WikiDer > СМЧД1
SMCHD1
Структурное поддержание хромосом гибким шарнирным доменом, содержащим 1 (SMCHD1) это белок что у людей кодируется СМЧД1 ген.[5][6] Мутации в СМЧД1 находятся причинный для развития фасциально-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 2 (FSHD2)[7] и Босма архиния микрофтальм синдром (БАМС).[8][9]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000101596 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024054 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Справка, Дом генетики. «Ген SMCHD1». Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США. Получено 2020-07-10.
- ^ «Энтрез Джин: SMCHD1». Получено 2020-06-09.
- ^ Леммерс Р.Дж., Тавил Р., Петек Л.М., Балог Дж., Блок Г.Дж., Сантен Г.В. и др. (Ноябрь 2012 г.). «Дигенное наследование мутации SMCHD1 и FSHD-пермиссивного аллеля D4Z4 вызывает фациоскапуло-плечевую мышечную дистрофию 2 типа». Нат Жене. 44 (12): 1370–4. Дои:10.1038 / ng.2454. ЧВК 3671095. PMID 23143600.
- ^ Гордон CT, Сюэ С., Йигит Дж., Филали Х., Чен К., Розин Н. и др. (Февраль 2017). «Мутации de novo в SMCHD1 вызывают синдром микрофтальмии Bosma arhinia и препятствуют развитию носа» (PDF). Нат Жене. 49 (2): 249–255. Дои:10,1038 / нг.3765. PMID 28067911. S2CID 205353193.
- ^ Шоу Н.Д., Брэнд Х., Купчинский З.А., Бенгани Х., Пламмер Л., Джонс Т.И. и др. (Февраль 2017). «Мутации SMCHD1, связанные с редкой мышечной дистрофией, также могут вызывать изолированную архинию и синдром микрофтальмии Bosma arhinia». Нат Жене. 49 (2): 238–248. Дои:10,1038 / нг.3743. ЧВК 5473428. PMID 28067909.
дальнейшее чтение
- Янс Н., Чен К., Мерфи Дж. М., Блевитт МЭ (2017). «Эпигенетический регулятор SMCHD1 в развитии и болезни». Тенденции Genet. 33 (4): 233–243. Дои:10.1016 / j.tig.2017.01.007. PMID 28222895.
внешняя ссылка
- PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для структурного обслуживания хромосом. Гибкий шарнирный домен, содержащий 1 (SMCHD1)
 | Эта статья о ген на хромосома человека 18 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |
 | Этот белок-связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |