WikiDer > RBCK1

RBCK1
RBCK1
Белок RBCK1 PDB 2crc.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыRBCK1, C20orf18, HOIL-1, HOIL1, PBMEI, RBCK2, RNF54, UBCE7IP3, XAP3, XAP4, ZRANB4, PGBM1, RANBP2-типа и цинковый палец типа C3HC4, содержащий 1
Внешние идентификаторыOMIM: 610924 MGI: 1344372 ГомолоГен: 32448 Генные карты: RBCK1
Расположение гена (человек)
Хромосома 20 (человек)
Chr.Хромосома 20 (человек)[1]
Хромосома 20 (человек)
Геномное расположение RBCK1
Геномное расположение RBCK1
Группа20p13Начинать407,498 бп[1]
Конец430,966 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE RBCK1 207713 s на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001083921
NM_019705
NM_001355282

RefSeq (белок)

NP_001310885
NP_001310887
NP_001310889
NP_006453
NP_112506

NP_001077390
NP_062679
NP_001342211

Расположение (UCSC)Chr 20: 0,41 - 0,43 МбChr 2: 152,32 - 152,33 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Цинковый палец-содержащий белок 1 типа RanBP и C3HC4 это белок что у людей кодируется RBCK1 ген.[5]

Белок, кодируемый этим геном, подобен белку, взаимодействующему с UIP28 / UbcM4 мыши. В этом локусе наблюдается альтернативный сплайсинг, приводящий к отдельным изоформам.[5]

Клиническое значение

Был обнаружен семейный квартет с двумя детьми, оба страдающими ранее не зарегистрированным заболеванием, характеризующимся прогрессирующей мышечной слабостью и кардиомиопатией, с нормальным интеллектом. В ходе исследования был обнаружен еще один неродственный пациент с сопоставимым фенотипом. По данным полногеномной последовательности, RBCK1, ген, кодирующий Убиквитин-протеинлигаза E3, был идентифицирован как наиболее вероятный ген-кандидат с двумя мутациями, усекающими белок в пробанды в первой семье. Секвенирование по Сэнгеру идентифицировал частный гомозиготный вариант сращивания в RBCK1 у пробанда во второй семье, но однонуклеотидный полиморфизм (SNP) генотипирование выявило область гомозиготности размером 1,2 Мб, покрывающую RBCK1. РНК-Seq подтвердил аберрантный сплайсинг транскриптов RBCK1, приводящий к укороченным белковым продуктам.[6] Были идентифицированы еще десять человек с мутациями в RBCK1 и перекрывающимися фенотипами.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000125826 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027466 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Ген Entrez: цинковый палец RBCK1 типа RanBP и C3HC4, содержащий 1».
  6. ^ Ван К., Ким С., Брэдфилд Дж., Го Й., Тоскала Е., Отиено Ф. Г., Хоу С., Томас К., Кардинале С., Лион Дж. Джей, Голхар Р., Хаконарсон Х (2013). «Полногеномное секвенирование ДНК / РНК выявляет усекающие мутации в RBCK1 при новом менделевском заболевании с нервно-мышечным и сердечным поражением». Геномная медицина. 5 (7): 67. Дои:10,1186 / gm471. ЧВК 3971341. PMID 23889995.
  7. ^ Нильссон Дж., Шозер Б., Лафорет П., Калев О., Линдберг С., Ромеро Н. Б., Давила Лопес М., Акман Х.О., Вахби К., Иглседер С., Эггерс С., Энгель А.Г., Димауро С., Олдфорс А. «Миопатия с полиглюкозановыми тельцами, вызванная дефектной убиквитинлигазой RBCK1». Анналы неврологии. 74 (6): 914–919. Дои:10.1002 / ana.23963. PMID 23798481. S2CID 205344695.

дальнейшее чтение