WikiDer > Синдром Сетлейса

Setleis syndrome
Синдром Сетлейса
Другие именаFFDD3[1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром Сетлейса передается по наследству аутосомно-рецессивный манера.
СпециальностьДерматология

Синдром Сетлейса это очень редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями кожи лица, двойными верхними ресницами и отсутствием нижних ресниц.[2] Он принадлежит к группе заболеваний, известных как эктодермальные дисплазии. Эктодермальные дисплазии обычно влияют на волосы, зубы, ногти и / или кожа. Синдром Сетлейса характеризуется характерными аномалиями лицевой области, которые могут проявляться при рождении (врожденный). У большинства пораженных младенцев есть множественные шрамовидные круглые впадины на обоих висках (битемпоральные). Эти отметки очень похожи на отметки, сделанные при щипцы используются для облегчения доставки.[3] Диапазон и тяжесть симптомов может варьироваться от случая к случаю.

Считается, что в большинстве случаев синдром Сетлейса передается по наследству. аутосомно-рецессивный генетический признак из-за мутаций в TWIST2 ген.

Дифференциальный диагноз синдрома Сетлейса включает Х-сцепленный очаговая кожная гипоплазия, или же Синдром Гольца; синдром очаговой кожной гипоплазии, аномалии ипомеи и полимикрогирии; пигментное недержание мочи; окулоцереброкожный синдром; Синдром Ротмунда-Томсона; и синдром MLS (микрофтальмия с линейными дефектами кожи), вызванный делециями или точечными мутациями в HCCS ген.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: очаговая кожная дисплазия лица III типа». www.orpha.net. Получено 27 апреля 2019.
  2. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  3. ^ «Синдром Сетлейса».

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы