WikiDer > Уроканическая ацидурия

Urocanic aciduria
Уроканическая ацидурия
Другие именаДефицит уроканатгидратазы или же Дефицит уроканазы[1]
Урокановая кислота.svg
Урокановая кислота

Уроканическая ацидурия, является аутосомно-рецессивный нарушение обмена веществ вызвано нехваткой фермент уроканаза. Это вторичное заболевание гистидин метаболизм.[2]

Симптомы

Уроканическая ацидурия считается относительно доброкачественной.[2] Хотя агрессивное поведение и умственная отсталость были зарегистрированы с расстройством,[3] окончательной нейрометаболической связи пока не установлено.[2]

Генетика

Уроканическая ацидурия имеет аутосомно-рецессивный характер: наследование.

Уроканическая ацидурия имеет аутосомную рецессивный паттерн наследования, что означает, что дефектный ген расположен на аутосом, и две копии гена - одна копия, унаследованная от каждого родителя - необходимы для того, чтобы родиться с заболеванием. Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не страдают этим заболеванием.[нужна цитата]

Патофизиология

В аминокислота гистидин, когда катализируется ферментом гистидаза, формы урокановая кислота. Нарушения этого пути, вызванные дефицитом гистидазы, являются основной причиной гистидинемия. Это приводит к снижению уровня кожи и сыворотка урокановая кислота, главный индикатор недостаточной активности гистидазы.[нужна цитата]

При урокановой ацидурии повышенное содержание урокановой кислоты в моча указывает на дефицит фермента уроканазы.[нужна цитата]

При нормальном или лишь слегка повышенном уровне гистидина в печени во время уроканиковой ацидурии единственный истинный метаболический индикатор заболевания можно найти в моче.[2]

Диагностика

Уход

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Имаеда М, Вада Й (1998). «Уроканическая ацидурия (дефицит уроканазы)». Рёикибецу Шокогун Ширизу. 18 (1): 150–151. PMID 9590012.
  2. ^ а б c d Нарушения обмена гистидина.
    http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part8/ch80
  3. ^ Kalafatic Z, Lipovac K, Jezerinac Z, Juretic D, Dumic M, Zurga M, Res L (1980). «Дефицит уроканазы печени». Метаболизм. 29 (11): 1013–1019. Дои:10.1016/0026-0495(80)90209-7. PMID 6107814.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы