WikiDer > SETX
SETX
Вероятный сенатаксин геликазы является фермент что у людей кодируется SETX ген.[5][6][7]
Этот ген кодирует белок, названный из-за его гомологии с белком Sen1p грибов, который имеет РНК-геликаза активность, кодируемая доменом в C-терминал конец белка. Белок, кодируемый этим геном, содержит ДНК/ РНК-геликазный домен на его С-конце, что предполагает, что он может участвовать в процессинге как ДНК, так и РНК. Мутации в этом гене были связаны с Атаксия глазодвигательная апраксия 2 типа (AOA2) и аутосомно-доминантный форма ювенильный боковой амиотрофический склероз (ALS4).[7]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107290 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043535 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Чанс П.Ф., Рабин Б.А., Райан С.Г., Дин Й., Скавина М., Крейн Б., Гриффин Дж. В., Корнблат Д.Р. (апрель 1998 г.). «Связывание гена аутосомно-доминантной формы ювенильного бокового амиотрофического склероза с хромосомой 9q34». Am J Hum Genet. 62 (3): 633–40. Дои:10.1086/301769. ЧВК 1376963. PMID 9497266.
- ^ Немет А.Х., Бочукова Е., Данн Е., Хусон С.М., Элстон Дж., Ханнан М.А., Джексон М., Чепмен С.Дж., Тейлор А.М. (ноябрь 2000 г.). «Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия с глазодвигательной апраксией (синдром, подобный атаксии-телеангиэктазии) связана с хромосомой 9q34». Am J Hum Genet. 67 (5): 1320–6. Дои:10.1016 / S0002-9297 (07) 62962-0. ЧВК 1288574. PMID 11022012.
- ^ а б "Entrez Gene: SETX сенатаксин".
внешние ссылки
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об атаксии с глазодвигательной апраксией 2 типа
- Записи OMIM об атаксии с окуломоторной апраксией 2 типа
- Домашний справочник по генетике
дальнейшее чтение
- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Исикава К., Нагасе Т., Суяма М. и др. (1998). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. X. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». ДНК Res. 5 (3): 169–76. Дои:10.1093 / dnares / 5.3.169. PMID 9734811.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Морейра М.С., Клар С., Ватанабе М. и др. (2004). «Сенатаксин, ортолог дрожжевой РНК-геликазы, является мутантом при атаксии-окулярной апраксии 2». Nat. Genet. 36 (3): 225–7. Дои:10,1038 / ng1303. PMID 14770181.
- Chen YZ, Bennett CL, Huynh HM и др. (2004). «Мутации гена ДНК / РНК-геликазы в форме ювенильного бокового амиотрофического склероза (ALS4)». Am. J. Hum. Genet. 74 (6): 1128–35. Дои:10.1086/421054. ЧВК 1182077. PMID 15106121.
- Хамфрей С.Дж., Оливер К., Хант А.Р. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 9 человека». Природа. 429 (6990): 369–74. Bibcode:2004Натура 429..369H. Дои:10.1038 / природа02465. ЧВК 2734081. PMID 15164053.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Duquette A, Roddier K, McNabb-Baltar J, et al. (2005). «Мутации в сенатаксине, ответственные за кластер атаксии с невропатией в Квебеке». Анна. Neurol. 57 (3): 408–14. Дои:10.1002 / ana.20408. PMID 15732101. S2CID 9501982.
- Асака Т., Ёкодзи Х., Ито Дж. И др. (2006). «Аутосомно-рецессивная атаксия с периферической невропатией и повышенным уровнем АФП: новые мутации в SETX». Неврология. 66 (10): 1580–1. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000216135.59699.9b. PMID 16717225. S2CID 34988349.
- Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А. и др. (2006). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Nat. Биотехнология. 24 (10): 1285–92. Дои:10.1038 / nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.
- Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Ячейка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
- Suraweera A, Becherel OJ, Chen P и др. (2007). «Сенатаксин, дефектный при атаксии глазодвигательной апраксии 2 типа, участвует в защите от окислительного повреждения ДНК». J. Cell Biol. 177 (6): 969–79. Дои:10.1083 / jcb.200701042. ЧВК 2064358. PMID 17562789.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 9 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |