WikiDer > ALAS1

ALAS1
ALAS1
Идентификаторы
ПсевдонимыALAS1, ALAS, ALAS3, ALASH, MIG4, ALAS-H, 5'-аминолевулинатсинтаза 1
Внешние идентификаторыOMIM: 125290 MGI: 87989 ГомолоГен: 55478 Генные карты: ALAS1
Расположение гена (человек)
Хромосома 3 (человек)
Chr.Хромосома 3 (человек)[1]
Хромосома 3 (человек)
Геномное расположение ALAS1
Геномное расположение ALAS1
Группа3п21.2Начинать52,198,086 бп[1]
Конец52,214,327 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000688
NM_001304443
NM_001304444
NM_199166

NM_001291835
NM_020559

RefSeq (белок)

NP_000679
NP_001291372
NP_001291373
NP_954635

NP_001278764
NP_065584

Расположение (UCSC)Chr 3: 52.2 - 52.21 МбChr 9: 106.23 - 106.25 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Дельта-аминолевулинатсинтаза 1 также известный как ALAS1 это белок что у людей кодируется ALAS1 ген.[5][6] ALAS1 - это синтаза аминолевулиновой кислоты.

Дельта-аминолевулинатсинтаза катализирует конденсацию глицин с сукцинил-КоА формировать дельта-аминолевулиновая кислота. Это закодированное ядром митохондриальный Фермент является первым и ограничивающим скорость ферментом в пути биосинтеза гема у млекопитающих. Существует 2 тканеспецифичных изофермента: хозяйственный фермент, кодируемый геном ALAS1, и тканеспецифический эритроидный фермент, кодируемый ALAS2.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000023330 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032786 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Епископ Д.Ф., Хендерсон А.С., Астрин К.Х. (июнь 1990 г.). «Дельта-аминолевулинатсинтаза человека: отнесение гена домашнего хозяйства к 3p21 и эритроид-специфического гена к X-хромосоме». Геномика. 7 (2): 207–14. Дои:10.1016/0888-7543(90)90542-3. PMID 2347585.
  6. ^ а б «Энтрез Ген: дельта-аминолевулинатсинтаза 1».

внешняя ссылка

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.