WikiDer > Alacrima
Alacrima
| Alacrima | |
|---|---|
| Специальность | Офтальмология |
| Дифференциальная диагностика | Синдром Triple-A |
Alacrima относится к нарушению слезоотдачи, которое может означать снижение выработки слезы или ее отсутствие. Поскольку отсутствие слезы присутствует только в нескольких редких заболеваниях, это помогает в диагностике этих нарушений, в том числе Синдром Triple-A и NGLY1 дефицит.[1][2][3]
Формально диагностировать алакриму можно с помощью Тест Ширмера.
Рекомендации
- ^ «Фонд NGLY1». NGLY1 дефицит.
- ^ Need AC, Shashi V, Hitomi Y, Schoch K, Shianna KV, McDonald MT, Meisler MH, Goldstein DB (май 2012 г.). «Клиническое применение секвенирования экзома в недиагностированных генетических состояниях». J Med Genet. 49 (6): 353–61. Дои:10.1136 / jmedgenet-2012-100819. ЧВК 3375064. PMID 22581936.
- ^ Эннс Г.М., Шаши В., Бейнбридж М. и др. (Март 2014 г.). «Мутации в NGLY1 вызывают наследственное нарушение пути деградации, связанного с эндоплазматическим ретикулумом». Genet. Med. 16 (10): 751–8. Дои:10.1038 / гим.2014.22. ЧВК 4243708. PMID 24651605.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | Этот медицинский симптом статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |