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Syndroom van Williams
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Williams-Syndrom
Synonyme
NiederländischWilliams-Syndrom[1]
Williams-Beuren-Syndrom
Codierungen
ICD-10Q93.8
ICD-9758.9
OMIM194050
KrankheitenDB859
MedlinePlus001116
eMedizinped/2439
GittergewebeD018980
Portal  Portalsymbol  Medizin

Es Williams-Syndrom[1], ebenfalls Williams-Beuren-Syndrom ist eine angeborene Entwicklungsstörung, gekennzeichnet durch a Geistige Behinderung und bestimmten Gesichtszügen und die oft von Anomalien der großen Arterien. Es Syndrom wird verursacht durch a Streichung im Chromosom 7 (q11-23).

Geschichte und Name

1961 entdeckte der neuseeländische Kardiologe J.C.P. Williams vier Kinder mit a Verengung des Anfangs der großen Körperarterie, die viel redete und gerne redete und ein "Elfengesicht" hatte.[2] 1962 beschrieb der deutsche Kinderkardiologe Beuren drei weitere Kinder mit den gleichen Symptomen. 1964 wies Beuren darauf hin, dass es oft Einschnürungen der Pulmonalarterien Aussehen.[3]1993 wurde entdeckt, dass bei Menschen mit diesem Syndrom die elastin-Gen kommt nur einmal statt zweimal vor.[4] In den folgenden Jahren wurde die Ursache des Syndroms immer genauer definiert, ein fehlender Teil des langen Arms von Chromosom 7.

Ursache und Vererbung

Etwa 1 von 7.500-20.000 Menschen wird mit dem . geboren Williams-Syndrom.Die Ursache ist, dass ein Stück des langen Armes von Chromosom 7 wird vermisst, nämlich das Gen 7q11-23.[5]Unter den 20 Genen, die normalerweise in diesem Abschnitt lokalisiert sind, befindet sich das Gen, das für Elastin kodiert, einen Hauptbestandteil der Arterienwand. Dies erklärt die Anomalien in den Blutgefäßen; das Geistige Behinderung wird wahrscheinlich durch das Fehlen einiger der anderen Gene verursacht, wie beispielsweise des Gens, das für die LIM-Kinase kodiert.[6]In den meisten Fällen entsteht diese Chromosomenanomalie neu bei der Bildung der Ei- oder Samenzelle und der Patient ist oft der erste in seiner Familie. Wenn jemand mit diesem Syndrom selbst Kinder hat, besteht eine Vererbungswahrscheinlichkeit von 50 %.

Symptome

  • Als Baby gibt es oft Fütterungsprobleme und es kommt oft zu einer Wachstumsverzögerung.
  • Im Babyalter ist es manchmal Kalziumgehalt des Blutes zu hoch (Hyperkalzämie) führt zu Unruhe und Verstopfung.
  • Das charakteristische Aussehen wird mit zunehmendem Alter deutlicher: kleines Kinn, dicke Lippen, kleine, leicht erhobene Nase, lockiges Haar (das früh grau wird), breite Stirn.
  • Leute damit Williams-Syndrom sind sehr sozial orientiert und reden gerne. Diese sozialen Fähigkeiten werden weiter entwickelt als das Verstehen, oft überschätzen diese Menschen. Kinder mit dem Williams-Syndrom sind oft musikalisch. Die motorische Entwicklung hinkt oft hinterher. Menschen mit dem Syndrom können auch Gesichter gut erkennen und sind normalerweise gut in der Sprache.
  • Es gibt eine geistige Behinderung mit unterschiedlichem Schweregrad. ein normaler I.Q kann jedoch vorkommen.
  • Die meisten Patienten mit Williams-Syndrom haben eine Verengung der Aorta (supravalvuläreal Aortenklappenstenose), von den Lungenarterien oder von der Arterie zu den Nieren.

Therapie

Fünfzehn Prozent der Patienten mit Williams-Syndrom haben Hyperkalzämie. Es gibt Hinweise auf einen Zusammenhang mit dem Vitamin-DStoffwechsel, aber die Ergebnisse der wissenschaftlichen Forschung sind widersprüchlich. Die erfolgreiche Behandlung einer Reihe von Patienten mit Pamidronat, einem Medikament, das der übermäßigen Freisetzung von Calcium aus den Knochen entgegenwirkt, weist auf eine Fehlregulation des Vitamin-D-Stoffwechsels bei diesen Patienten hin.[7]

Externe Links