WikiDer > Energy4All-Stiftung

Energy4All-Stiftung ist eine Stiftung, die sich für Kinder mit Behinderungen einsetzt Energiestoffwechselkrankheit.

Geschichte

Die Stiftung wurde 2006 gegründet, um Professor Smeitink bei der Entwicklung eines Medikaments gegen Erkrankungen des Energiestoffwechsels zu unterstützen, da das Interesse der pharmazeutischen Industrie an der Unterstützung der Forschung an Medikamenten gegen Erkrankungen des Energiestoffwechsels relativ gering ist.

Neben dem Hauptziel der Stiftung, Geld zu sammeln, engagiert sich die Stiftung auch in der Organisation von Aktivitäten für Kinder mit einer Energiestoffwechselerkrankung und macht auf Energiestoffwechselerkrankungen im weitesten Sinne des Wortes aufmerksam.

Auf 5. August2011 es wurde bekannt gegeben, dass Energy4All der neue temporäre Trikotsponsor der NimwegenFußballvereinN.E.C. wird.

Ziele

Das Interesse der pharmazeutischen Industrie an einer (finanziellen) Förderung der Erforschung von Erkrankungen des Energiestoffwechsels ist relativ gering. Obwohl es eine seltene Krankheit genannt wird, werden 1 oder 2 Kinder pro Woche mit dieser Krankheit geboren und das ist ziemlich viel. Nur 50 % dieser Kinder werden 10 Jahre alt. Wenn die Diagnose gestellt wird, ist es schrecklich zu hören, dass es noch kein einziges Heilmittel für diese Krankheit gibt, aber die Forschung nach einem Heilmittel ist bereits weit fortgeschritten.

Das Hauptziel der Energy4All Foundation ist:

• Geldbeschaffung, um die Erforschung eines Medikaments gegen Erkrankungen des Energiestoffwechsels auszuweiten und zu beschleunigen.

Weitere Ziele:

• Auf Energiestoffwechsel-Erkrankungen im weitesten Sinne aufmerksam machen.
• Organisation von Aktivitäten für Kinder mit einer Erkrankung des Energiestoffwechsels.

Energy4All setzt sich dafür ein, dass Energiestoffwechselkrankheiten in den Niederlanden innerhalb weniger Jahre allgemein bekannt werden und ein Medikament zur Verfügung steht, um diese Krankheiten so schnell wie möglich zu stoppen.

Erkrankungen des Energiestoffwechsels

In den Niederlanden werden 1 bis 2 Kinder pro Woche mit einer Energiestoffwechselerkrankung, auch als Mitochondrienerkrankung bekannt, geboren.

Ganz einfach, sie haben einen defekten Akku: Er lädt sehr langsam, ist höchstens halb voll, schnell wieder leer und schädigt den Körper mit seinen Schlackenstoffen.

In der mildesten Form bedeutet es, dass die Patienten oft sehr müde sind und verschiedene körperliche Beschwerden haben.Was dann schief geht: In Ihrem Körper läuft alles mit Energie und die Mitochondrien sind sozusagen die Kraftwerke in unserem Körper. Sie verwandeln unsere Nahrung in Energie zum Aufladen unserer Batterien und sind ein wichtiger Bestandteil unseres Stoffwechsels. Diese Energie sorgt für die Funktion der Organe und ermöglicht beispielsweise den Muskeln, sich richtig zu bewegen.Die Anzahl der Mitochondrien pro Zelle hängt vom Energiebedarf der Zelle ab. In manchen Zellen gibt es nur wenige Mitochondrien, aber in anderen Zellen können es mehr als tausend sein, zum Beispiel die des Herzens, des Gehirns, der Muskeln und der Augen.

Aufgrund eines Fehlers in der DNA funktionieren die Mitochondrien bei einer Energiestoffwechselerkrankung nicht richtig. Sie werden sich vorstellen können, dass solch komplexe Zellsysteme anfällig sind und dies zu mehr oder weniger schwerwiegenden Problemen führen kann. Da Mitochondrien in fast allen Zellen des Körpers vorhanden sind, führt ein Ausfall der normalen Energieproduktion zu einer Störung aller Organe und Gewebe.

Beschwerden und Symptome

Vor allem die Organe mit dem höchsten Energiebedarf wie Gehirn, Herzmuskel und Skelettmuskulatur sind oft zuerst betroffen. Diese Probleme können kurz nach der Geburt auftreten oder erst später im Leben sichtbar werden. Das hat mit dem Unterschied in der DNA zu tun, auf dem der Fehler liegt. Fehler in der DNA im Zellkern verursachen oft im ersten Lebensjahr Beschwerden. Darüber hinaus kann der Fehler auch in dem DNA-Stück liegen, das in den Kraftwerken selbst vorhanden ist. Die Symptome treten oft erst im jungen Erwachsenenalter oder später auf. Die meisten Patienten sind Kinder, aber bei einer leichten Form der Erkrankung kann man auch erwachsen werden.

Die Hauptbeschwerden der Patienten sind Muskelschwäche und Bewegungsunverträglichkeit. Diese Patienten sind nach ca. 100 Metern Lauf völlig erschöpft, als ob sie einen Marathon gelaufen wären! Sind auch Gehirn und Herzmuskel betroffen, führt dies unter anderem zu einer geistigen Behinderung, Epilepsie, Verdickung des Herzmuskels und Herzrhythmusstörungen.

Mitochondrien

Die für unseren Körper benötigte Energie wird von den in der Zelle vorhandenen „Kraftwerken“ produziert: den Mitochondrien. Die Prozesse, die letztendlich zur Energiebildung führen, sind komplex.

Schätzungsweise 2000-3000 Gene werden für die Bildung, den Erhalt und das optimale Funktionieren menschlicher Kraftwerke benötigt. Wohlgemerkt, das sind etwa 10 % der Gesamtzahl der Gene, die der Mensch, wie wir heute meinen, besitzt, die „Energie“-Gene, die sich auf dem Erbgut (der DNA) sowohl im Zellkern als auch in der Energie befinden Pflanzen, werden in Tausende von Proteinen/Enzymen übersetzt, die am Stoffwechsel beteiligt sind.

Forschung

Unten ist der neueste Stand der Forschung zu Erkrankungen des Energiestoffwechsels, laut Doktor Professor Jan Smeitink.

Grundlagen- und angewandte Forschung zu Mitochondrien erfreut sich zunehmendes Interesse. Dies liegt unter anderem an neu gewonnenen Erkenntnissen, dass viele Krankheiten grundsätzlich ein Problem im Energiestoffwechsel der Zelle haben. Bestimmte Krebsarten werden beispielsweise mit Mutationen in mitochondrialen Genen in Verbindung gebracht und ausfallende Kraftwerke spielen eine Rolle bei der Parkinson-Krankheit. Nicht zuletzt hat sich gezeigt, dass gängige Medikamente gegen Volkskrankheiten wie Epilepsie, Krebs und AIDS einen negativen Einfluss auf die normale Energieproduktion haben. Das Ergebnis ist eine Verschlechterung statt der erwünschten Stabilisierung oder Verbesserung dieser „Volkskrankheiten“.

Die Bedeutung der mitochondrialen Forschung wird sowohl national als auch international bestätigt. Zum Beispiel haben Forscher der UMC St. Radboud kürzlich einen wichtigen Zuschuss für ihre Forschung von NWO-ALW und ZonMW erhalten. Die größte Herausforderung, vor der wir derzeit stehen, ist die Entwicklung eines Medikaments für diese Krankheitsgruppe. Es ist sehr wahrscheinlich, dass dies in fünf bis zehn Jahren in Reichweite sein wird.

Auf zellulärer Ebene wurden vor kurzem erste Durchbrüche erzielt. Die weitere Erforschung der Wirkung dieser neuen Medikamentenklasse ist sehr wichtig und erfordert viel Geld.

Externe Links

• energy4all.nl