WikiDer > TBL1XR1
F-бокс-подобный / содержащий повтор WD белок TBL1XR1 это белок что у людей кодируется TBL1XR1 ген.[5][6][7] Белок, кодируемый этим геном, имеет сходство последовательностей с членами WD40 повторить-содержащее семейство белков. Группа WD40 - это большое семейство белков, которые, по-видимому, имеют регулирующий функция. Считается, что повторы WD40 опосредуют белок-белковые взаимодействия, и члены семьи участвуют в преобразование сигнала, Обработка РНК, генная регуляция, везикулярный трафик, цитоскелет сборка и может играть роль в контроле цитотипической дифференциации.[7]
Клиническое значение
Мутации в TBL1XR1 причина Синдром Пьерпонта, который включает умственную отсталость, характерный внешний вид лица и аномалии конечностей.[8]
Мутации в TBL1XR1 были идентифицированы в лимфомы, включая MYD88 дикого типа Макроглобулинемия Вальденстрема.[9]
В рак простаты, соматический количество копий (CNA) в TBL1XR1 присутствуют примерно у 15% пациентов с локализованным заболеванием, сопутствующим соседнему мегагену NAALADL2.[10] Частота CNA Усиление этих генов связано с рядом клинических признаков агрессивного рака простаты, включая высокие Оценка Глисона, стадия опухоли, положительный хирургические поля и рак, который распространился на лимфатический узел.[10] Частота увеличения числа копий в этой генетической области также увеличивается в кастрат стойкий и нейроэндокринный рак простаты.[10]
Регион, окружающий TBL1XR1 богат онкогенами.[11] Увеличение числа копий в TBL1XR1 часто встречаются вместе с соседними онкогенами, включая: BCL6, ATR и PI3K члены семьи. Увеличение числа копий на уровне ДНК связано с изменениями экспрессии мРНК в более чем 450 известных онкогенах, что позволяет предположить, что эта область может играть важную роль в развитии агрессивного рака простаты.[10] TBL1XR1 является соактиватором рецептор андрогенов, главный рецептор гормона, приводящий к развитию рака простаты.[12] Из генов, экспрессия которых была изменена между пациентами с приростом и без него, 506 (14,09%) генов регулировались андрогеном или содержали AR сайт привязки.[10]
Взаимодействия
TBL1XR1 взаимодействует с корепрессор ядерного рецептора 1.[6][13][14]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000177565 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027630 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Чжан X, Дормади SP, Basch RS (ноябрь 2000 г.). «Идентификация четырех кДНК человека, которые дифференциально экспрессируются ранними гематопоэтическими предшественниками». Экспериментальная гематология. 28 (11): 1286–96. Дои:10.1016 / S0301-472X (00) 00539-7. PMID 11063877.
- ^ а б Чжан Дж., Калкум М., Чайт Б.Т., Рёдер Р.Г. (март 2002 г.). «Корепрессорный комплекс ядерного рецептора N-CoR-HDAC3 ингибирует путь JNK через интегральную субъединицу GPS2». Молекулярная клетка. 9 (3): 611–23. Дои:10.1016 / S1097-2765 (02) 00468-9. PMID 11931768.
- ^ а б «Ген Entrez: TBL1XR1 трансдуцин (бета) -подобный 1X-связанный рецептор 1».
- ^ "Запись OMIM - № 602342 - СИНДРОМ ПИЕРПОНТА; PRPTS". www.omim.org. Получено 2020-04-05.
- ^ Хантер З., Цакмаклис Н., Демос М., Кофидес А., Сюй Л., Чан Г. и др. (2017). «Геномный ландшафт макроглобулинемии Вальденстрема дикого типа MYD88 характеризуется соматическими мутациями в TBL1XR1, комплексе CBM и NFKB2» (PDF). Кровь. 130 (Приложение 1): 130. Дои:10.1182 / blood.V130.Suppl_1.4011.4011 (неактивно 11.10.2020).CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на октябрь 2020 г. (связь)
- ^ а б c d е Симпсон Б.С., Камачо Н., Лакстон Х.Дж., Пай Х., Финн Р., Хиви С. и др. (Август 2020 г.). «Генетические изменения в локусе 3q26.31-32 придают агрессивный фенотип рака простаты». Биология коммуникации. 3 (1): 440. Дои:10.1038 / с42003-020-01175-х. ЧВК 7429505. PMID 32796921.
- ^ Fields AP, Justilien V, Murray NR (январь 2016 г.). «Хромосома 3q26 OncCassette: мультигенный фактор рака человека». Достижения в биологической регуляции. 60: 47–63. Дои:10.1016 / j.jbior.2015.10.009. ЧВК 4729592. PMID 26754874.
- ^ Дэниэлс Дж., Ли Й, Геллерт Л.Л., Чжоу А., Меламед Дж., Ву Х и др. (Февраль 2014). «TBLR1 в качестве коактиватора рецептора андрогена (AR) избирательно активирует гены-мишени AR для подавления роста рака простаты». Эндокринный рак. 21 (1): 127–42. Дои:10.1530 / ERC-13-0293. ЧВК 3947037. PMID 24243687.
- ^ Юн Х.Г., Чан Д.В., Рейнольдс А.Б., Цинь Дж., Вонг Дж. (Сентябрь 2003 г.). «N-CoR опосредует репрессию, зависящую от метилирования ДНК, через метил-CpG-связывающий белок Kaiso». Молекулярная клетка. 12 (3): 723–34. Дои:10.1016 / j.molcel.2003.08.008. PMID 14527417.
- ^ Юн Х.Г., Чан Д.В., Хуанг З.К., Ли Дж., Фонделл Дж. Д., Цинь Дж., Вонг Дж. (Март 2003 г.). «Очистка и функциональная характеристика комплекса N-CoR человека: роль HDAC3, TBL1 и TBLR1». Журнал EMBO. 22 (6): 1336–46. Дои:10.1093 / emboj / cdg120. ЧВК 151047. PMID 12628926.
дальнейшее чтение
- Юн Х.Г., Чан Д.В., Хуан Ц.К., Ли Дж., Фонделл Дж.Д., Цинь Дж., Вонг Дж. (Март 2003 г.). «Очистка и функциональная характеристика комплекса N-CoR человека: роль HDAC3, TBL1 и TBLR1». Журнал EMBO. 22 (6): 1336–46. Дои:10.1093 / emboj / cdg120. ЧВК 151047. PMID 12628926.
- Юн Х.Г., Чан Д.В., Рейнольдс А.Б., Цинь Дж., Вонг Дж. (Сентябрь 2003 г.). «N-CoR опосредует репрессию, зависящую от метилирования ДНК, через метил-CpG-связывающий белок Kaiso». Молекулярная клетка. 12 (3): 723–34. Дои:10.1016 / j.molcel.2003.08.008. PMID 14527417.
- Перисси В., Аггарвал А., Гласс С.К., Роуз Д.В., Розенфельд М.Г. (февраль 2004 г.). «Обменный комплекс корепрессор / коактиватор, необходимый для активации транскрипции ядерными рецепторами и другими регулируемыми факторами транскрипции». Клетка. 116 (4): 511–26. Дои:10.1016 / S0092-8674 (04) 00133-3. PMID 14980219. S2CID 18807923.
- Юн Х.Г., Чой Й, Коул ПА, Вонг Дж. (Январь 2005 г.). «Чтение и функция гистонового кода, участвующего в нацеливании на корепрессорные комплексы для репрессии». Молекулярная и клеточная биология. 25 (1): 324–35. Дои:10.1128 / MCB.25.1.324-335.2005. ЧВК 538779. PMID 15601853.
- Чжан XM, Чанг Q, Цзэн Л., Гу Дж, Браун S, Basch RS (август 2006 г.). «TBLR1 регулирует экспрессию ко-репрессоров рецепторов ядерных гормонов». BMC Cell Biology. 7: 31. Дои:10.1186/1471-2121-7-31. ЧВК 1555579. PMID 16893456.
- Лю И, Сун В., Чжан К., Чжэн Х, Ма И, Лин Д. и др. (Июнь 2007 г.). «Идентификация генов, дифференциально экспрессируемых в первичной плоскоклеточной карциноме легких человека». Рак легких. 56 (3): 307–17. Дои:10.1016 / j.lungcan.2007.01.016. PMID 17316888.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 3 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |