WikiDer > Уильям С. Слай
Уильям С. Слай | |
|---|---|
 | |
| Родился | 19 октября 1932 г. |
| Национальность | Соединенные Штаты |
| Альма-матер | Сент-Луисский университет |
| Известен | Синдром лукавства |
| Супруг (а) | Маргарет Энн Слай |
| Дети | 7 |
| Награды | Национальная Академия Наук Премия фонда Пассано Премия Питера Х. Рэйвена за жизненные достижения Награда за заслуги перед факультетом Burlington Northern Foundation Медаль Кориелла за научные достижения Премия IBIS Марселя Симона |
| Научная карьера | |
| Поля | Биохимия |
| Учреждения | Сент-Луисский университет Вашингтонский университет в Сент-Луисе |
Уильям С. Слай (19 октября 1932 г.) - всемирно известный врач / ученый, который, за исключением академических лет в Оксфорде и Стэнфорде, провел всю свою академическую карьеру в Сент-Луисе. После обучения доктора медицины в Медицинский факультет Университета Сент-Луиса, он обучался внутренней медицине в Вашингтонский университет в Сент-Луисе и в исследовательских лабораториях Национальные институты здравоохранения США, в Париже и в Мэдисоне, штат Висконсин. Затем он поступил на факультет Вашингтонского университета, где в течение 20 лет руководил отделом медицинской генетики. В 1984 году он был принят на работу в медицинский факультет Университета Сент-Луиса и назначен профессором Элис А. Дойзи и председателем Эдвард А. Дойзи Кафедра биохимии и молекулярной биологии. Он руководил этим отделом 26 лет. В феврале 2007 года он был также назван инаугурационным держателем кафедры биохимии и молекулярной биологии имени Джеймса Б. и Джоан С. Питерс. В июле 2014 года он стал почетным профессором.
Доктор Слай внес важный вклад в несколько областей исследований. Его группа описала первого пациента с MPS VII (синдром Слая) и работал с соавторами в Лаборатория Джексона разработать и охарактеризовать мышиную модель этого заболевания. Он возглавлял исследования, в ходе которых были идентифицированы рецепторы маннозы-6 фосфата и маннозы, которые нацелены на ферменты в лизосомы, что послужило обоснованием для заместительной ферментной терапии в Болезнь Гоше и другие лизосомные болезни накопления. Эти открытия привели к его избранию в Национальная Академия Наук в 1989 г. В последние годы сотрудничал с Ульгтрагеникс разработать ферментный заменитель MPS VII (синдром Слая), который сейчас проходит клинические испытания.[1]
Доктор Слай также выявил первый унаследованный дефицит карбоангидразы человека, CA II, и определила биохимическую и молекулярную генетику этого расстройства. Его лаборатория с тех пор охарактеризовала многие другие углеангидразы и изготовили мышиные модели с несколькими недостатками СА. Вместе с сотрудниками он идентифицировал другие заболевания человека, связанные с мутациями в генах, кодирующих CA IV, CA VA и CA XII. Доктор Слай также провел исследование наследственного гемохроматоза, сотрудничая с исследованиями, ведущими к клонированию Ген HFE и идентификация кодируемого продукта. Он также показал, что нокаут гена HFE у мышей вызывает накопление железа, напоминающее гемохроматоз человека.
Доктор Слай также внес свой вклад в расследование известного судебно-медицинского дела о «пропавшем без вести убийстве». Он и его коллега Джеймс Шумейкер представили доказательства того, что женщина, осужденная за отравление своего ребенка этиленгликоль (антифриз) и приговорен к пожизненному заключению без права досрочного освобождения, был ошибочно признан виновным. Вместо этого у ее ребенка было наследственное заболевание. метилмалоновая ацидемия. Аномально повышенный метаболит, называемый пропионовая кислота в детской сыворотке был ошибочно идентифицирован как этиленгликоль. Эти результаты привели к ее освобождению и реабилитации.[2][3]
Доктор Слай получил множество наград и наград за свои исследовательские достижения, в том числе вступление в Национальную академию наук в 1989 году, медаль Кориелла от Институт медицинских исследований Кориелла в Камдене, Нью-Джерси, за новаторскую работу в области генетики человека, премию Питера Х. Рэйвена за жизненные достижения Академии наук Сент-Луиса, премию Марселя Саймона от Общества гемохроматоза в Олбани, штат Нью-Йорк, и Всемирного конгресса по метаболизму железа. в Кэрнсе, Австралия, присуждена награда «Выдающийся ученый» Общества по анализу клинических лигандов, Премия фонда Пассано (совместно со Стюартом Корнфельдом) и премией факультета Берлингтона Северного фонда за выдающиеся исследования. Доктор Слай входил в состав Научного наблюдательного совета и Медицинского консультативного совета Медицинский институт Говарда Хьюза, Совет научных наблюдателей за Лаборатория Джексонаи многие научные общества и другие фонды. Он входил в редакционные коллегии нескольких журналов и был редактором классического метаболического текста, Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний.
Рекомендации
- ^ "MPS 7 для пациентов | Лизосомное нарушение накопления | Метаболические | Редкие заболевания | Ультрагеникс". www.ultragenyx.com. Получено 2017-01-29.
- ^ "Патрисия Столлингс - Национальный реестр реабилитации". www.law.umich.edu. Получено 2017-01-29.
- ^ "Убийство, которого не было - Том 36 № 23". PEOPLE.com. 1991-12-16. Получено 2017-01-29.
внешняя ссылка
- Указатель публикаций ученых Google Уильяма С. Слая
- Университет Сент-Луиса, факультет биохимии и молекулярной биологии
- Уильям С. Слай в интервью Rare Disease Report
- Национальная организация по редким заболеваниям: MPS VII
- Страница MPS VII на сайте MPS Society
дальнейшее чтение
- Хитрый WS, Ху PY (1995). «Карбоангидразы человека и дефицит карбоангидразы». Анну. Преподобный Biochem. 64 (1): 375–401. Дои:10.1146 / annurev.bi.64.070195.002111. PMID 7574487.
- Рот Д.Е., Вента П.Дж., Ташиан Р.Э., Слай В.С. (1992). «Молекулярные основы дефицита карбоангидразы II человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 89 (5): 1804–8. Bibcode:1992PNAS ... 89.1804R. Дои:10.1073 / пнас.89.5.1804. ЧВК 48541. PMID 1542674.
- Сато С., Чжу XL, Хитрый WS (1990). «Изоферменты карбоангидразы IV и II в мочевых мембранах пациентов с дефицитом карбоангидразы II». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 87 (16): 6073–6. Bibcode:1990PNAS ... 87.6073S. Дои:10.1073 / pnas.87.16.6073. ЧВК 54474. PMID 2117271.
- Слай WS, Куинтон BA, Макалистер WH, Римоин DL (1973). «Дефицит бета-глюкуронидазы: отчет о клинических, радиологических и биохимических особенностях нового мукополисахаридоза». J. Pediatr. 82 (2): 249–57. Дои:10.1016 / S0022-3476 (73) 80162-3. PMID 4265197.
