WikiDer > РИПК5
Двойная серин / треонин и тирозин протеинкиназа является фермент что у людей кодируется ДСТЫК ген.[5][6]
Этот белок также известен как протеинкиназа Дасти и белок 5, взаимодействующий с рецепторами (RIP5).
Этот ген кодирует двойную серин / треонин и тирозиновую протеинкиназу, которая экспрессируется во многих тканях. Было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, но биологическая ценность некоторых вариантов не была определена.[6]
В меланоцитарных клетках экспрессия гена RIPK5 может регулироваться MITF.[7]
Мутации в этом гене были связаны с наследственная спастическая параплегия тип 23.[8]
Также было замечено, что делеция DSTYK вызывает проблемы пигментации и высокую гибель клеток после ультрафиолетового облучения. В исследовании, проведенном Giner-Delgado, Carla, et al.[10] было замечено, что инверсия первого интрона была связана с изменениями экспрессии в проксимальных генах и с увеличением экспрессии самого DSTKY. Из-за пагубного эффекта, вызванного отсутствием экспрессии, положительный отбор этого вложения может объяснить его рост среди африканского населения. Они также отметили, что инвестиции были связаны с повышенным риском глаукомы у европейцев (что снова указывает на возможный положительный отбор, поскольку глаукома более распространена и серьезна у лиц африканского происхождения.
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000133059 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042046 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Чжа Дж., Чжоу К., Сюй Л.Г., Чен Д., Ли Л., Чжай З., Шу Х. Б. (июнь 2004 г.). «RIP5 является RIP-гомологичным индуктором гибели клеток». Biochem Biophys Res Commun. 319 (2): 298–303. Дои:10.1016 / j.bbrc.2004.04.194. PMID 15178406.
- ^ а б «Ген Entrez: протеинкиназа 5, взаимодействующая с рецептором RIPK5».
- ^ Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М. и др. (2008). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Пигментная клетка Melanoma Res. 21 (6): 665–76. Дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.
- ^ Ли Дж.Ю., Сюй К.К., Майкл М., Нанда А., Лю Л., Макмиллан Дж. Р., Поуррейрон С., Такейчи Т., Толар Дж., Рид Э, Хейдей Т., Блюмен С. К., Абу-Муш С., Штраусберг Р., Базель-Ванагайте Л., Бархум Y, Zouabi Y, Al-Ajmi H, Huang HY, Lin TC, Akiyama M, Lee JYY, McLean WHI, Simpson MA, Parsons M, McGrath JA (2017) Большая внутригенная делеция в DSTYK лежит в основе аутосомно-рецессивного осложненного спастического парапареза, SPG23 . Am J Hum Genet 100 (2): 364-370.
- ^ Гинер-Дельгадо, Карла и др. «Эволюционное и функциональное влияние обычных полиморфных инверсий в геноме человека». Связь с природой 10.1 (2019): 1-14.
- ^ Хинер-Дельгадо, К., Вильяторо, С., Лерга-Хасо, Дж., Гая-Видаль, М., Олива, М., Кастеллано, Д., ... и Олальде, И. (2019). Эволюционное и функциональное влияние обычных полиморфных инверсий в геноме человека. Природные коммуникации, 10 (1), 1-14.
дальнейшее чтение
- Робертсон Н.Г., Хетарпал У., Гутьеррес-Эспелета Г.А. и др. (1995). «Выделение новых и известных генов из библиотеки кДНК улитки человеческого плода с использованием субтрактивной гибридизации и дифференциального скрининга». Геномика. 23 (1): 42–50. Дои:10.1006 / geno.1994.1457. PMID 7829101.
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
- Секи Н., Охира М., Нагасе Т. и др. (1998). «Характеристика клонов кДНК в библиотеках кДНК, фракционированных по размеру, из человеческого мозга». ДНК Res. 4 (5): 345–9. Дои:10.1093 / днарес / 4.5.345. PMID 9455484.
- Диас Нето Э., Корреа Р.Г., Верджовски-Алмейда С. и др. (2000). «Секвенирование человеческого транскриптома с использованием тегов последовательности, экспрессируемой ORF». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (7): 3491–6. Дои:10.1073 / pnas.97.7.3491. ЧВК 16267. PMID 10737800.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Пэн Дж., Донг В., Чен Ю. и др. (2007). «Пыльные протеинкиназы: первичная структура, эволюция генов, тканеспецифическая экспрессия и уникальные особенности каталитического домена». Биохим. Биофиз. Acta. 1759 (11–12): 562–72. Дои:10.1016 / j.bbaexp.2006.10.004. ЧВК 4277547. PMID 17123648.
- Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |