WikiDer > ALMS1 - Википедия

ALMS1 - Wikipedia
Синдром Альстрома 1
Идентификаторы
СимволALMS1
Ген NCBI7840
HGNC428
OMIM606844
RefSeqNM_015120
UniProtQ8TCU4
Прочие данные
LocusChr. 2 p13.1

Синдром Альстрома 1 также известный как ALMS1 это белок который у человека кодируется ALMS1 ген.[1][2]

Молекулярная биология

Ген расположен на коротком плече хромосома 2 (2p13.2) на плюсовой (Watson) нити. Его длина составляет 224 161 основание, организованных в 23 экзона. Кодируемый белок содержит 4 167 аминокислот и молекулярную массу 460 937 Да. Известны три изофомы. Сам белок имеет большой домен тандемного повтора, содержащий 34 несовершенных повтора из 47 аминокислот. Мутации, связанные с заболеванием, обычно обнаруживаются в экзонах 8, 10 и 16.

Ген экспрессируется в тканях плода, включая аорта, мозг, глаз, почка, печень, легкое, обонятельная луковица, поджелудочная железа, скелетные мышцы, селезенка и яичко. Белок содержится в цитоплазма, центросома, проекции клеток и реснички базальное тело. В течение митоз он локализуется на обоих шпиндель полюса.

Функция

Сбить of Alms1 - пользователем короткая интерферирующая РНК внутри мыши медуллярный собирательный проток клетки вызвали дефектные цилиогенез. Реснички были низкорослыми, а обработанные клетки не обладали способностью увеличивать приток кальция в ответ на механические стимулы.[3]

Ассоциация болезней

Установлено, что мутации в гене ALMS1 являются причиной Синдром Альстрёма из них 81 болезнетворная мутации.[4]

Известны множественные мутации: в настоящее время (2007 г.) их всего 79. Они включают как бессмысленные мутации, так и мутации со сдвигом рамки считывания. Большинство мутаций было обнаружено в экзоны 8,10 и 16.

Открытие

В Лаборатория Джексона в Бар-Харбор, Мэн, США с Саутгемптонский университет, Великобритания изолирована ALMS1 как единственный ген, ответственный за Синдром Альстрёма.[1]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Коллин Г.Б., Маршалл Д.Д., Кардон Л.Р., Нишина П.М. (февраль 1997 г.). «Картирование гомозиготности при синдроме Альстрёма по хромосоме 2р». Гм. Мол. Genet. 6 (2): 213–219. Дои:10.1093 / hmg / 6.2.213. PMID 9063741.
  2. ^ Нагасе Т., Исикава К., Накадзима Д., Охира М., Секи Н., Миядзима Н., Танака А., Котани Н., Номура Н., Охара О. (апрель 1997 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. VII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». ДНК Res. 4 (2): 141–150. Дои:10.1093 / днарес / 4.2.141. PMID 9205841.
  3. ^ Ли Дж., Вега Р., Нелмс К., Гекакис Н., Гуднау К., Макнамара П., Ву Х., Хонг Н. А., Глинн Р. (январь 2007 г.). «Роль белка синдрома Альстрёма, alms1, в цилиогенезе почек и клеточном покое». PLOS Genet. 3 (1): e8. Дои:10.1371 / journal.pgen.0030008. ЧВК 1761047. PMID 17206865.
  4. ^ Джой Т., Цао Х., Блэк Дж., Малик Р., Чарльтон-Менис В., Хегеле Р.А., Даррингтон П.Н. (2007). «Синдром Альстрома (OMIM 203800): клинический случай и обзор литературы». Журнал редких заболеваний Orphanet. 2 (1): 49. Дои:10.1186/1750-1172-2-49. ЧВК 2266715. PMID 18154657.

внешняя ссылка