WikiDer > TMC8

TMC8
TMC8
Идентификаторы
ПсевдонимыTMC8, EV2, EVER2, EVIN2, трансмембранный канал типа 8
Внешние идентификаторыOMIM: 605829 MGI: 2669037 ГомолоГен: 45126 Генные карты: TMC8
Расположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr.Хромосома 17 (человек)[1]
Хромосома 17 (человек)
Геномное расположение TMC8
Геномное расположение TMC8
Группа17q25.3Начните78,130,770 бп[1]
Конец78,142,968 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_152468

NM_001195088
NM_001195089
NM_001195090
NM_181856

RefSeq (белок)

NP_689681

NP_001182017
NP_001182018
NP_001182019
NP_862904

Расположение (UCSC)Chr 17: 78.13 - 78.14 МбChr 11: 117.78 - 117.79 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Трансмембранный каналоподобный 8 это белок который у человека кодируется TMC8 ген.[5][6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой интегральный мембранный белок, локализующийся в эндоплазматический ретикулум и предполагается, что он образует трансмембранные каналы. Этот ген кодирует трансмембранный каналоподобный белок с 8 предсказанными трансмембранными доменами и 3 лейциновая молния мотивы.[6]

Клиническое значение

Мутации в гене TMC8 связаны с бородавчатая эпидермодисплазия (EV), аутосомно-рецессивный дерматоз характеризуется ненормальной восприимчивостью к человеку папилломавирусы (ВПЧ) и высокая скорость прогрессирования плоскоклеточная карцинома на коже, подвергшейся воздействию солнечных лучей.[6]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000167895 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000050106 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Рамоз Н., Руэда Л.А., Буаджар Б., Монтойя Л.С., Орт Г., Фавр М. (декабрь 2002 г.). «Мутации в двух соседних новых генах связаны с бородавчатой ​​эпидермодисплазией» (PDF). Природа Генетика. 32 (4): 579–81. Дои:10,1038 / ng1044. PMID 12426567. S2CID 20013445.
  6. ^ а б c «Ген Entrez: трансмембранный канал TMC8, подобный 8».

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.