WikiDer > USP9Y

USP9Y
USP9Y
Идентификаторы
ПсевдонимыUSP9Y, DFFRY, SPGFY2, убиквитинспецифическая пептидаза 9, Y-связанная, убиквитинспецифическая пептидаза 9 Y-связанная
Внешние идентификаторыOMIM: 400005 MGI: 1313274 ГомолоГен: 68408 Генные карты: USP9Y
Расположение гена (человек)
Y-хромосома (человек)
Chr.Y-хромосома (человек)[1]
Y-хромосома (человек)
Геномное расположение USP9Y
Геномное расположение USP9Y
ГруппаYq11.221Начните12,537,650 бп[1]
Конец12,860,839 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE USP9Y 206624 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004654

NM_148943

RefSeq (белок)

NP_004645

NP_683745

Расположение (UCSC)Chr Y: 12,54 - 12,86 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Убиквитинспецифическая пептидаза 9, Y-связанная (жировые фасетки, Drosophila), также известен как USP9Y, является фермент который в люди кодируется USP9Y ген.[4] Это необходимо для производства спермы. Этот фермент входит в состав пептидаза C19 и похож на убиквитин-специфические протеазы, которые отщепляют убиквитиновый фрагмент от слитых с убиквитином предшественников и убиквитинилированных белков.

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с Синдром только клеток Сертоли (ШОС) и мужское бесплодие.[4]

Ген USP9Y находится на азооспермия фактор (AZF) на Y-хромосоме. Мужчины, у которых нарушена выработка сперматозоидов или отсутствуют, часто имеют делецию в области AZF, особенно в гене USP9Y, и считалось, что USP9Y необходим для производства спермы. Однако недавно были зарегистрированы мужчина и его отец с делецией USP9Y, которые могли производить сперму. Соответствующий ген присутствует, но неактивен у шимпанзе и бонобо.[5][6]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000114374 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ а б «Ген Entrez: убиквитинспецифическая пептидаза 9 USP9Y, Y-связанная (жирные фасетки, Drosophila)».
  5. ^ Лудди А., Марголличчи М., Гамбера Л., Серафини Ф., Чиони М., Де Лео В., Балестри П., Пиомбони П. (февраль 2009 г.). «Сперматогенез у мужчины с полной делецией USP9Y». N. Engl. J. Med. 360 (9): 881–5. Дои:10.1056 / NEJMoa0806218. PMID 19246359.
  6. ^ Тайлер-Смит К., Краус С. (февраль 2009 г.). "Блуждающий огонек генетики - охота за геном фактора азооспермии". N. Engl. J. Med. 360 (9): 925–7. Дои:10.1056 / NEJMe0900301. ЧВК 2700876. PMID 19246366.

дальнейшее чтение