WikiDer > USP26

USP26
убиквитинспецифическая пептидаза 26
Идентификаторы
СимволUSP26
Ген NCBI83844
HGNC13485
OMIM300309
RefSeqNM_031907
UniProtQ9BXU7
Прочие данные
Номер ЕС3.1.2.15
LocusChr. Икс q26.2

USP26 это пептидаза фермент. Ген USP26 представляет собой X-связанный ген, экспрессирующийся исключительно в семенниках, и он кодирует убиквитин-специфическую протеазу 26.[1] Ген USP26 находится в Xq26.2 на Х-хромосоме в виде единственного экзона. Фермент, который кодирует этот ген, состоит из 913 аминокислотных остатков и имеет размер 104 килодальтона, который транскрибируется с последовательности из 2794 пар нуклеотидов на Х-хромосоме.[2] Фермент USP26 представляет собой деубиквитинирующий фермент это отводит очень важную роль в регуляции белкового обмена во время сперматогенеза. Это специфический для семенников фермент, который экспрессируется исключительно в сперматогониях и может предотвращать деградацию убиквитинированных субстратов USP26.[3]

Недавние исследования показали, что дефекты USP26 могут быть связаны в некоторых случаях: мужское бесплодие,[1][4] особенно синдром клеток Сертоли и отсутствие сперматозоидов в эякуляте (азооспермия).[5]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Стоуффс К., Лиссенс В., Турне Х, Ван Штайртегем А., Либаерс I. (март 2005 г.). «Возможная роль USP26 у пациентов с тяжелыми нарушениями сперматогенеза». Европейский журнал генетики человека. 13 (3): 336–40. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201335. PMID 15562280.
  2. ^ Лю Ю.Л., Чжэн Дж., Ми Ю-Дж., Чжао Дж., Тянь Квебек (январь 2018 г.). «Влияние девятнадцати мутаций на ферментативную активность USP26». Ген. 641: 292–296. Дои:10.1016 / j.gene.2017.10.074. PMID 29111204.
  3. ^ Лахав-Барац, Ширли; Кравцова-Иванцив Елена; Голан, Шай; Цехановер, Аарон (январь 2017 г.). «Специфический для семенников USP26 представляет собой деубиквитинирующий фермент убиквитинлигазы Mdm2». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 482 (1): 106–111. Дои:10.1016 / j.bbrc.2016.10.135. ISSN 0006-291X. PMID 27810359.
  4. ^ Чжан Дж., Цю С.Д., Ли С.Б., Чжоу Д.X., Тянь Х., Хо Ю.В., Гэ Л., Чжан Кью (ноябрь 2007 г.). «Новые мутации в гене убиквитин-специфической протеазы 26 могут вызвать нарушение сперматогенеза и мужское бесплодие». Азиатский журнал андрологии. 9 (6): 809–14. Дои:10.1111 / j.1745-7262.2007.00305.x. PMID 17968467.
  5. ^ Равель С., Эль-Уат Б., Шантот С., Лоуренсу Д., Дюмен А., Руба Х., Бандйопадахьяй А., Радхакришна Ю., Дас Б., Сенгупта С., Мандельбаум Дж., Сиффрой Дж. П., МакЭлриви К. (октябрь 2006 г.). «Гаплотипы, мутации и мужская фертильность: история специфической для семенников убиквитиновой протеазы USP26». Молекулярная репродукция человека. 12 (10): 643–6. Дои:10,1093 / моль · ч / гал063. PMID 16888075.

внешняя ссылка