WikiDer > Акаталазия

Acatalasia
Акаталазия
Другие именаАкаталаземия, или болезнь Такахары[1]:809
Peroxisome.jpg
Базовая структура пероксисома
СпециальностьЭндокринология Отредактируйте это в Викиданных

Акаталазия является аутосомно-рецессивный пероксисомальное расстройство вызвано отсутствием или очень низким уровнем фермента каталаза.[2] Каталаза разрушается пероксид водорода в клетках в воду и кислород. Низкий уровень каталазы может вызвать накопление перекиси водорода, вызывая повреждение клеток.

Презентация

Заболевание является относительно доброкачественным, хотя вызывает повышенную частоту язв в полости рта и в редких случаях может привести к гангрена.[3][2] Симптомы первично поражают детей.[4]

Генетический

Акаталазия часто является результатом мутаций в обеих копиях гена CAT, который кодирует фермент. каталаза.[5] Есть несколько типов мутации, которые могут вызвать это состояние. Наследование одной мутации CAT приводит к гипокаталазия, в котором уровень каталазы снижен, но все еще находится на функциональном уровне.[6]

Диагностика

Это расстройство обычно диагностируется изливанием пероксид водорода на пробе крови пациента. Вместо очень бурлящей реакции кровь становится коричневой, что означает, что пациент страдает акаталазией.

Управление

Эпидемиология

В некоторых частях Японии это заболевание было обнаружено примерно у 1,4% людей.[4] По оценкам исследователей, это заболевание встречается у 1 из 20 000 жителей Венгрии и Швейцарии.[5]

История

В 1948 г. Шигео Такахара (1908–1994), а Японский отоларинголог впервые сообщил об этом новом заболевании.[7] Он обследовал пациента с язва полости рта. Он распространил пероксид водорода на больной части, но кислород не образуется из-за недостатка каталазы.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  2. ^ а б Справка, Дом генетики. «акаталаземия». Домашний справочник по генетике. Получено 7 ноября 2017.
  3. ^ Такахара, Шигео; Гамильтон, H.B .; Neel, J. V .; Kobara, T. Y .; Ogura, Y .; Нисимура, Э. Т. (1960). «Гипокаталаземия: новое состояние генетического носителя». Журнал клинических исследований. 39 (4): 610–619. Дои:10.1172 / JCI104075. ЧВК 293346. PMID 13836629.
  4. ^ а б Биссоннетт, Бруно; Лугинбюль, Игорь; Марчиньяк, Бруно; Даленс, Бернард Дж. (2006). Акаталазия / Акаталаземия. Синдромы: быстрое распознавание и периоперационные последствия. Компании McGraw-Hill.
  5. ^ а б «Акаталаземия». Домашний справочник по генетике. Получено 2015-09-28.
  6. ^ «Запись OMIM - № 614097 - АКАТАЛАЗЕМИЯ». www.omim.org.
  7. ^ Takahara, S .; Миямото, Х. Три случая прогрессирующей гангрены полости рта из-за недостатка каталазы в крови. Nippon Jibi-Inkoka Gakkai Kaiho 51: 163 только, 1948.

внешняя ссылка

Классификация