитопения в Париже-Труссо | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 15 марта 2019.
  2. ^ "Запись OMIM - № 188025 - THROMBOCYTOPENIA, PARIS-TROUSSEAU TYPE; TCPT". omim.org. Получено 15 марта 2019.
  3. ^ Кришнамурти Л., Неглия Дж. П., Нагараджан Р. и др. (Апрель 2001 г.). «Тромбоциты с синдромом Пари-Труссо у ребенка с синдромом Якобсена». Являюсь. J. Hematol. 66 (4): 295–9. Дои:10.1002 / ajh.1061. PMID 11279643.
  4. ^ Султан, Насрин; Шарма, С. К. (апрель 2015 г.). «Подсчет тромбоцитов и средний объем тромбоцитов - ключевые гематологические показатели при определении различных клинических перспектив - обзор» (PDF). Международный журнал науки и исследований. 4 (4): 3347–3350. ISSN 2319-7064. SUB154040. Получено 28 сентября 2015.
  5. ^ Раслова Х., Комура Э., Ле Couédic JP и др. (Июль 2004 г.). «Моноаллельная экспрессия FLI1 в сочетании с его гемизиготной потерей лежит в основе тромбопении Пари-Труссо / Якобсена». J. Clin. Вкладывать деньги. 114 (1): 77–84. Дои:10.1172 / JCI21197. ЧВК 437972. PMID 15232614.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы