WikiDer > GLIS2

GLIS2
Цинковый палец семейства GLIS 2
Идентификаторы
СимволGLIS2
Альт. символыНПХП7
Ген NCBI84662
HGNC29450
OMIM608539
RefSeqNM_032575
UniProtQ9BZE0
Прочие данные
LocusChr. 16 p13.3

Цинковый палец семейства GLIS 2 также известный как GLIS2 человек ген.[1][2]

Функция

В белок кодируется этим геном Круппель-подобный фактор транскрипции который функционирует в зависимости от контекста гена и промотора как активатор или репрессор транскрипция гена.[2] GLIS2 играет роль в развитии почек и нейрогенез.[2]

Glis2 нокаутные мыши дисплей уменьшился в размерах и весе. У этих мышей наблюдается прогрессирующая атрофия почек и симптомы, сходные с человеческими. нефронофтиз. Glis2 играет важную роль в поддержании почечной ткани, предотвращая апоптоз и фиброз.[3]

Клиническое значение

Мутации в гене GLIS2 связаны с нефронофтиз.[3]

Рекомендации

  1. ^ Чжан Ф., Джеттен А.М. (декабрь 2001 г.). «Геномная структура гена, кодирующего человеческий GLI-подобный Krüppel-подобный белок цинкового пальца GLIS2». Ген. 280 (1–2): 49–57. Дои:10.1016 / S0378-1119 (01) 00764-8. PMID 11738817.
  2. ^ а б c Чжан Ф., Наканиши Г., Куребаяши С., Йошино К., Перантони А., Ким Ю.С., Джеттен А.М. (март 2002 г.). «Характеристика Glis2, нового гена, кодирующего связанный с Gli, Krüppel-подобный фактор транскрипции с функциями трансактивации и репрессора. Роль в развитии почек и нейрогенезе». Журнал биологической химии. 277 (12): 10139–49. Дои:10.1074 / jbc.M108062200. PMID 11741991.
  3. ^ а б AAttanasio M, Uhlenhaut NH, Sousa VH, O'Toole JF, Otto E, Anlag K, Klugmann C, Treier AC, Helou J, Sayer JA, Seelow D, Nürnberg G, Becker C, Chudley AE, Nürnberg P, Hildebrandt F, Treier M (август 2007 г.). «Потеря GLIS2 вызывает нефронофтоз у людей и мышей за счет увеличения апоптоза и фиброза». Природа Генетика. 39 (8): 1018–24. Дои:10,1038 / ng2072. PMID 17618285. S2CID 6394185.